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徐依成----北京航天医院02号 ----NM0SD抗体阳性的离子通道病
徐依成提供并主持 讨论于李神经会诊中心15个中文群
王超、李尊波、浩玉、李琰、李晓强 航天中心医院 病历摘要 病例汇报第一部分
男 60岁 汉族 主因“1月前反复恶心，呕吐10天余，22天前发作性意识丧失伴肢体抽搐3天，双下肢力弱伴排尿困难20天。”于2016-08-1118:50。 病例特点： 1.老年男性，急性起病。 2.患者1月余前（7月5日）因反复恶心，呕吐于当地卫生所输液治疗10余天（输液期间曾自测体温波动在38℃左右），不能进食，当时无头晕头痛，视物模糊等不适，就诊于*县人民医院（7月17日），行胃镜检查提示反流性食管炎、胆汁反流性胃炎、十二指肠球炎，回当地镇医院输液治疗，恶心呕吐稍有好转。 入院前22天患者就诊于*市中心医院消化科，予以输液治疗，恶心呕吐及呼吸困难稍有好转，当天下午患者出现意识丧失伴肢体抽搐2次，表现为双上肢屈曲，双下肢伸直，双眼上吊，呼之不应，当时无口吐白沫，无舌咬伤等，家属急掐患者“人中”，持续约1分钟后缓解，后患者卧床休息，未下地活动。 入院前21天患者上卫生间时再次出现肢体抽搐，后转至神经内科继续治疗，转入次日发现患者双下肢力弱，左侧明显，当时在他人搀扶下尚可行走，当天下午患者行核磁检查提示双侧半卵圆中心、皮层下及双侧侧脑室周围异常信号，回到病房后再次出现意识丧失伴肢体抽搐3次。 行腰穿检查提示常规：无色透明，潘氏试验阳性，白细胞101.00*106/L，多核细胞6%、单核细胞94%。生化：氯114.3mmol/L、葡萄糖2.49mmol/L、蛋白471mg/L。未见隐球菌及抗酸杆菌，考虑病毒性脑炎，予以更昔洛韦、地塞米松等药物治疗，当天晚上患者出现双下肢感觉异常，自觉“双下肢发痒，用手抓后有刀割，涂辣椒水感”，当时无明显腰痛，及腰部束带感。患者当日出现排尿困难，尿失禁，考虑“前列腺炎”，未予重视。 7月25日，患者再次出现肢体抽搐1次，性质同前。后予以留置尿管，当时患者拄拐可自行行走，左下肢拖地明显。入院前4天，患者双下肢无力加重，左下肢不能抬离床面。 后患者为求进一步诊治，转诊于我院，收入我科。自发病以来患者精神差，睡眠、进食无异常，自带尿管。 3.既往：诊断心律不齐5年余，间断服用“养心丸”等药物治疗。10余年前因阑尾炎行手术治疗。 4.查体：体温：36.5℃，脉搏：80次/分，呼吸：18次/分，血压：130/80mmHg。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心律齐，未闻及杂音。腹部平软，无压痛及反跳痛。双下肢无水肿。神志清楚，言语流利，高级皮层功能（记忆力、计算力、定向力、理解力及判断力）正常。双侧瞳孔等大正圆，直径约3mm，直接及间接对光反射灵敏，双眼球活动自如，未见眼震及复视。双侧面部感觉正常对称，角膜反射正常，下颌反射未引出。双侧额纹对称，闭目有力，双侧鼻唇沟对称，示齿口角不偏。双耳听力粗测正常。双侧软腭上抬有力，悬雍垂居中，咽反射存在。双侧转头、耸肩对称有力。伸舌居中，无舌肌萎缩及肌束震颤。双上肢肌力5级，左下肢肌力2级，右下肢肌力3级，肌张力适中，双侧腱反射对称存在。未见肌肉萎缩。双侧脐水平以下针刺痛觉、音叉震动觉及关节位置觉减退。双侧指鼻试验稳准、轮替动作灵活，跟膝胫试验不合作，Romberg征不合作。双侧Babinski征、Chadock征阳性。颈无抵抗，Kernig征、Brudzinski征阴性。
