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一、患者信息及影像 患者：男性，1岁8个月 主诉：左下肢乏力3+月，左上肢乏力1+月。 现病史： 3+月前患者无明显诱因左侧下肢乏力，行走时跛行；1+月开始出现左上肢乏力，无意识丧失，无恶心、呕吐，无抽搐，大小便正常。 既往史： 既往体键，否认疾病史。 实验室检查： 血、尿、便检查无异常。 超声： 神志清楚，双瞳等大等圆。对光反射灵敏，四肢肌张力较低，左侧上下肢肌力3级，右侧上下肢肌力5级，脑膜刺激征阴性，病理征阴性。 CT/MRI扫描： 无特殊。 二、病例问答挑战 答案分割线  答案：A 该病例在MRI扫描表现为右侧丘脑、脑干见不规则状异常信号，呈长T1长T2信号，其内见一类圆形稍长T1稍长T2异常信号，增强后明显均匀强化，而其他部分增强后不强化。故正确答案为选项A。 征象问题２：该病例继续行MRI脑功能成像，下面对病灶邻近结构变化描述正确的是（单选） ---------------------------------- A.右侧内囊后肢受压、移位 B.右侧内囊后肢受压、移位，纤维束断裂 C.右侧丘脑、脑干纤维束断裂 D.以上都有 答案分割线  答案：D 从图2-7所示的DTI及图2-8所示的DTI纤维示踪中不难看出：右侧丘脑、脑干纤维束断裂，右侧内囊后肢受压、移位，纤维束断裂。 印象诊断问题3：根据以上临床资料、MRI与CT表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项（单选） ---------------------------------- A.节细胞胶质瘤 B.血管母细胞瘤 C.促纤维增生小神经节细胞瘤 D.毛细胞型行行胶质瘤 答案分割线 答案：C 手术所见： 深部丘脑脑干其内见一巨大占位病变，一部分质软，一部分质韧，边界不清，血供丰富，深部与动眼神经粘连明显。 病理所见： 术中冰冻：梭形细胞瘤免疫组化：GFAP(+),Oligo2(+),IDHI(R132H)(-),CD34(-),bc1-2(+/-)，NeuN(-),Syn(-)S-100(+).EMA(-),Calretinin(+/-),desmin(-),SMA(-),NF(-),INII(+)。 病理诊断： 婴儿促纤维增生性星形细胞瘤（WHO I级）（desmoplastic infantile astrocytoma, DIA ）。 三、诊断分析思路 普通MRI+增强MRI：右侧丘脑、脑干见不规则囊实性占位，实性部分呈稍长T1稍长T2信号，内见小结节囊状影，增强扫描明显强化，FLAIR呈高信号；囊性部分呈长T2长T1信号，FLAIR呈低信号，增强扫描不强化。 其他征象：中脑受压变形，导水管受压变窄。 MRI 脑功能成像：右侧丘脑、脑干纤维束断裂，右侧内囊后肢受压、移位，纤维束断裂。 （1）定位诊断：定位诊断的含义，一是确定病灶位于什么部位，二是明确病灶可能来源于什么组织结构，从MRI普通扫描及增强扫描不难看出，该病灶位于右侧丘脑及脑干；而对于病灶的可能来源尚不能明确。 （2）定性诊断：本病例特点为临床上为1岁8个月男性，左侧肢体无力、行走时跛行，MRI扫描可见右侧丘脑、脑干不规则囊实性占位，增强后实性部分明显强化。结合患儿年龄及MRI表现该病例应考虑为来自丘脑、脑干的肿瘤，如节细胞胶质瘤、血管母细胞瘤、促纤维增生性神经节细胞瘤等。 四、诊断与鉴别诊断 本病例的特点为1岁8个月男性患者，左侧肢体乏力、行走时跛行，MRI扫描可见右侧丘脑、脑干不规则囊实性占位，增强后实性部分明显强化。