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患者情况：69岁女性，首次以“头昏头晕一周”住院，对症治疗后症状未缓解出院服药休养。出院一周后症状逐渐加重且出现行动迟缓，行走不稳，言语含糊，遂二次入院。既往身体健康，无高血压、糖尿病病史。入院后查体：查体配合不好，粗测智能有减退（计算、定向、执行等），面部表情淡漠，颅神经征（-），颈部、四肢肌张力高，左侧为重，肌力左侧4 级，右侧5级，感觉（-），右侧病理征（ ），左侧（ -），便秘，小便自知，内科查体无异常。胸部X片、B超（甲状腺、腹部、盆腔脏器）、肺CT、头颅CT正常，化验项目基本正常。入院后按脑炎给予激素、抗病毒、神经保护及对症治疗，病情仍进展，不能下床，出现左上肢阵挛，幻视，摸索，言语散乱，小便失禁。继续完善检查，行MRI、DSA等，检查结果如下图。 见到这个病人病程已有3周，临床症状比较严重，归纳一下：意识模糊，缄默，简单对答，回答不贴题，少动，左上肢阵挛，四肢僵直，家属代述坐不稳，进食困难，不能下床，不说话，幻觉，有时不认识人，小便失禁，未解大便。专科查体：计算100-7=？，时间、地点、人物定向差，无法按指令完成动作或未听懂，颈部四肢肌张力增高，感觉无法查，腱反射上肢（ ），下肢（ ），双侧病理征（ ），自主神经功能障碍。 结合病史及影像分析如下： 定位：中枢神经系统广泛受累（以皮层、基底节为主，脑干小脑、脊髓亦有累及）、锥体束 锥体外系；定性：Midnights中，首先根据病史及临床影像、化验检查可以排除的是血管、内分泌、炎症、外伤、中毒、遗传、变性、营养等，而感染、代谢（先天及获得）、肿瘤需要考虑。其中代谢、肿瘤似乎没有证据：遗传相关代谢年龄太大，不予考虑，获得性代谢障碍如肝性脑病、肾性脑病、胰性脑病、WE等也无证据；副肿瘤综合征倒是很有可能，且原发病灶可在发病许久后现形，但最常见的肺癌等瘤标、CT均未见异常，副瘤综合征也无证据。剩下就是感染，包括病毒、细菌、霉菌、螺旋体、寄生虫、AIDS、朊蛋白等。在这里细菌、螺旋体、寄生虫、AIDS容易排除，霉菌感染或多或少有病史及相应治疗经历，该患者素来体健，也不首先考虑；病毒感染已经给予抗病毒、激素治疗，也缺乏精神症状、癫痫、昏迷等典型表现，即使有自身免疫性脑炎可能，不至于进展如此之快，暂时存疑。那么需要考虑朊蛋白病，即克雅氏病（CJD）。 我们看一下散发性CJD的诊断标准： 1. 快速进展的痴呆 2. 临床表现 A-肌阵挛 B-视力症状或小脑体征 C-锥体或锥体外系症状 D-运动不能性缄默 3. 相关检查 A-脑电图显示周期性复合波形 B-脑脊液14-3-3阳性 可能CJD：1 2（至少2项），病程不超过2年； 临床诊断CJD：1 2 3（至少1项）； 确诊CJD：神经病理学证实（具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒病相关纤维）。 该患者具有1 2（4项），至少为可能CJD。 会诊后建议复查EEG，结果：右侧为主的低-中幅的不规则慢波，可见可疑三相波；14-3-3检测家属不愿做而未做，如下图。
临床诊断：散发CJD。
散发性CJD普及资料 散发性CJD是一种罕见的可传播的脑病，多发生在50-70岁之间的，潜伏期1.5～10年，甚至长达40年以上，典型临床表现为进行性发展的痴呆，肌痉挛，小脑共济失调，运动性失语，并迅速发展为半瘫、癫痫，甚至昏迷。患者最终于一年内死于感染或中枢神经系统衰竭。该病常有染色体家族遗传倾向，并且有一个新的克雅氏病的报道(该病与疯牛病有潜在的联系)。此病的病理学特征包括以小脑和大脑皮层为主的海绵样变性和朊病毒的出现。CJD由两名德国医师Hans Gerhard Creutzfeldt和Alfons Maria Jakob于1913年首先记录了这种病，因此以他们两人的名字来命名该病。病原体被认为是一种独特的不含有核酸的Prion蛋白，以还未被认识的机制进行复制，即Prion蛋白本身储存了生命活动必须的遗传信息。克雅氏病分为三型：散发性（机制不明）、家族性（基因突变遗传：GSS、FFI，Kuru病）、获得性（医源性、变异型）。 有一项研究共确诊163例sCJD患者，最终纳入97例患者数据进行分析，结果为：仅18%患者在首诊时获得正确诊断；从发病至确诊平均需时7.9个月，为该病病程的2/3。在鉴别诊断过程中，sCJD最易被误诊为神经变性病、自身免疫病和（或）副肿瘤性疾病、感染、中毒性和（或）代谢性脑病，因此鉴别诊断需要和病毒性脑炎、副肿瘤综合征、抑郁症、眩晕、AD、卒中、非特异性痴呆、中枢神经系统血管炎、周围神经病和桥本脑病等疾病鉴别。 预防： 1. 防止经献血或捐献器官而传播； 2. 另一方面要防止在外科手术特别是神经外科和眼科等手术时因污染的手术器械和用具消毒灭菌不彻底而引起医源性感染； 3. 对患者的血液等体液及手术器械等污染物必须彻底灭菌，对含病原因子的动物尸体、组织块或注射器等用品必须彻底销毁。
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