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大家之前可能都看到我们推送了几篇关于“癌”的科普， 看着噌噌噌涨的阅读量和各位亲爱的们积极留言，就晓得大家都很关心“癌”的话题！  尤其是关于肿瘤基因筛查的问题已经被问了无数次…无数次…无数次…（此处有回声……） 1、小华华，你晓得这个筛查不，到底有莫得用，是不是纯粹烧人的？ 2、小西西，我去X检查机构筛查了，如果检查出来没有这个基因，是不是就不会得癌症？ 3、你们华西医院做不做肿瘤基因筛查嘛？好想来靠谱的医院查一下！ 筒子们，小编先负责任的告诉大家，肿瘤基因筛查的完整术语叫做：肿瘤易感基因遗传筛查，从今年5月起，华西医院可以做肿瘤易感基因遗传筛查了！ 至于头两个问题这么高深，小编这种文科类非职业写手咋个回答得出来喃，必须请出四川大学华西医院精准医学中心和实验医学科的专家们来做专业解答！ 1 一 1 肿瘤易感基因遗传筛查 是啥？ 首先科普一下，肿瘤中有5-10%是具有遗传性的，如果父母的基因组中与遗传性肿瘤相关的基因存在致病变异，那么这些肿瘤致病变异就会遗传给子女，增加了子女的患癌风险。 而肿瘤易感基因遗传筛查，就是瞄准这些与遗传性肿瘤相关的基因，查看其是否存在致病变异或者可能致病的变异，从而给出受检者患癌风险评估及相应的健康管理建议。 简单来说，这个筛查主要就是看一个人天生遗传的癌症机率有多大！ 1 二 1 这个筛查有没有用？ 检查出来有就一定会得癌吗？ 1 非常有用，但主要针对特定人群！ 肿瘤特别是恶性肿瘤的发生，主要是遗传因素和环境因素共同作用的结果。 目前研究得知，在所有肿瘤中，有90-95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的，是“后天获得”的，而有5%-10%的是由遗传的变异基因引起的，也就是天生的。比如，结肠直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等是遗传性肿瘤中相对发病率较高的。 举个例子，大家可能都晓得美国女明星安吉丽娜·朱莉吧？（认不到人的看下图！）   朱莉有癌症家族史，她的祖母、妈妈和姨妈都死于癌症，妈妈得的是乳腺癌。朱莉通过基因检测证实自己确实遗传了致病变异，导致自己患乳腺癌几率高达87%,患卵巢癌几率为50%，结果她在37岁还没有患癌时就主动做了乳腺切除（不是乳房切除！），并在两年后再次切除卵巢，将患乳腺癌和卵巢癌的风险降低至普通人概率，50岁以下患乳腺癌风险为1.9%；卵巢癌风险为0.2%。 那哪些人适合做这项检测喃？ 如果下面两个条件有一条符合，那你就hin适合来做肿瘤易感基因遗传筛查： 1 家里有血缘关系的亲戚里，至少有2人是癌症患者。 2 患癌症的亲戚里有小于50岁的。 （当然，还有其他的高危条件，具体的建议要去咨询专家哦！） 2 这个基因筛查不是万能的！ 检测结果只能告诉你“得不得癌症”的机率，并不能告诉你现在有没有得癌症，也不能告诉你二天是不是一定会得癌症！ 这一点大家一定要注意！ 比如一个人做了筛查，拿到的结果是“本次检测发现您在BRCA1基因上存在高风险变异”，那就表示她患乳腺癌或卵巢癌的风险将会显著高于普通人群。 但是，请你拿到报告脚不要耙，心头更不要虚！  虽说你的这一项结果显示患乳腺癌或者卵巢癌的可能性比较大，但是并不能说明你就一定会得这种癌症啊！只是提示你得这种癌症的概率比普通人高，那么你就要注意你的饮食、生活习惯等等，尽量保持健康的生活状态，同时加强常规体检和自我检查，让癌症离你爬远一点！  同样，假如检测结果显示你啥子癌的风险都没有，也不能保证你一辈子不会得癌症！ 因为正如我们前面科普的，毕竟有90-95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的，是“后天获得”的！ 所以咯，即使检测结果一切OK，你也不能太过放飞自我，比如随便熬夜、没得节制的喝酒、每天抽几包烟、不卫生的个人习惯……  1 三 1 做个硬广 关于华西医院的肿瘤易感基因筛查 目前我院已开通了肿瘤易感基因遗传筛查的项目，包括19个癌种，一次性可检测106个肿瘤遗传易感基因！ 