多发性内分泌腺瘤，如何诊治？

面对任何疾病，都要进行全面、仔细的分析，不放过任何细节。

讲者丨周建中

整理丨李小慢

来源丨医学界内分泌频道

昨日，我们与大家分享了一个病例（点击左下角“阅读原文”查看《多发性内分泌腺瘤，这个病不一般！》），初步介绍了多发性内分泌腺瘤这一疾病，今天我们继续讨论这一病例，为大家讲解多发性内分泌腺瘤的诊治要点。

一

出院诊断还值得商榷

患者出院时，我们做出的诊断为：继发性高血压、多发性内分泌腺瘤（MEN2）、重症心肌炎？、肺栓塞？（肺部CT提示）。

但是，这几个诊断可以明确吗？

1、继发性高血压的鉴别诊断

继发性高血压的常见病因主要有以下几类：

①内分泌性：库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症；

②肾性：急慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、代谢性肾病等肾实质改变，肾动脉狭窄引起的肾血管源性疾病。

③大血管病变：动脉炎、动脉狭窄；

④药源性。

结合影像学及病理诊断结果，可以明确病因是嗜铬细胞瘤。

嗜铬细胞瘤是起源于神经外胚层嗜铬组织的肿瘤，主要分泌儿茶酚胺。香草基杏仁酸（VMA）及甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN）的总和（TMN）显著升高，在正常高限的2倍以上时诊断更有意义。

阵发性血压升高伴心动过速、头痛、出汗、面色苍白。

除高血压外，本病也可发生低血压，或休克，甚至三者交替出现。

2、重症心肌炎、肺栓塞鉴别诊断

由于嗜铬细胞瘤主要分泌儿茶酚胺，所以患者心血管系统表现还可以考虑以下疾病的可能：

①儿茶酚胺性心肌损伤

长期大量儿茶酚胺刺激心脏可引起儿茶酚胺性心肌损伤；50%人群可以类似心肌炎为嗜铬细胞瘤初发表现；一旦嗜铬细胞瘤诊断明确，病程中若出现心肌损害表现，需考虑该病。

②儿茶酚胺性心肌病

嗜铬细胞瘤诊断明确，反复顽固性左心力衰竭及心律失常，全心普大，有心肌受累心电图表现，手术切除嗜铬细胞瘤后使用α受体阻滞剂心力衰竭明显缓解。

③应激性心肌病

应激性心肌病，又称为Tako-sbu综合征（心肌病）、心尖部气球样变综合征，主要特征为一过性心尖部室壁运动异常，呈气球样变，与扩张型心肌病的心室渐进性扩大不同，应激性心肌病的心室扩大及异常室壁运动具有可逆性，左室功能障碍可逆，在几天或几周内恢复，预后好。

所以，该例重症心肌炎、心源性休克是否成立？

首先，患者无明显心累症状，血压波动太大，心电图ST-T改变太快，UCG EF 70%（正常），TNT 仅升高4倍，出院后恢复快，马上上学无症状，所以用儿茶酚胺性心肌损伤就可以解释心肌问题，重症心肌炎、肺栓塞诊断不成立。

二

多发性内分泌腺瘤（MEN）是怎么回事？

多发性内分泌腺瘤是一组具有家族遗传性的多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变，分为MEN1、MEN2及混合型。

1、MEN1

MEN1主要是甲状旁腺、胰腺、垂体前叶细胞的增生或癌变。甲状旁腺增生或肿瘤引起的甲旁亢常为该型的首发表现；胰岛细胞瘤则以胃泌素瘤多见；垂体瘤则根据其位置不同分为有功能型或无功能型。

2、MEN2

主要由甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进组成。

甲状腺髓样癌是MEN2最常见的肿瘤，它并非甲状腺癌，而是来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞（又称C细胞）；临床上主要表现为单侧或双侧甲状腺肿块引起压迫症状或血钙降低引起手足抽搐，远处转移较早；降钙素为该病特异性肿瘤标志物。

3、MEN治疗

①大都需要手术切除，术后辅以激素药物治疗或放疗等；

②当嗜铬细胞瘤与甲状腺髓样癌同时存在时，首先切除嗜铬细胞瘤；

③属遗传性疾病，需要提醒其家人完善相关筛查；

④注意嗜铬细胞瘤术前准备（降压、扩容、控制心率）；

⑤若为双侧肾上腺切除应及时补充激素，防止发生肾上腺危象。

三

最终诊断和总结

最后我们认为，该病的最终诊断为多发性内分泌腺瘤（MEN2）；重症心肌炎、肺栓塞诊断不成立。

在青年人中，出现不明原因血压波动，需要考虑继发性高血压、嗜铬细胞瘤可能；重症心肌炎，心肌酶谱增高不止几倍，不会出现一会血压高、一会休克，X线胸片、UCG不符。

所以，当患者同时出现多种疾病，需尽量用疾病一元论去解释临床症状；另外，CT、MRI等影像学临床医生要自己会看，结合临床，你的准确性可能比影像科医生更准确。

最后，面对任何疾病，都要进行全面、仔细的分析，不放过任何细节。

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