神经影像：成人起病型NIID的锯齿状边缘征

66岁女患，痴呆、尿失禁和间歇性昏迷3年，无明确家族史。脑MRI提示白质脑病，DWI显示锯齿状边缘征：沿着皮髓质交界区的高信号(图1)。皮肤活检显示汗腺和血管周围细胞的核内包涵体(图2)。FMRI基因不存在CGG前突变。最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID)。

脑MRI表现为双侧脑白质病变，DWI(D)显示皮质髓质交界区高信号改变。

成人发病的NIID是一种临床异质性的神经退行性疾病。在DWI上的锯齿状边缘征是一个强有力的诊断线索。明确诊断需要皮肤活检证实核内包涵体及基因评估排除脆性X综合征。

电镜显示汗腺(a，b)和血管周围细胞(c，d)(箭头)有核内包涵体。