发病原因对于神经内分泌肿瘤的确切病因，目前尚不清楚。这类肿瘤大部分是散发的，发病没有性别上的差异，病人年龄跨度很大，有七十多岁发病的老人，也有十多岁的少年。但有一小部分神经内分泌肿瘤与遗传因素有关，例如多发性内分泌腺瘤。
疾病分类与症状神经内分泌瘤可分为无功能性（约占80%）和功能性（约占20%）两大类 。
所 谓功能性就是指肿瘤细胞能否分泌相应的激素并引起激素相关的临床症状。例如分泌五羟色胺这种激素的肿瘤可以出现皮肤潮红、哮喘、腹泻等症状；分泌胰岛素的 肿瘤可以导致低血糖症状；分泌胃泌素的肿瘤可以引起难治性消化道溃疡和腹泻；分泌胰高血糖素的肿瘤可以引起糖尿病等。由于人体内存在超过40种分泌不同激 素的神经内分泌细胞，因此功能性神经内分泌肿瘤的症状相当复杂多样。
无功能性神经内分泌肿瘤不分泌激素，临床上主要表现为肿瘤占位引起的各种症状，如吞咽困难、腹痛、腹胀、腹部肿块、黄疸或黑便等。也有相当一部分无功能性神经内分泌肿瘤是体检时偶然发现的。
鉴别诊断由 于大多数神经内分泌肿瘤的临床表现缺乏特征性，仅仅通过症状难以获得早期诊断。因此，误诊病例并不少见。比如说，胰岛素瘤低血糖的症状发作时就常被误诊为 神经系统疾病；而胃泌素瘤则可能被诊断为普通的消化性溃疡。不仅如此，由于大部分临床医生对本病的认识不足，未能选择对患者最佳的治疗方案，因而可能使患 者错过疾病治疗的最佳时机。
检查确诊对于怀疑神经内分泌肿瘤的患者，发病到诊断可能需要5~7年。医生首先 会通过多种影像学检查方法来帮助确定肿瘤的位置，同时还会检测患者血清CgA。然后，医生会对病灶进行病理学检查，以帮助做出确切的临床诊断。经过这些检 查，医生不仅能确定患者是否患有神经内分泌肿瘤，还能进一步确定是哪一种类型的神经内分泌肿瘤，并对肿瘤进行分级和分期。
1、肿瘤标志物检查
神 经内分泌肿瘤有一种非常重要的肿瘤标志物，叫做嗜铬素A（ChromograninA，CgA），它是目前最有价值的神经内分泌肿瘤的通用标志物（无论是 功能性还是非功能性神经内分泌肿瘤）。血清CgA水平的升高不仅可以提示神经内分泌肿瘤，而且可以评估患者的治疗反应和预后。
2、影像学检查
尽管目前实验室检查和影像学技术已经有了较快的发展，但神经内分泌肿瘤的诊断时间仍平均延迟约5-7年。因此，为提高对原发肿瘤的检出率，推荐必要时采取多种影像学检查，同时行CT、MRI和生长抑素受体显像（SRS）进行定位检查。
3、病理学检查
神经内分泌肿瘤最终的诊断需要依靠病理学检查。
神 经内分泌肿瘤病理诊断要点包括：首先通过对神经内分泌标志物突触（Synaptophysin，Syn）和嗜铬素A的免疫染色确定肿瘤是否为神经内分泌肿 瘤，其次根据肿瘤的增殖活性明确肿瘤的分级。肿瘤的增殖活性通过核分裂象数（恶性肿瘤细胞中，一个瘤细胞在分裂时可分为3个、4个、5个或更多细胞，分裂 越多恶性程度越高）或Ki-67（一种细胞增殖的标记物，提示细胞的增殖活跃程度）阳性指数进行评估。
神经内分泌瘤分级
分级
核分裂象
Ki67指数，%2
神经内分泌瘤1级（G1）
＜2
≤2
神经内分泌瘤2级（G2）
2-20
3-20
神经内分泌癌（G3）
＞20
＞20
治疗方法神经内分泌肿瘤的治疗手段包括内镜手术和外科手术治疗、放射介入治疗、放射性核素治疗、化学治疗、生物治疗、分子靶向治疗等。选择何种治疗手段，取决于肿瘤的分级、分期、发生部位以及是否具有分泌激素的功能。
1、手术治疗：首先要考虑是否可以手术治疗，对于局限性肿瘤，可以通过根治性手术切除。
2、姑息治疗：而对于进展期的肿瘤患者，部分也可以通过外科减瘤手术进行姑息治疗。
3、局部治疗：对于只有肝脏转移的病人，可选择针对肝脏转移病灶的的局部治疗等。
4、药物治疗：经过上述治疗后，根据肿瘤的部位、功能状态、病理分级和肿瘤分期选择不同的药物。
药物治疗的目标在于控制功能性神经内分泌肿瘤激素过量分泌导致的相关症状，以及控制肿瘤的生长。药物治疗包括化学治疗、生物治疗、分子靶向治疗。具体而言， 传统的细胞毒化疗药物（药物在杀死肿瘤细胞的同时，对人体的正常细胞有一定的毒副作用）对于分化差的G3级神经内分泌癌依然是一线治疗，而生物治疗和靶向 治疗是G1、G2级神经内分泌肿瘤的主要药物治疗。目前用于神经内分泌肿瘤生物治疗的药物主要是生长抑素类似物，包括奥曲肽和兰瑞肽；靶向药物包括哺乳动 物雷帕霉素靶蛋白抑制剂依维莫司和受体酪氨酸激酶抑制剂舒尼替尼。
预后与随访影响神经内分泌肿瘤预后的因素包括肿瘤大小、发病部位、分级、分期等。分化差的G3级神经内分泌癌生存期大概在10个月左右。分化好的G1、G2级神经内分泌肿瘤的进展通常比较缓慢，生存期为3年到20年不等。
神经内分泌肿瘤患者的随访与复查需要与医生密切沟通，由医生根据肿瘤大小、部位、分级与分期制定不同的复查与随访方案，常用的随访手段包括血清嗜铬素A检测、CT 、MRI和内镜等影像学检查。
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