结合患儿年龄及MRI表现该病例应考虑为来自丘脑、脑干的肿瘤，如节细胞胶质瘤、血管母细胞瘤、促纤维增生性神经节细胞瘤及毛细胞型星形胶质瘤等。因该病例发于2岁之前的儿童，故应需仔细斟酌以作出诊断。 （1）节细胞胶质瘤：位于皮层或皮层下，浅表者可压迫侵蚀颅骨。为实性或囊性强化肿块，钙化较为常见。 （2）血管母细胞瘤：好发于成人男性，典型表现为大囊小结节，增扫结节明显强化，以及病灶周围或者肿块内有粗大的蛇形血管引入。 （3）毛细胞型星形细胞瘤：也是WHO I 级肿瘤，儿童多见，好发于视交叉、小脑及脑干，典型表现为有壁结节的小脑囊性肿块，增强扫描壁结节明显强化。 专家点评 点评专家： 河南省人民医院 王梅云 教授 婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤(DIA)是位于幕上大脑皮质和软脑膜的罕见肿瘤，发病年龄为1～24个月，占所有颅内肿瘤的0.50%～1.00%。一般经手术全切除肿瘤可以治愈;生物学行为呈良性，为WHOⅠ级肿瘤。 本例病例的特点为1岁8个月男性患儿，右侧丘脑、脑干不规则囊实性占位，增强后实性部分明显不均匀强化，囊变成分小而少。结合患儿年龄及MRI表现，可以考虑婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤(DIA)、婴幼儿促纤维增生性神经节细胞瘤、粘液性毛细胞星形细胞瘤等。 婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤(DIA)通常发生在1岁以内的婴幼儿，多位于额、颞、枕部，是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，国内报道较少。此肿瘤由质硬的区域和一个或多个囊腔组成，瘤体直径大者可达6—12 cm，生长缓慢。影像学检查具有相对的特异表现。通常发病部位较表浅，常表现为附着在脑膜上的额顶叶或颞叶结节状或斑片状囊实性占位，实性部分明显不均匀强化。本例影像学表现比较符合此病。 婴幼儿促纤维增生性神经节细胞胶质瘤(DIG)。与DIA相比，DIG同时有明确的神经元成分，二者在组织学发生上可能非常相近，就发病率而言，已报道的DIA较DIG要少得多。DIG目前被WHO定为Ⅰ级，手术切除效果良好，但肿块和脑膜粘连紧密，全切往往比较困难。DIG绝大多数发生在1岁以内的婴儿，但也有小儿乃至成人的病例报道。肿瘤呈斑块样巨大质硬肿块,常伴大囊腔形成。肿瘤由囊性和实性部分构成,实性部分与软脑膜相连，一般囊性成分很大，多个脑叶受累，好发于额叶和顶叶。通常可见周边实性成分，实性部分常累及软脑膜，T1WI/T2WI呈等信号，增强后实性部分明显强化，囊壁不强化。本例未见脑膜增厚强化，囊性部分不是很大，可能是鉴别诊断的要点。 粘液性毛细胞星形细胞（PMA）由于开始所发现PMA病例好发于婴幼儿，因而又称其为“婴幼儿型”毛细胞星形细胞瘤，2007年WHO分类将PMA归为毛细胞星形细胞瘤的一种特殊亚型。PMA多见于儿童和幼儿，但也可见于青少年和成人。肿瘤的部位靠中线区域，多在下丘脑、视交叉、鞍区和丘脑，但也可见于其它位置，包括小脑半球、大脑半球和脊髓。PMA瘤体常常呈囊实性，T2信号稍偏低，在DWI上呈明显高信号，而ADC并无弥散受限表现，可能与肿瘤富含粘液和T2透过效应所致，这一表现可能是一个鉴别点，增强扫描后实性部分明显不均匀强化。本例没有提供DWI及ADC图像有些遗憾。 快扫码关注医侃（yikantime），就差你啦！▼ |
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