 唐都医院 第143例 （2016-08-10） 李柱一总舵主主持, 张巍、郭俊、李川提供病例。 黄明雷，李锬，王超，刘志勤，黄镪等总结  病史第一部分 患者女，51岁。 主诉：左眼睑下垂4个月收入院。 现病史第一部分：患者于4个月前无明原因出现左上眼睑下垂，中午或傍晚症状加重，晨起时症状减轻，呈“晨轻墓重”，无实物成双、模糊；无眼球疼痛、恶心、呕吐、饮水呛咳、吞咽困难；无胸闷气短。曾就诊于西安市某医院，新斯的明试验“阳性”，诊断为“重症肌无力”，给予溴吡啶斯的明60毫克，每日3次，疗效不佳。为进一步诊治来我院门诊，行RNS检查，结果阴性。以“重症肌无力 ？”收入院。入院时查体：左眼睑下垂，双眼球运动正常，无复视重影等。经住院治疗后眼睑下垂症状好转，出院后继续服用药物治疗维持，门诊定期复查。 此时的诊断如何？头颅MRI如下（未强化）。
余求龙老师： 患者表现为波动性的部分眼肌麻痹，定位：首先核上性的或者核性可以排除，这二个部位病变不会成波动性的，再有如果是动眼神经的话应该还有其他眼肌麻痹，然后往下走的话就剩下神经肌肉接头或者肌肉。定性：免疫相关性？副肿瘤？炎性？脑膜瘤？ 黄华生老师： 定位：首先神经肌肉接头，其次：肌肉、动眼神经。 定性：中年女，慢性起病，有波动，新斯的明实验阳性。考虑1、MG，2、线粒体病（慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO），3、副肿瘤待排，4、肯尼迪病，5、动脉瘤？6、中毒（肉毒素等），韦格纳肉芽肿？ 或者大范围考虑：肥厚性硬脑膜炎？淋巴瘤（多有疼痛或发热） 杨增烨老师： 中年女性，慢性病程，左侧眼睑下垂，晨轻暮重， 定位：神经肌肉接头？肌肉？ 定性：免疫，代谢，中毒，考虑1.重症肌无力（已排除？）2.线粒体肌病3.动眼神经麻痹，需进一步查运动前后乳酸，肌酸激酶，甲状腺功能，血糖，糖耐量试验？瞳孔对光反应正常吗？患者有没有特殊治疗及接触特殊药物（肉毒素），RNS高频及低频都正常吗？（正常），眼眶MRI应该检查了吗？要排除眶内占位性病变，需要甲状腺功能及糖耐量试验，胸部CT ，头颅磁共振检查 ，海绵窦综合征？ 范秉林老师： 定位：神经肌肉接头，突触前膜？后膜？动眼神经？线粒体？ 定性：1.MG，如果是重症肌无力的话考虑特殊抗体如抗-MuSK抗体阳性的MG患者：一般而言，AChR抗体阴性而抗-MuSK抗体阳性的全身型MG患者，对胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素和免疫抑制剂疗效较差，2.副肿瘤综合征，3.线粒体肌病 ，为什么后面可以药物维持，估计还是肉芽肿，病理确诊。 阴均涛老师： 定位：单纯左侧眼睑下垂，考虑核性、接头、肌肉受累。 定性：中年女性，慢性病程，核心表现：左侧眼睑下垂，晨轻幕重，对溴吡斯的明效果差，RNS阴性，新斯的明实验可疑，考虑如下：1、重症肌无力依据不足，仍需复测新斯的明实验及重复神经电刺激，进一步乙酰胆碱抗体检测。2、慢性进行性眼外肌麻痹：需进一步完善线粒体方面检查。3、眼咽肌型营养不良，必要时基因检测。4、代谢方面：甲状腺化验？5、副肿瘤综合征：必要时化验抗体。 郭科老师：首先没那么复杂，其次从总舵主的病例可以初步排除很多疾病，1.MG从药物治疗来看，60mg Tid效果不佳，诊断MG 不太考虑，其次，线粒体疾病进行性眼外肌麻痹，少见，不优先考虑，最后，单眼受累，病程和治疗反应最支持糖尿病性动眼神经麻痹。 黄秀菊老师： 病因分析：后天性上睑下垂 1.动眼神经麻痹性上睑下垂：由动眼神经或神经核受损所致，通常为单侧性，常伴有眼球运动障碍，有时有复视。 2.交感神经麻痹性上睑下垂：为交感神经麻痹的部分症状，多见于颈部手术、外伤与甲状腺患者。表现为上睑轻度下垂、下睑位置略高形成小睑裂、眼球后陷、瞳孔缩小。 3.肌源性上睑下垂：常见于重症肌无力及进行性眼外肌麻痹，重症肌无力引起的上睑下垂，其程度随着疲劳而加重，晨起时轻，晚间疲劳时加重。 4.机械性上睑下垂：由于眼睑本身的病变，如肿瘤、淀粉样变、严重沙眼、炎症水肿、外伤、组织增殖(象皮病)等所致。眼袋与面部皮肤老化松弛与眼皮下垂有关。本例RNS阴性不能除外MG（眼肌型MG可RNS阴性）。MG诊断要点如下（1）临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和 易疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。（2）药理学表现：新斯的明试验阳性。（3）RNS检查低频刺激波幅递减 10% 以上；SFEMG 测定的「颤抖」增宽、伴或不伴有阻滞。【眼肌型MG是非常棒的适应症】（4）抗体：多数全身型 MG 患者血中可检测到 AChR 抗体，或在极少部分 MG 患者中可检测到抗-MuSK 抗体、抗 LRP-4 抗体。MG诊断要求在具有MG 典型临床特征的基础上，具备药理学特征和/或神经电生理学特征，临床上则可诊断为 MG。有条件的单位可检测患者血清抗 AChR 抗体等，有助于进一步明确诊断。最后，诊断MG需除外其他疾病。
病史第二部分：左眼睑下垂5个月，加重伴左脸麻木1月第二次收入院。患者一个月前再次出现左眼睑下垂，伴有左侧脸面麻木，遂来门诊就诊。查体：神清。左侧眼睑下垂，遮盖瞳孔1/3，双侧瞳孔等大等圆；直间接瞳孔对光反射正常。左眼外展、上视、下视均受限。颞肌、咬肌无萎缩；咀嚼有力，张口下颌不偏，左侧面部痛、温、触觉减退。余未发现阳性体征。 第二次入院诊断：多发颅神经损害（左）原因待查。颅底占位性病变，转神经外科手术治疗。此刻坑穷匕见，鞍区及颅底占位病变，进而进行手术留取病理。附复查头MRI（含强化）。
1.Take homemessages 上睑下垂的疾病谱总结（摘自谢琰臣等 中国神经免疫学和神经病学杂志 2004年4月第11卷第2期）
3、动眼神经支配的眼内肌及眼外肌受累机会与病变部位的关系（摘自刘志勤等，中国实用神经疾病杂志 2015年11月第18卷第21 期）
4、不同病因的动眼神经麻痹患者的临床预后分析（摘自刘志勤等，中国实用神经疾病杂志 2015年11月第18卷第21 期） 群约（2016-08-12） 【群主】授人以花香有余， 【群友】忙里偷闲废寝读； 【众合】长安故友明相约， 【众合】一片冰心在玉壶。 --黄镪
双眼半闭半睁 因由百转千回 病症几经起落 刀下真相见明 作者：保定 王超 |
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