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解剖、生理、病理与临床联系系列
52岁，男性，因“反复跌倒发作3月”就诊。患者3月前开始反复跌倒，多在情绪激动（如高兴、愤怒、焦虑等）、突然听到电话铃声、或突然听到他人喊自己名字时，突然跌倒。一般持续数秒钟，患者对发作过程有自省力，恢复完全。无抽搐发作，无二便失禁，无舌咬伤，无眩晕感。既往史：半年前“脑干梗死”病史，高血压病史，规律服药。 查体：血压130/80mmHg，锁骨上窝以及颈内动脉听诊区未闻及血管杂音，高级神经功能正常，颅神经未见异常，四肢肌力5级，右侧上下肢腱反射活跃，右侧Babinski征（＋）。 长程脑电图：未见痫性放电活动。 头MRI如图：
治疗经过：给与氟西汀 20mg/d 后，临床症状改善。 请讨论：1、疾病的诊断，需要补充何种检查？ 2、其解剖生理基础？
这张图上看有基底动脉狭窄。 诊断：后循环缺血，希望提供DSA
该病例就诊的原因为反复跌倒，以前有脑干梗死，因此约了DSA（分别在两家医院），但是，除了见到动脉不光滑（提示为动脉粥样硬化），未见到明确的动脉狭窄（尤其是后循环）。提示一下多导睡眠图：睡眠潜伏期为4分钟，REM睡眠潜伏期短于20分钟，全程监测出现多次睡眠始发的REM睡眠。
是否在每次发作后很快入睡？“多导睡眠图：睡眠潜伏期为4分钟，REM睡眠潜伏期短于20分钟，全程监测出现多次睡眠始发的REM睡眠。”符合发作性睡病，但缺乏四联症的其他临床表现。
临床表现符合典型的听觉惊恐反应。 其有症状者与脑干病变有关，包括桥脑出血或梗死、血管压迫脑干、脑干脑炎或多发硬化。 通常给予氯硝安定或丙戊酸治疗，但也有个例报道应用佛西汀有效。
1.hyperekplexia一般和REM睡眠扯不上关系！ 2.hyperekplexia治疗少用SSRI 想到另一个病 猝倒（cataplexy） 发作性睡病中的猝倒现象（Cataplexy），通常因有情绪上的刺激（如大笑、愤怒、兴奋等）所诱发，甚至发作时，伴有入眠期幻觉的发生。猝倒现象乃是病人突然膝盖无力而跌倒；或颈部突然失去肌肉张力而向后仰或向前低头；或突然颜面肌肉张力丧失而变得面无表情，讲话模糊不清。这三种临床表现，是最常见到的猝倒症状。发作时间通常少于一分钟，而且意识清醒。
病人没有传统的四联症状，我想主要因为是Symptomaticcataplexy，非Idiopathic or hereditary type 不过cataplexy在分类上也是可以算Startlesyndrome的一种。 用cataplexy来解释，可以比较符合病人REM在入睡后15分钟内发生以及治疗使用SSRI
答案：发作性睡病（主要为猝倒发作，catalepsy) 给大家讲个故事吧，有一天正在出门诊，通知下一个病人进入诊室，突然听到门口“扑通”一声，有人摔倒在地，病人迅速被家人扶起，无抽搐和意识障碍。询问病史：患者确有经常在不适宜的场合（如阅读、看电视、谈话、做家务等）出现过度睡意或不可抗拒的睡眠。当然反复猝倒发作是患者就诊的关键。没有睡眠瘫痪和入睡前幻觉。 既然讨论解剖生理与临床，那么问题是：猝倒发作（catalepsy）与桥脑病变有什么关系吗？机制是什么？
贴几幅图，关于高位桥脑在控制快速眼动睡眠的机制，以及桥脑病变对REM睡眠障碍的病理生理机制。 病例2 男性患者，19岁，大学生，2004年1月就诊。主诉“反复剧烈头痛6个月”。既往体健。查体：双侧视乳头水肿。余未见异常。头部MRI未见异常。腰穿：开放压力为50cmH2O(10-20cmH2O)，蛋白778mg/dl，糖44mg/dl，WBC24/mm3,分类：淋巴细胞55％，巨噬细胞45％。细菌培养阴性。细胞学未见恶性肿瘤细胞。给与止痛、脱水降颅压治疗。2004年5月出现多颅神经损害（6、7、9、10、11对颅神经），头颈MRI 强化：头颈部软脑脊膜弥漫强化、增厚（如图1）。由于高颅压行脑脊液腹腔分流术，2004年8月双下肢无力，反复抽搐发作。腹腔出现腹水。腹部CT发现腹膜前占位病变（图2）。在CT指引下占位病变穿刺活检（如图3）。腰骶MRI＋强化示：马尾弥漫强化增厚。腰穿细胞学如图4。于T12处取髓外组织活检（图5、6）。 T1相增强，矢状位 腹部CT CT引导的腹部病变穿刺细胞学 脑脊液细胞学
HE染色，100×
GFAP， 200×
考虑病变的性质，病理学机制，讨论各种检查的意义。
病例2临床病理结果：原发弥漫性柔脑脊膜胶质瘤病（primary diffuse leptomeningeal gliomatosis）
图象解说： 图1：T1相增强示颈部脊髓软脊膜、颅内脑膜弥漫性强化。 图2：腹部CT强化示大量的腹水、腹腔前部中线附近强化的占位病变。 图3：腹部病变穿刺细胞学示成簇的高度异形的肿瘤细胞。 图4：间变的肿瘤细胞巢，圆形或卵圆形异形细胞核，胞质粗糙，核仁明显，中等均质胞浆。 图5：高度异形的肿瘤细胞，纤维性胞浆。WHO分级III或IV 图6：GFAP免疫组化－－肿瘤细胞胞浆阳性着色。
