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数据显示，每750个新生中就有一例唐氏儿，唐氏综合症是许多家庭的噩梦，因此孕期的防范和及时发现显得尤为重要。但总有孕妈，特别是初次怀孕，建母子保健卡比较晚的孕妈，因为缺少经验和医生指导，往往在不知情的情况下就把重要的NT、唐筛检查错过了，整个孕期都处在惶恐之中。 唐宝宝是不幸的，需要大家多一些关爱 其实还是有补救措施的，这里宝妈就来跟大家梳理一下唐氏综合症的相关检查及准确率情况。 NT检查：也就是俗称的早唐，即胎儿颈项透明层的检查。NT检查时间孕11周~孕13周+6天，不需空腹和憋尿。NT值 唐氏筛查：也就是俗称的中唐，唐筛检查时间为孕16周~20周+6天，需要空腹抽血检查，无需憋尿。临界值为1/270-1/800之间，大于为高危，小于则为低危。中唐的准确率为60%~70%。 唐宝宝普遍的面部特征 四维彩超：唐氏儿普遍具有眼距宽，鼻根低平等面部特征，且多伴有先天性心脏病。四维检查可以发现胎儿面部异常和心脏问题，但唐氏综合症是染色体问题，且有部分唐氏儿是出生后才慢慢显示出面部的异常，因此四维只能提供一个辅助参考。四维彩超检查时间为12周以后，以22周~28周为最佳，无需空腹和憋尿。 染色体出问题了，染色体检查准确率最高 无创DNA检查：通过母体外周血浆中的游离DNA片段来检查胎儿是否患有唐氏综合症。一般来说，唐筛检查高危人群进一步检查时采用此技术，费用较高，两到三千左右，但安全性高，准确率95%以上。孕12周以上都可以做，以12周~24周为最佳，十天左右出结果，无需空腹和憋尿。 羊水穿刺图解 羊水穿刺技术：又称羊膜穿刺法，是直接提取羊水分泌物检查有无染色体异常。该方法是准确率高达99%，但有一定风险，千分之三的流产率，但不适合所有人群，最佳检查时间18周~22周，无需空腹，十天到一个月出结果，费用也在两到三千。 |
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