5.辅助检查：电子胃镜（2016-7-17*县人民医院）：反流性食管炎、胆汁反流性胃炎、十二指肠球炎。腹部彩超（2016-7-17社旗县人民医院）：胆囊炎。上腹部CT平扫+胸部CT平扫（2016-7-21*市人民医院）：肺部炎症改变。上腹部CT未见明显异常。头核磁（2016-7-21*市人民医院）：双侧半卵圆中心、皮层下及双侧侧脑室周围异常信号。动态心电图（2016-7-20南阳市人民医院）：窦性心律，频发房性早搏、室性早搏。腹部大血管彩超（2016-7-22*市人民医院）：腹部大血管未见明显异常。肾、输尿管、膀胱、前列腺彩超（2016-8-4*市人民医院）：前列腺体大、前列腺钙化灶，残余尿月1481ml。腰椎核磁（2016-8-9*人民医院）：L3-S1椎间盘稍膨出、腰椎退行性病变。脑脊液（2016-7-22*市人民医院）：常规：无色透明，潘氏试验阳性，白细胞101.00*106/L，多核细胞6%、单核细胞94%。生化：氯114.3mmol/L、葡萄糖2.49mmol/L、蛋白471mg/L。未见隐球菌及抗酸杆菌。 补充：第一次腰穿压力正常 影像资料 发言节录 问题一：定位？定性？ 问题二：下一步应该完善的化验和检查？ 问题三：目前的化验和检查资料以及临床资料，是否已经充分，可以直接诊断了 ？
请大家讨论 ---------主持人：徐依成  病例讨论结论： 阴均涛，邢台三院神内 1、 定位：抽搐—皮层；双下肢无力、感觉异常、小便失禁—脊髓病变（需进一步查体明确节段）定性：老年男性，急性起病，既往心律不齐病史，核心表现：皮层+脊髓病变，病前有感染史，考虑：1、免疫：ADEM？NMOSD？（需进一步完善胸腰核磁，必要时强化，AQP4等抗体化验）。2、感染（包括特殊感染：艾滋、梅毒等）。3、代谢：患者消化道症状起病，有没有营养缺乏因素或医源（药物）性损伤？4、毒物接触史？ 刘宏德州十三局医院神内 皮层，脊髓均受累，是否考虑急性播散性脑脊髓炎 韩凌，菏泽市人民医院神内 抽搐，及磁共震，双侧半卵圆中心，皮层下，颅内定位没问题，双下肢无力，脐以下浅感觉减退，胸10平面脊髓病变，定性，有发热，脑脊液检查，支持颅内感染，老年，不排除肿瘤 申永国陵城区医院 定位：皮层+脊髓；定性：感染先考虑，如结核，再就是免疫，如adem 邸卫英，河大附属医院神内 定位：双侧大脑半球 脊髓；定性：患者中老年男性 亚急性起病，以恶心呕吐起病 双侧大脑半球广泛病变+脊髓受累 1ADEM？2.以极后区起病的 视神经脊髓炎？2.发热+癫痫 结和脑脊液结果 白细胞数、蛋白增高 颅内感染？3.自勉脑？看看血脑脊液自勉抗体 进一步查脊髓核磁 血免疫指标 脊髓长阶段受累 还是先考虑免疫脱髓鞘 可能性大 许燕故城医院神内 定位：皮层（癫痫+巴氏征阳性）胸段脊髓（脐以下痛觉、振动觉、位置觉减退+尿潴留+肌力减退） 定性：感染（发热脑脊液糖低）？免疫（发热非持续）？缺血（60岁，心脏早博）？肿瘤（肺里到底是什么）？ 陈娟长沙市一医院神内 老年男性，急性发病，病前发热胃肠道症状明显，临床主要表现为癫痫和脊髓炎，定位大脑皮层及胸10以上病变，定性1.