【读片时间】第0402期：胶质神经元错构瘤

胶质神经元错构瘤

病史：

女性，6个月。发现颅内病变10天。实验室检查未见异常。

图1胶质神经元错构瘤

A、B.T1WI横断面；C.T2WI横断面；D、E、F、G.增强横断面、矢状面、冠状面；H.HE×100

影像学表现：

图1A、B:MRIT1WI平扫示：双额底中线区有一不规则巨大实性占位，大小约5.8cm×5.6cm×5.1cm，呈较均匀的中等信号，灶周有带状略低信号影。图1C:T2WI示：肿块呈中等稍高信号，灶周为带状略高信号影。图1D～G:T1WI增强示：肿块呈轻微强化，灶中见散在的强化血管影，灶缘似有包膜环绕。肿块与前颅窝底关系密切、并与筛窦相连。双侧额叶受压变形，但两者分界尚清。肿块后方压迫鞍上池。双侧侧脑室前部与三脑室较明显扩张。

术中所见：

沿纵裂探查，见前颅凹近颅底处灰白色占位病变，表面有较多细小血管，与双侧额叶有明显蛛网膜及蛛网膜下腔分隔，双额叶有多根血管供应，两侧达侧裂水平。病变质软，血供丰富，实质性、质地均匀，两次冰冻“正常脑组织”，第三次为“胶质瘤”。切除病变组织约4.0cm×4.0cm×3.0cm。

病理结果：

送检为脑组织，部分为胶质细胞区：胶质细胞分布较均匀；部分为神经元集中区。皮层发育异常，胶质细胞及神经元混杂存在，神经细胞呈退行性改变，或为未成熟神经元。诊断：胶质神经元错构瘤（图1H)。

分析与讨论：

颅内错构瘤大多发生于下丘脑，而儿童下丘脑错构瘤极为罕见，Le Marquand和Russel于1934年首先报道，截止到2000年3月，国外报道约200例。世界卫生组织在1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类中将它分类于“囊肿及肿瘤样病变”，它并非是真正的肿瘤，而是一种少见的先天性脑组织发育异常。Diebler等认为它是一种中线神经管闭合不全综合征，约发生在妊娠期第1个月末，由正常脑组织组成，位于异常部位而形成。它可单独存在或同时伴有胼胝体缺如、视-隔发育不良、灰质异位、微小脑回畸形和大脑半球发育不良等。其临床表现较独特，多数在儿童早期发病，平均发病年龄为1.7～2.4岁，女性稍多于男性。可出现性早熟、痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常等。MRI被认为是本病确诊的最重要的检查手段，其典型表现为位于在脚间池或灰结节附近中线灰结节、乳头体处（位于鞍上池视交叉的后方及双侧视束之间）的均质球形肿块，边缘清楚，T1WI上和脑皮质呈等信号，T2WI上呈高信号，文献上T2WI上有等、稍高和高信号3种表现，T2WI肿瘤可表现为不均匀性高信号，这是由肿瘤内的坏死、脂肪或钙化所致。由于下丘脑错构瘤是异位的神经组织，所以注入造影剂后，MRI上肿块均无增强。MRI的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系。

本病一般无囊变，实质部分不强化，且位置和临床表现特殊，可资鉴别。肿瘤内也可因含有脂肪而在T1WI上呈高信号。本例诊断的难点在于：发病年龄小（6个月），临床表现少且无特殊；病变在前颅窝底，病变有轻微强化。

鉴别诊断：

①溴沟脑膜瘤：起源于前颅窝底，增强扫描明显强化，邻近软脑膜强化呈鼠尾征具有的特征性，常见相邻骨质增生及瘤内钙化。②颅咽管瘤：颅咽管瘤钙化和囊变常见，其实质部分和囊壁有增强。③生殖细胞瘤：生殖细胞瘤注入造影剂后有明显均一强化。④下丘脑胶质瘤：下丘脑胶质瘤往往不均质，注入造影剂后也有强化。