胃癌 肾癌 食管癌 乳腺癌 胰腺癌 结直肠癌 软骨肉瘤 黑色素瘤 甲状腺 癌 甲状旁腺 癌 嗜铬细胞 瘤 布罗姆 综合症 胃肠道 间质瘤 多发性 内分泌瘤 视网膜 母细胞瘤 多发性神经纤维瘤 另外，根据性别不同，还有不同肿瘤的检测：  女性： 卵巢癌、子宫内膜癌  男性： 前列腺癌 01 筛查的流程 ①咨询：看你适不适合 如果你还搞不清楚自己需不需要做肿瘤易感基因筛查，那么，你有两种途径可以咨询一下： 电话咨询 ：85422818 / 85422826 到华西医院健康管理中心（本院和温江都OK）咨询。通过询问你的血亲的肿瘤病史，包括是否罹患肿瘤、肿瘤的种类、发病年龄等情况，来综合判定，你是不是需要做肿瘤易感基因筛查。 ②填写知情同意书 如果我们健康管理中心审核通过，觉得你符合条件，才会让你切交钱钱做这个筛查！然后你就要填一系列的知情同意书啦！ ③采集血样 静脉抽3-5毫升血，抽血时不需要空腹，抽血前也没有别的饮食注意，随时来随时抽。 但如果是正在服用药物或者进行化疗治疗的肿瘤患者朋友，需要把自己的情况告知一下采血的护士，方便检测人员特殊处理。 ④进行检测 这一部分大家就不用操心啦，反正我们华西有很牛滴遗传学科专家团队、生物信息分析团队，还有高大上的各种检测仪器，大家等到拿结果就是了！ ⑤拿结果 30个工作日左右，健康管理中心会通知来拿结果，并帮大家预约遗传专家的门诊，拿到结果后就可以找遗传专家解读检查报告！ （PS:遗传专家门诊不用再交钱了哈！） 02 检查出患癌风险高咋办？ 亲们，这个也请放心！ 检查结果出来之后，我们遗传咨询的专家会给出专业的针对性的预防建议，肯定要进行随访和定期做检查的！你们乖乖听他们的话就好！ 03 华西做这项筛查多少钱？ 这个问题想必大家都关心，我们按照规定收费，做一次是10800元。 04 做一次管好久？每年都要做吗？ 这个检测针对的是天生的基因变异，理论上，是不会随着年龄增加而改变的，所以终生只需要检测一次够了。 但是这个检测仅针对106个基因，未来随着科学研究的进步，还会发现更多的与肿瘤相关的易感基因,而那些新发现的肿瘤易感基因就需要重新筛查。 05 小朋友能不能做？ 反正我们华西医院是主张满了18岁再来做这个检测哈！ 1 四 1 肿瘤易感基因筛查VS肿瘤标志物检查 有啥区别？ 肿瘤标志物检测 肿瘤标志物检测是针对体内已有肿瘤的人（可能自己并不知道），通过检测肿瘤释放或机体对肿瘤的反应而产生的血液里的标志物，能早期检测出肿瘤的存在，同时也是监测治疗效果和预后的手段之一。 （关于肿瘤标志物检测，我们之前有科普，传送门在此：肿瘤标志物超标就是得了癌？华西专家教你看穿一切！：） 肿瘤易感基因筛查 是对个体天生的DNA进行检测，看是否有存在使肿瘤发生风险增高的“罪魁祸首”。 其实目前没有一种完全可以一劳永逸又全面的肿瘤检测手段。 （看不懂这个表情包的 赶快想念下你们的数学老师） 肿瘤标志物检测虽然能对所有的肿瘤进行筛查，但缺乏针对性，对于早期发现肿瘤存在一定局限，而基因筛查则是对天生的肿瘤高风险因素进行检测。
所以两者可以结合起来使用，比如某人有乳腺癌方面的家族史，可以先做肿瘤易感基因筛查，如果查出来患乳腺癌风险较高，后期则可以采用肿瘤标志物检测或相关检查手段，尽早发现肿瘤的存在！早发现才能早治疗！ 总·结 综上所述，肿瘤易感基因遗传筛查 1、对特定人群很有用 2、不适合所有人做 3、检测结果是一种概率，得不得癌除了取决于基因，还取决于环境、生活习惯和运气。 当然，可能你亲戚老表些都莫得得癌症的，你也是身体倍儿棒吃麻麻香，但你就是对做这个筛查有执念，不做就是睡不戳！好嘛，壕们，我不拦着你，要做就来找我们最专业、最靠谱的华西！ （本文为四川大学华西医院精准医学中心、实验医学科原创，图据网络）  ← 华西医院官方 APP华医通 下载安装就能预约挂号、缴费以及入院排队哟！ 华西医院官方 |
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