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图释 图1.MRI示第三脑室底部漏斗处一带蒂肿物，无增强。 图2.MRI示下任肭处巨大肿物，部分囊性变。 图3病灶区由正常的抻经元及胶质细胞构成。 图4.局灶的节细胞聚集区。 图5.散在的小神经元核NeuN(+),EnVision法。 图6.星形细胞GFAP(+),EnVision法。
简述 下丘脑错构瘤(hypothalamic hamarhoma，HH)是一种少见的先天性脑发育异常，又称为下丘脑神经元错构瘤，最早由Le Marquand于1934年报告。下丘脑错构瘤是一种先天性无进展、肿瘤样的占位性病变，位于下丘脑及灰结节部位，常伴有痴笑性癫痫及垂体轴功能障碍。HH主要见于儿童，以男性多见，发病率在儿童及青少年中为1/20万。一组57例统计显示，患者中女性17例(30％)，男性40例(70％)，年龄8个月～55岁，平均年龄为9.5岁。另有文献显示，根据肿块的分布可分为两个不同的亚型：下丘脑旁型病变主要累及下丘脑底部；下丘脑内型病变广泛波及三脑室壁。下丘脑旁型I型常伴有垂体轴功能障碍，临床常见症状为中枢性性早熟，而很少伴有癫痫的发作。下丘脑内型根据病变的分布差别又分为3个亚型(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型)，均伴有神经系统症状，包括癫痫(主要为痴笑性癫痫)、智能减退及精神疾患。大部分HH是散发型病例，大约5％伴有Pallister-Hall综合征，此为一常染色体显性遗传综合症，包括下丘脑错构瘤、骨骼异常以及其他部位的畸形。 本文提供的9例患者中，临库症状以性早熟及痴笑样癫痫为主者，分别为4例和3例。所有肿瘤均位于下丘脑部位，广基底或带蒂与脑组织相连，影像学上均未有增强改变。有文献显示，肿瘤体积较小、带蒂者，临床多表现为性早熟，而广基底多表现为痴笑样癫痫。本文中的病例也显示有此特怔。
病理表现 下丘脑错构瘤镜下所见的病变区主要为正常的神经元及胶质成分，但在分布上有所不同。Stephen统计了57例下丘脑错构瘤的镜下改变，其中33例（58%）以神经元成分为主，24例(42%)以胶质成分为主；出现结节样改变的为39例（68%），表现为弥漫分布的18例（32%）。胶质成分以星形细 胞为主，少突胶质细胞成分较少见；另可见CD68阳性的微胶质细胞。而神经细胞多为小～中等大小的神经元，大的节细胞神经元仅见1例。本文提供的9例患者病理改变基本相同,与文献报道的相似，以小神经元为主7例，大的节细胞组成的病例仅见2例。免疫组化方面，成熟神经元NF阳性，神经毡Syn阳性。关于性早熟方面的研究，在下丘脑错构瘤中，一些神结元含有GnRH颗粒。错构瘤内神经元通过轴突连接于灰结节，在灰结节GnRH分泌颗粒被释放入垂体门脉系统,错构瘤内包含GnRH的神经元明显不受正常神经生理调节，充当独立的有节律的分泌单位，从而导致性早熟。 （原作者：桂秋萍，袁峥，宋欣；本网选编） |
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