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达哥说:甲旁减,假甲旁减,假假甲旁减

 影像吧 2018-05-01

小厮:甲旁减,假甲旁减,假假甲旁减。。晕死了,真晕死了,真真晕死了。

达哥:对仗不工整嘛。

小厮:是真的晕了

达哥:敲黑板,看图,听重点。。

甲旁减:甲状旁腺功能减退症,是指PTH分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征。以低钙血症、高磷血症为主要化验异常,而且会出现转移性钙化,患者表现为反复手足搐搦和癫痫发作。

假性甲旁减(PHP)和假性甲旁减(PPHP中的假性是指甲旁减不是由于PTH合成分泌减少,而是因为PTH的生物学作用下降。

假甲旁减(PHP):假性甲状旁腺功能减退症,是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,病人的甲状旁腺激素-PTH受体对PTH反应不完全或完全没有反应,患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为低血钙伴高血磷,血PTH升高。

假假甲旁减(PPHP):假假性是指存在PHP的特殊体征,但缺乏相应的生化与代谢异常,也就是血钙、血磷、血PTH均正常。

因此,这两类疾病均属于PTH不敏感综合征的范畴,是由于外周靶细胞对PTH有抵抗而导致的一组遗传性疾病。由于受累的靶器官不同,临床表现多样,但“假的”共同的特征为:①有甲旁减的生化改变(低钙血症、高磷血症);②靶组织对活性PTH无反应;③血清PTH水平升高;④多数患者还伴有特殊的躯体畸形。

以上都有可能出现转移性钙化,基底节区钙化灶,所以,顺带提一个也引起基底节区钙化灶的——Fahr's病。

Fahr’s病:Fahr’s病和Fahr’s综合征不一样。Fahr’s综合征指的是所有病因引起的基底节钙化,Fahr’s病指的是特发性基底节钙化。是一种神经系统退行性变综合征,多为家族遗传性,常染色体显性遗传多见,少数为常染色体隐性遗传或散发病例。发病患者多为4050岁或更大年龄,也可青少年起病。大约2/3的患者有临床症状,临床表现多种多样,可出现神经、精神、认知等方面的异常。神经功能方面的异常主要是运动异常。

备注:N表示正常;X表示无。

假甲旁减分型:静滴200U PTH后,尿cAMP与尿磷不增加为1型,尿cAMP增加,但尿磷不增加为2型。


本期小编:头号小厮


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