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病 史 女性，19岁，反复关节疼痛1年。 实验室检查：乳酸6.60 mmol/L，尿酸703 umol/L，肌酐27 umol/L，碱性磷酸酶143 IU/L，谷氨酰转氨酶105 IU/L，胆固醇6.94 umol/L，甘油三酯5.63 umol/L，球蛋白36.7 g/L，尿蛋白0.55 g/L，24小时尿蛋白定量1.11G/24H，红细胞沉降率＞140，总补体测定（CH50）70.6U/mL，C反应蛋白26.1 mg/L。 MR图像如下：            MR表现 肝内见多发大小不等的结节状及团块状异常信号影（大于10枚），T1WI呈不均匀等、低信号影，T2WI及DWI呈稍高信号影，增强后动脉期明显强化，门静脉期对比剂未见 明显退出，肝胆特异期呈低信号，其中最大一枚位于肝右前叶下段，大小约为4.8*7.0*6.9cm。肝胆特异期肝内另见弥漫性小结节样高信号影（直径小于1cm）。 大体标本 （肝穿刺）灰黄条索状组织2条，长均为2cm。 病理结果 送检组织2条，其中1条可见肝细胞胞浆空亮，胞膜清晰增厚，另1条汇管区不明显，可见肝细胞增生伴肝窦扩张充血，灶性纤维组织增生。免疫组化：LFABP（-），CD34（血管+），CK19（少量+），CRP（+），Ki-67（5%阳性），GS（+），Hsp70（-），GPC3（-），B-cat（膜+），SAA（-），网染（网状纤维增生），消化PAS（-），PAS（+）。 符合糖原累积症伴肝细胞腺瘤形成。 讨 论 糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱疾病，又称糖原沉着症。GSD Ia型病人继发的肝腺瘤有其自身的特点：为多发的无包膜小腺瘤，且未发现其与激素的应用有关。这也提示GSD Ia继发肝腺瘤可能与原发病引起的代谢紊乱有关，但具体机制不明。 GSD临床诊断标准： 目前，对于糖原累积症的诊断仍有争议，较为认可的糖原累积症I型的诊断标准为：(1)易出现低血糖症状及低血糖；(2)肝脏明显增大；(3)生长缓慢，幼稚面容；(4)空腹及餐后2 h肾上腺素刺激试验阳性(肾上腺素0.02 mg/kg皮下注射后60 min，血糖升高不足2.5 mmol/L为阳性)；(5)其他：高血脂、代谢性酸中毒、高尿酸血症、高尿酸及肝功能异常。凡具备前4项中至少两种症状或3项加第5项中至少两种症状者即可诊断为糖原累积症I型。 GSD继发HCA的影像诊断标准： 同肝腺瘤影像诊断标准，见病例49。 GSD继发HCA的治疗： HCA是向肝细胞肝癌(Hepatocellular carcinoma，HCC)转化的高危因素。GSD继发HCA主要靠外科手术治疗，包括：1．原位肝移植； 2．腺瘤切除和肝脏部分切除。 参考文献 1. 龙燕好，李嘉瑜，赵中辛.肝糖原累积症继发肝腺瘤的外科治疗.中华肝胆外科杂志，2010，16:552-555 2. 范明霞，田建明，陆建平，等. 肝腺瘤的平扫和动态增强MRI表现.中华放射性杂志，40:194-197 3. Philip J Lee．Glycogen storage disease type l：pathophysiology of liver adenomas. Eur J Pediatr，2002，16l：S46-S49． 4. Srinevas K. Reddy. Resection of hepatocellular adenoma in patients with glycogen storage disease type Ia．J Hepatol，2007, 47:658-663 5. Yoshikawa M, Fukui K, Kuriyama S, et aI. Hepatocellular adenoma in type Ia glycogen storage disease．J Gastroenterol，Z001，36：65-66． |
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