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一、患者信息及影像 患者：女性，6岁8个月。 主诉：发现双侧乳房发育1年余。 现病史： 体健。 既往史： 1年前发现双侧乳房发育。 个人史：患者第1胎第1产，足月顺产，母乳喂养1年，6月添加辅食，出牙、走路、说话与同龄儿相仿。生于原籍，无外地久居史。 实验室检查： LH 0.64mIU/ml，FSH 3.4mIU/ml，未见明显异常。 超声： 无特殊。 CT/MRI扫描： 垂体MRI检查：MR检查设备为GE SIGNA 1.5 TwinSpeed 磁共振扫描仪，患者采取仰卧位，扫描参数如下：矢状位及冠状位SE T1WI，层厚3mm，间隔0~0.5mm，冠位FSE T2WI，层厚3～6mm（如图1-3）。 二、病例问答挑战 答案分割线  答案：B 本例病变位于下丘脑区，呈类圆形结节，大小约6.1mm×6.7mm，起自灰结节，位于乳头体前方，与三脑室底壁相连，信号均匀，T1WI、T2WI均呈等信号。熟悉和认清下丘脑灰结节区域解剖对诊断十分重要，下丘脑灰结节体积较小，位置较深，由少量灰质聚集而成。MRI检查由于有多序列多方位成像特点，对灰结节的形态特点及毗邻解剖结构的关系显示非常清楚，MR矢状面扫描层面上可清楚观察到视交叉呈条形，由前下至后上走行，其后方为漏斗、灰结节和乳头体。 问题2：该病例在MRI平扫基础上，下列哪项检查和技术更能提供定位、定性信息？（单选） ---------------------------------- A.鞍区CT平扫 B.鞍区CT增强 C.鞍区MRI增强 D.鞍区MRI动态增强 答案分割线 答案：C 该患者在行MRI平扫后，宜直接进行增强扫描，静脉注射钆喷酸葡甲胺（Gd-GDPA），标准剂量0.05～0.1mmol/kg。分别行冠状位及矢状位SE T1WI，层厚3mm，间隔0~0.5mm（如图4-5）。 在MRI增强图像上，病变无强化，可见前方正常强化的垂体柄。本例病变呈等T1等T2信号，且信号均匀，无需行CT检查除外病变有无钙化。另本例病变位于下丘脑灰结节，而非鞍区，亦无垂体瘤的考虑，所以无需行鞍区动态增强。所以C为最佳答案，本例无强化的病变特点有助于与其它疾病鉴别。 问题3：根据以上临床资料与CT表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选） ---------------------------------- A.灰结节错构瘤 B.颅咽管瘤 C.视交叉胶质瘤 D.生殖细胞瘤 答案分割线 答案：A 患者随诊1年，病变大小、形态及信号无明显变化。 临床诊断：真性性早熟，灰结节错构瘤。 三、诊断分析思路 本例患儿发病年龄小，主要表现为性早熟，MRI显示位于中线灰结节的均质类圆形结节，无强化，随访病灶无变化，应首先考虑灰结节错构瘤。 （1）发现病变与认证：本病例MRI平扫，如果对下丘脑区域解剖结构不熟悉，容易遗漏病变，矢状位成像非常重要，MRI增强扫描十分必要，一是易于显示病变位于灰结节区域，同时可见前方正常强化的垂体、垂体柄结构；二是有助于判定病灶的血供情况，对定性诊断非常有意义。 （2）定位诊断：定位诊断的含义，一是明确病灶位于什么部位，二是明确病灶可能来源于什么组织结构。对于本例来说，病变位于下丘脑区域，灰结节起源，而非垂体、漏斗或视交叉等结构。所以本例的定位诊断直接影响最终的定性诊断。 （3）定性诊断：本病例特点为7岁女性，性早熟，MRI发现灰结节占位，无强化，因此基本可以明确诊断灰结节错构瘤。 四、诊断与鉴别诊断 本病例特点为7岁女性，性早熟，MRI发现灰结节占位，无强化。根据肿瘤特殊位置、MR信号特点、增强扫描不强化、随访无变化及临床发病年龄和特殊临床表现，灰结节错构瘤通常容易诊断，不需要与其它鞍上病变鉴别。 （1）颅咽管瘤：85%为囊性，80%有钙化，MRI及CT上表现为囊实性肿块，其密度或信号不均质，实质部分有强化（如图6-7）。 （2）下丘脑胶质瘤：MRI上呈长T1长T2信号，有强化，可有钙化，视神经、视交叉、视束可增粗（如图8-11）。
（3）生殖细胞瘤可位于松果体、下丘脑区域，MRI上呈等T1长T2信号，但均有明显强化（如图12-13）。
病例供稿：中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 刘炜 专家点评 点评专家： 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 李明利教授 该病例最终诊断：真性性早熟，灰结节错构瘤。 灰结节位于漏斗和乳头体之间。灰结节错构瘤是一种先天性、非肿瘤性的异位性病变，是一种先天性脑组织发育异常所造成的畸形，由正常的神经组织组成，病理上该错构瘤含成熟的神经元、星形细胞和少突胶质细胞，具有一定的神经内分泌功能，可引起中枢性性早熟和痴笑样癫痫。 文献报道灰结节错构瘤均发生于6个月～6.5岁的婴幼儿和儿童，是一种中线神经管闭合不全综合征，发生于妊娠期5-6周，可单独存在，也有报道可合并颅内其他异常，如胼胝体发育不全、视路畸形、大脑半球发育不良等，女稍多于男性。MRI成像 T1WI一般与脑灰质等信号，边界清楚；T2WI等或高于脑灰质信号，通常灰结节错构瘤不钙化、无强化、不含脂肪、不发生囊变，为本病特征，肿瘤可以有蒂或宽基底。病变不随时间延长而生长，不侵犯周围结构为本病的另一个特征。本例具有上述典型MRI表现，随访1年中其大小、形态及位置无变化，加上其特殊的临床表现，不需要活检或手术病理证实即可诊断灰结节错构瘤。 快扫码关注医侃（yikantime），就差你啦！▼ |
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