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【主诉病史】
患者女性，21岁，于2011年7月8日在我院内分泌科住院。
2年前患者家人发现患者手足偏大，鞋码为40，面容粗陋，唇略厚，舌略大，未重视，也未治疗。1年前双眼视力开始下降，以左眼视力下降明显，半年前停经，偶有头晕，无头痛，未诊治。于今年4月中旬，无明显原因出现间断发热，体温最高40℃，伴乏力，食欲差，恶心、呕吐，在当地医院住院治疗，先后予以头孢曲松钠、左氧氟沙星及利巴韦林静滴治疗1个月，体温渐下降后出院。于6月中旬再次出现间断发热，体温最高38℃，伴双下肢水肿，就诊于当地某医院查血常规提示贫血；行骨髓穿刺检查提示骨髓增生明显活跃，余无特殊；性激素、甲状腺功能等检查提示异常；电解质示血钠132mmol/L，垂体检查提示：鞍区占位，相邻组织受压移位；予以头孢哌酮钠他唑巴坦、莫西沙星静滴治疗14天，体温正常，拟行手术治疗于7月2日转入我院神经外科住院治疗。入院后患者体温正常，给予甲泼尼龙静滴4天，先后予以头孢美唑、头孢哌酮钠静滴，查血常规示三系均明显降低，存在手术禁忌，于7月8日转入我科进一步治疗。既往身体健康，无特殊疾病史。家族史中无特殊，父母亲及兄弟姊妹均身体健康。
【体检辅查】
体格检查结果：T 36.3℃，P 86次/分，R 20次/分，BP 100/60mmHg，BMI 23.70kg/m2。神志清楚，发育正常，查体合作，精神差，皮肤干燥，无色素沉着、乳晕变黑等，浅表淋巴结未触及肿大，毛发分布正常，无阴毛、腋毛脱落。双瞳孔等大等圆，光反应灵敏，双眼视力减退，舌体肥厚不明显，口唇偏厚，甲状腺未触及肿大。心、肺、腹无异常，手足偏大，双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射阴性。
检查结果：
1．三大常规
血常规：WBC 1.64×109/L↓，N 0.39×109/L↓，RBC 1.71×1012/L↓，HGB 42.0g/L↓，PLT 54.0×109/L↓。便常规及尿常规检查未见异常。
2．生化检查
肝功、肾功、血脂在正常范围。血电解质：Na 132mmol/L↓，K 3.9mmol/L，Cl 93mmol/L，Ca 2.1mmol/L↓，P 1.38mmol/L。
3．内分泌激素
肾上腺功能检查：Cor，8Am 4.0μg/dl↓，4Pm 6.6μg/dl↓。甲状腺功能：FT3 2.39pmol/L↓，FT4 7.2pmol/L↓，TSH 1.53μU/L。性腺功能：LH 0mU/ml↓，FSH 1mU/ml↓，E2 0pg/ml↓，P 0ng/ml↓，T 0ng/dl↓，PRL 92.81ng/ml↑，GH＞40ng/ml↑。
4．风湿免疫全项
ENA抗体谱、ANA抗体均阴性，免疫及补体：C3、C4、IgA、IgG、IgM基本正常。
5．肺CT
两下肺炎性改变，左侧胸腔积液。
6．骨髓穿刺检查
骨髓增生明显活跃，中性晚幼粒细胞比值偏高，可见嗜酸性粒细胞。
7．垂体MRI检查
鞍区扩大，鞍区可见倒置葫芦状异常信号影，约5.5cm×4.2cm×3.9cm，相邻组织受压移位明显。考虑为垂体瘤。垂体MRI检查示鞍区扩大，鞍区可见倒置葫芦状异常信号影，约5.5cm×4.2cm×3.9cm，相邻组织受压移位明显。考虑为垂体瘤
【诊断】
肢端肥大症
①予以甲泼尼龙40mg及氢化可的松100mg静滴，每日1次，并补钾治疗。静滴甲泼尼龙1个月后改为醋酸泼尼松片5mg，每日2次口服。②左甲状腺素片50μg，每日1次。③骨化三醇0.25μg，每日2次。④予以抗感染治
【病例分析】
1．肢端肥大症 发生在青春期后的生长激素分泌过量，以骨骼、软组织和内脏增生肥大为特征表现。导致生长激素分泌过多的原因以垂体生长激素瘤最为常见，瘤体增大产生腺垂体本身受压综合征，如性腺、甲状腺或肾上腺皮质功能低下。少见的为异位分泌生长激素肿瘤。此患者有手足肥大、面容增大症状，但程度很轻，无明显舌体及手足肥厚，查生长激素升高不明显，貌似肢端肥大症，但不是真正意义上典型的肢端肥大症。患者为青年女性，是自身免疫疾病的高发人群，不能除外垂体炎的可能，予以甲泼尼龙静滴免疫抑制治疗，1个月后复查垂体MRI病灶无明显变化，故仍考虑垂体瘤、肢端肥大症的诊断，生长激素水平不高，血磷正常，提示肢端肥大症处于静止期，建议择期手术治疗。
2．血细胞减少原因 患者入院前有3个月进食差，血清白蛋白低于正常，血细胞低可能与肾上腺皮质激素不足有关，未予任何升血细胞的治疗，予以补充肾上腺皮质激素、甲状腺激素治疗，后复查血细胞逐渐正常。造血细胞的增生主要依靠造血生长因子及与造血有关的多种因子的调控。有关研究说明甲状腺素与红细胞生成有关，贫血发生的主要原因为红细胞生成减少，与甲状腺素减少导致代谢率降低，组织耗氧量下降导致红细胞生成素分泌减少有关，国外报道发生率占30%～50%，表现进展缓慢，无合并症的贫血多在甲状腺功能恢复至正常水平后3～6个月消失。据报道，任何原因所致垂体功能减退均能引起中度非进行性贫血，其机制为垂体功能减退，其靶腺内分泌功能减低，即体内甲状腺素、肾上腺皮质激素、性激素水平下降，使机体新陈代谢水平均下降，红细胞生成素分泌减少导致贫血，其治疗靠激素替代治疗，用甲状腺素、肾上腺皮质激素、性激素联合治疗，可使骨髓造血功能恢复正常，贫血纠正，单一激素治疗疗效不佳。但此患者表现为红细胞、白细胞、血小板均减少，三系均减低，垂体功能减退症表现为三系均低于正常的很少见，且已行骨髓细胞学检查除外骨髓本身疾病引起的造血障碍，未予以任何升血细胞治疗，仅予以甲状腺素、肾上腺皮质激素替代治疗，血细胞恢复正常，是一例较为少见的病例。
3．本例提示所有垂体占位病变，如果压迫症状不很明显，先不急于手术治疗，因为垂体炎症和肿瘤均表现为占位病变，影像学上不易明确诊断为炎症或肿瘤，直接手术治疗患者不一定受益。如为垂体炎症，予以甲泼尼龙免疫抑制治疗有效，则可避免手术治疗；如为垂体肿瘤，即使是无功能垂体腺瘤，予以甲泼尼龙治疗后，可能会减轻瘤体周围组织的粘连、水肿，甚至可能会使瘤体体积缩小，减少手术治疗的风险。少数肢端肥大症患者同时合并原发性肾上腺皮质功能减退，术后易发生急性肾上腺皮质功能不足，导致急性脑水肿，形成脑疝，呼吸骤停，导致患者死亡。我们有这样的教训，应引以为戒。
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