心房颤动是一种心律失常,估计影响全球 3300 万人群。对于房颤这个病想深入了解的可以看这篇文章:行善堂马宝琳《中医治心脏病》连载(7)房颤是怎么回事?(点击蓝色字体即可) 之前已发现了十多个变异与欧洲人的心房颤动风险相关,1 个变异与亚洲人的心房颤动风险相关。 AFGen 联盟对全基因组关联研究、全外显子关联研究和罕见变异关联研究进行了荟萃分析:包括大约 22,300 例心房颤动患者和 132,000 例对照。在使用 BioBank Japan 研究和 UK Biobank 的病例和对照进行复制研究后,AFGen 联盟确定了 12 个新的与心房颤动风险相关的基因位点。 研究人员指出,现在有 7 个心房颤动相关的基因位点与心电图特征、左心室内舒张期直径和中风等表型相关。 此外,这些风险基因位点附近的许多基因编码钾或钠通道。他们还发现了一个与 SH3PXD2A 相关的变异,是亚洲人所特有的。 (原始出处:Ingrid E Christophersen,Michiel Rienstra,Carolina Roselli,et al.Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation.Nat Genet. 2017 Apr 17) |
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