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随着产前超声检查的规范化和超声医师诊断技术水平的不断提高，胎儿神经管畸形的发现率越来越高，因而，神经管畸形的早期诊断，及时终止妊娠，对减少神经管缺陷儿的出生具有重要意义。 下面是四种常见神经管畸形超声声像图表现： 无脑畸形：↑↑↑ 正常颅骨光环结构消失，胎头颅底骨缺如，无正常脑组织回声时即可做出本病的诊断。 胎儿头部横切面和矢状切面是诊断无脑畸形的重要切面。 正常胎儿颅骨化中心在孕10周已经形成，超声已能探及完整的颅骨强回声环，常规腹部超声可在中孕早期(13～l4周)做出诊断，若用高频阴道探头经阴道检查，最早在孕12周时即可确诊，其确诊率高。 露脑畸形：↑↑↑ 表现为颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱，脑组织回声增强，不均匀，脑的表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤。 以前认为露脑畸形及无脑畸形属于两种独立的先天畸形，目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段 。 应用阴道超声可更清晰地显示其异常结构，有利于早期诊断。 脑膨出及脑膜膨出：↑↑↑ 脑膨出是指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出； 脑膜膨出则仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出。 80％缺损处颅骨回声光带连续性中断，缺损处见不均质低回声包块。当颅骨缺损较小时，缺损和包块均不易显示，易漏诊，应提高警惕。 经阴道超声可在13周诊断本病 。 脊柱裂畸形：↑↑↑ 包括隐形脊柱裂，囊性脊柱裂，脊髓外翻或脊柱裂。 脊柱裂胎儿纵向扫查脊柱时两条串珠样强回声光带之间某一部分不连续，患处排列不整齐，光带中断，可发生于任何部分椎体上，横扫患处，脊柱变宽，呈“V”型或“u”型改变。冠状切面时两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽、膨大。 隐形脊柱裂病变脊柱处两排并行排列强回声间距增宽，缺损局部隆起，皮肤回声正常，无囊性膨出，超声不易发现。 胎儿脊柱在孕8-9周时开始骨化，孕10-12周可出现脊柱声像图表现。脊柱裂虽很早就已发生，但孕20周左右更为明显，一般认为在妊娠17-18周进行超声检查最为适宜 。 超声检查对小的隐性脊柱裂不易发现，应仔细观察。
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