罕见，脑内也有错构瘤

医 学 影 像 园

医学影像园网站（www.china-radiology.com）由安徽省放射学会主办，是一个为医学影像同道交流学习、分享资源而构建的非营利性专业学术网站。目前拥有20余万注册会员，是国内规模最大、人气最旺、最受专业人士喜爱的医学影像论坛之一。

罕见，脑内也有错构瘤

沙漠之狼

2019年03月01日

临床资料

---

病史：男，2岁，性早熟。

---

病理结果：错构瘤。

小   结

分析：

下丘脑神经元错构瘤(hypothalamic neuronal hamartoma)是一罕见的先天性脑组织发育异常性病变，又称下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)或灰结节错构瘤(hamartoma of the tuber cinereum)，多起自灰结节和乳头体。

丘脑神经元错构瘤多在儿童早期发病，女性略多于男性。本组病例平均发病年龄18.8个月，男女性别比为3∶4。

以性早熟(precocious puberty)和（或）痴笑样癫痫(gelastic epilepsy)为主。少见有行为异常、智力障碍等。

下丘脑神经元错构瘤并非真性肿瘤，而是一罕见的先天性脑组织发育异常所造成的、由异位脑组织形成的肿块，肿块由异位的、类似于灰结节的、分化良好而形态各异并呈不规则分布的神经元构成，其纤维间质内有正常的星形胶质细胞和神经节细胞。

Le Marquand和Russell于1934年首先报道。世界卫生组织在1993年对中枢神经系统肿瘤的组织分类中将其分类于“囊肿及肿瘤样病变”。

肿瘤多起自灰结节和乳头体，向后下方脚间池生长，有时可突入第3脑室底部。偶见肿瘤位于视交叉前方。肿瘤广基或有一蒂与脑组织相连。

下丘脑神经元错构瘤可独立存在或同时伴有胼胝体缺如、视-隔发育不良、灰质异位、微小脑回畸形和大脑半球发育不良等。

MRI表现：

典型的下丘脑神经元错构瘤在MR影像上表现为位于中线灰结节、乳头体处的圆形或椭圆形肿块，病灶边缘清楚，内部信号均匀。T1WI上其信号强度类似于脑皮质信号强度，T2WI上表现为等或稍高信号强度影，增强多无明显强化。 

---