胶质瘤病的病理特点：肿瘤细胞在血管、神经元周围，神经束间，软脑膜下沿分子层表面呈浸润性生长，不形成局部瘤团，不破坏脑组织本身的解剖结构。肿瘤细胞多是星性细胞序列中1～2级，可见不同阶段的细胞，细胞体积偏小，胞浆少量或中等，细胞核呈多形性，可见巨核瘤细胞，瘤组织浸润部位的正常神经组织轻度受损。本例为肿瘤细胞在软脑脊膜下沿分子层表面呈浸润性生长，WHO分级III或IV。 肿瘤来源假说：1、脑神经胶质系统先天性发育障碍，使神经胶质细胞呈瘤细胞变，导致离心样弥漫性扩散分布；2、多中心瘤体分布，肿瘤有多中心起源，进一步离心扩散呈弥漫性浸润；3、肿瘤表现系灶内增殖扩散或区域性转移扩散而形成的。
病例3 9岁，女童，反复发作抽搐、意识丧失5年，智力发育迟缓。
给出诊断，病理生理机制
为了讨论方便，提供一些相似发病机制的影像学素材。 Case1
Case2
Case3
成熟脑组织的所有神经元和神经胶质细胞都起源于胚胎脑室系统管腔周围的生发层，而且必须向外移行才能到达它们最终所在位置。神经元移行过程中发生障碍，在白质中异常聚积则发生灰质异位症。该患儿表现为双侧脑室周围板层状长TI短T2信号，象板状灰质异位症。该病常表现为难治性癫痫，可能与灰质增多容易异常兴奋有关。
答案：灰质异位症 其中有2幅图象为：双皮层灰质异位（doublecortex,or band cortex)
病理生理机制为：神经元迁徙异常。
正常的神经系统发育
(a)受孕18天后，胚胎植入子宫壁，胚胎由3层组成：内胚层、中胚层和外胚层。外胚层增厚，神经板发育形成。 (b)受孕20天，神经沟开始发育形成
(c)受孕22天，神经沟闭合，沿着胚胎全长，形成神经管。 (d)数天后，可见4个主要脑结构形成：端脑（telencephalon）、间脑（diencephalon）、中脑（mesencephalon）和菱脑（rhombencephalon）。
脑室管膜下区的神经干细胞有丝分裂，增殖
迁徙过程中，神经元分化，形成不同脑区的皮层结构，例如大脑的6层结构。
放射状的神经胶质充当神经元的引导员，神经元分化，并沿着神经胶质索向外迁徙。
Temporalprogression of human cerebral cortical development. During the first 8 to 16weeks of development, neural progenitors undergo proliferation, with the periodof neuronal migration extending over 8 to 20 weeks. By 16 to 40 weeks, regionalspecification with clear formation of sulci and gyri are apparent. Earlier-bornneurons (black) become situated in deeper cortical layers (V to VI), withlater-born neurons (light gray) positioned more superficially in layers II toIII. (CP—cortical plate;CR—Cajal-Retzius cells; IZ—intermediate zone; MZ—marginal zone; SP—subplate;SVZ—subventricular zone; VZ— ventricular zone.)
由于一些遗传因素、先天性因素，神经元分化、迁徙异常，神经元没有到达应该到达的部位，出现灰质异位症等。
病例4 29岁，男性，HIV阳性，因”头痛半月，意识模糊3天“入院 查体：嗜睡，反应迟钝，视乳头水肿，眼球运动充分，瞳孔等大，光反射存在，四肢肌力5级，腱反射普遍减低。颈抵抗，克氏征阴性。 腰穿：压力260mmH2O，白细胞58/ul，蛋白质114mg/dl，氯化物119mmol/L，葡萄糖2.2mmol/L。
A、T1加权相；B、T2加权相，C-E、增强
请给出诊断，探讨其可能的病理学基础 参考病例 只给出影像学资料
HIV 的伺机性感染为首要考虑，若考虑好发部位为基底核，几个鉴别诊断 1.Cryptococcal meningoencephalitis. This is due to the presence of gelatinousfungal pseudocysts in the territory of the lenticulostriate arteries. 2.Cerebral toxoplasmosis often show a contrast enhancement of the rim and arecommonly located in the basal ganglia (not typical in this case).
HIVencephalitis itself may also invlove basal ganglia but the CSF data does notsupport.
Lymphomashould also be in the list of differential diagnosis.
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