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神经元核内包涵体病是一种罕见的神经系统变性疾病,病理特征为中枢和周围神经系统、自主神经系统和内脏出现嗜酸性核内包涵体。本病于1968年首报。 《BRAIN》报道了57例成人型神经元核内包涵体病（Neuronal intranuclear inclusion disease ，NIID),作者将NIID分为散发型与家族型。散发型在51-76岁起病，病程1-19年，绝大多数是痴呆为首发和主要症状(94.7%)，瞳孔缩小和排尿障碍等自主神经病变多见，部分患者出现肢体无力和感觉异常，如震动觉下降，有时下肢麻木感。震颤、肌强直和共济失调亦可出现。26.3%的散发性患者出现行为异常如激惹，失用，沉缅赌博，去抑制行为。癫痫大发作（13.2%），意识改变多见（39.5%）,持续时间数小时至数天不等。 21%患者出现亚急性脑病表现，包括发热，头痛，呕吐和意识改变，经急诊入院，脑脊液排除病毒与细胞感染，MRI发现脑局灶性脑水肿伴有强化（图1），大剂量甲强龙冲击可改善症状，消除水肿和强化。患者执行功能慢慢下降，部分患者出现木僵状态。65.5%患者脑脊液蛋白升高，肌电图发现神经传导速度受影响。 MRI可见明显的白质脑病，病灶位于皮髓质交界处至脑回根部，病灶弥漫且对称。FLAIR上示高信号边缘较模糊，额叶明显。皮髓质交界处DWI呈高信号。疾病初期，额叶皮髓质交界处见小片状高信号，随病情进展，高信号沿着皮髓质交界区逐渐发展，但即使在晚期亦不会累及深部白质。 图2 图3 作者根据临床症状将NIID分为痴呆起病和肢体无力起病二种类型，前者40岁后起病，绝大多数病例以痴呆为首发症，部分出现轻度自主神经功能失调，共调失调，震颤，肢体强直，无肢体无力主诉，和感觉异常，但存在亚临床神经损害。 后者起病16-39岁，下肢无力为首发症状，随年龄增长，肢体无力渐发展，感觉异常和自主神经发展。痴呆和白质脑病相对轻，病程20年，还不出现。部分患者，整个病程中不出现痴呆。但MMSE和FAB轻度下降，无共济失调，震颤或肌强直。 家族型两种类型均有。 临床无特异性治疗。 |
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