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下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma）又称为灰结节错构瘤，于1934年由Marquand和 Russell 首先报道。好发于灰结节与乳头体、脚间池等地方。 世界卫生组织在1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类中将其归类于 “囊肿及肿瘤样病变”。灰结节错构瘤并非真正的肿瘤而是一较罕见的先天性脑组织发育异常所造成的、由异位脑组织形成的肿块； 具有特殊的临床表现：性早熟和痴笑样癫痫，表现之一为中枢性性早熟，女性患儿表现为双侧乳房发育，阴道出血，外阴发育成熟；后期会因骨骺早闭而出现身材矮小；男性患儿表现为生长迅速，体格粗壮，阴毛出现，睾丸和阴茎肥大等。痴笑样癫痫，是一种以痴笑为主要表现的部分性癫痫，表现独特，发作性傻笑持续数秒或数十秒而停止，发作时无神志丧失，每日可发作数十次，无任何诱因。 引起性早熟的原因有很多种说法：1）下丘脑错构瘤的神经元内含有促性腺激素释放激素（Gn-RH）颗粒，通过轴突连接灰结节，然后释放入垂体门脉系统，错构瘤内包含 GnRH 的神经元不受正常神经生理调节，从而作为独立分泌单位导致性早熟：2）肿瘤具有自主分泌功能，相当于一个“副下丘脑”癫痫发作具有一定特点。 痴笑样癫痫其发作机制尚不明确，可能：1）错构瘤对第三脑室、间脑或边缘系统的机械压迫；2）错构瘤神经元与下丘脑及边缘系统存在病理学连接，错构瘤神经元的癫痫样放电通过此连接，导致癫痫发作；3）错构瘤分泌一种致癫痫的神经肽而引起痫。 病理上该错构瘤含成熟的神经节细胞和呈束状排列的有髓无髓鞘神经纤维，伴一定数量的纤维组织增生，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显；组织学上错构瘤组织内可见胶质增生，部分病例可见神经元结构，电镜显示神经元内有分泌颗粒，这说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。 下丘脑错构瘤多发生于下丘脑灰结节，肿瘤多起自灰结节表现为与灰结节相连的肿块，病变从灰结节向上发展，形成一个垂体柄与乳头体之间的软组织肿块并向后下方脚间池生长可延伸至鞍上和桥池前，CT上表现为和脑皮质等密度肿块，MRI上表现为T1WI 上和脑皮质呈等信号，T2WI 上呈高信号，文献上 T2WI上有等、稍高和高信号3种表现。由于下丘脑错构瘤是异位的神经组织，所以注入造影剂后肿块均无增强。 鉴别诊断：颅咽管瘤、生殖细胞瘤和下丘脑胶质瘤等。颅咽管瘤钙化和囊变常见，其实质部分和囊壁有强化；生殖细胞瘤注入造影剂后明显均一强化；下丘脑胶质瘤往往不均质，注入造影剂后也有强化；这些真正的肿瘤其血脑屏障往往不如正常脑组织完善，血脑屏障发育不全或破坏者注入造影剂后病变有增强，并有进行性增大的趋势；灰结节错构瘤除肿物信号异常或密度不同外，由于错构瘤不是真性肿瘤，故不具备肿物逐渐增大的特征，动态观察如病变的体积多年无任何变化无需手术和病理证实也可确诊。 治疗方案：首选治疗方法为手术切除错构瘤。药物治疗本病对单纯性早熟有效，但对痴笑样癫痫及其他类型癫痫无效，若癫痫发作频繁，则手术是唯一的选择。
下丘脑错构瘤（hypothalamic[ˌhaɪpəʊθəˈlæmɪk] hamartoma[hæmɑːˈtəʊmə]） Objective：To discuss the surgical [ˈsɜːdʒɪkl] treatment for hypothalamic hamartoma causing epilepsy [ˈepɪlepsi] in children. 目的探讨儿童下丘脑错构瘤导致癫痫的手术治疗。 |
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