感染，发热，脑脊液糖低氯偏低，尤其是特殊感染如布病，有没有牛羊接触史，查一下虎红试验和凝集试验，反复脑脊液培养，2.免疫，感染后介导的脑脊髓炎，3.肿瘤 黄华生，河池市人民医院神内 恶心、呕吐＝极后区？脊髓长节段＋双侧半球白质多发病灶，定性：脱髓鞘或免疫炎症。脱髓鞘（ADEM？脑子的病灶不像；NMOSD？癫痫没见过呀！），炎症的要注意血管炎、结缔组织病（狼苍？干燥？白塞等），感染可能性小 脊髓受累阶段很长 大家还需要什么资料？ @神内胡丽燕[玫瑰][玫瑰][玫瑰]需要血钠和VB1，尤其呕吐时间那么长， 病历资料及影像补充
主持总结: SSAAb AmA Ro52 系列异常，尤其提示自免肝 上下肢都有受损 还是周围神经 现在，也就是说脑，脊髓，周围神经，都有受损 补充资料： 专家会诊 补充查体： 患者腓肠肌可见束颤，存在符合周围神经分布的上下肢感觉减退及力弱表现。 黄华生，河池市人民医院神内 GQ1b的话可以有这么多损害，但是没有眼外肌麻痹，当然共济失调查不得，脊髓阶段这么长 阶段性总结一下这个患者：恶心 ，呕吐起病，但未发现颅内可以解释的病灶，亦无颅高压的证据。后继发癫痫，后期出现脊髓长节段受累表现，同时临床查体存在符合周围神经受损特点的感觉减退和力弱表现。考虑什么病合适？NMOSD可以吗？[憨笑] 最后揭晓谜底：
最终诊断：成人NMOSD 预后：患者经丙球治疗后接激素治疗后，下肢肌力恢复至4级，恢复自主排尿功能。  大咖拍砖 刘铮 教授 宣武医院 同意@黄华生－广西河池市人民医院的意见，有免疫色彩，但是adem脑病灶太少，nmosd没有见过癫痫起病的，系统性疾病如自身免疫病或者肿瘤相关性，以及血管炎不除外。 另，特殊感染莱姆布氏是否有结果，特殊肿瘤排查脑脊液流式细胞分型可以考虑。还有可以做血清免疫固定电泳看是否有血液系统疾病可能，单克隆丙球病等浆细胞病中枢外周都可受累，外周更容易受累。 回忆了一下，nmosd我还是见过一例癫痫的。到我们这里是脑干加长脊髓，但是病史中2年前有过病毒性脑炎，分析那时候类似adem。所以以前总认为adem可向ms转化，现在看到一些向nmosd转化的。这例就更特殊。 我们碰到过nmosd合并多发性肌炎，以及合并周围神经病的患者。肌肉中是有aqp4的表达，周围神经中有aqp1的表达，周围神经病的出现或许和免疫泛化有关。另外，对于有症状没有病灶的情况，我也刚刚在一例nmo患者中经历过。患者是诊断明确的nmo，前几天劳累后出现恶心呕吐，休息一个月症状一直不见好，到我门诊颈髓核磁没有新问题，收入院后腰穿也是轻度炎性反应，头核磁ap区仍然不见病灶，后来又出现眩晕眼震，头颅核磁只有左侧颞叶病灶。患者甲强龙冲击后两天就不吐了。现在我也不能给出很好的解释。只能说传统影像的敏感性有限，期盼大家讨论启发。 林宏 教授 唐都医院 如果排除性的工作很完善的话，可以诊断NMOSD，但千万注意不是所有的LETM都是NMO。Nature Rev Neurology有篇文章题目即是如此。 依Wingerchuk标准，脊髓＋AQP4阳性，无红旗指标，排除其他，可以诊断。 至于所列个别指标阳性，可以包括在NMOSD内，不影响诊断。症状性痫性发作，理论上有可能，因为新标准受累部位之一就是皮层，也与很多的神经元累及研究相符，恐怕以后的7t核磁会有意义，目前可以请教核磁高手在帮咱们读读片，皮质有何改变?个人理解，指正！ 徐 雁 教授 北京协和医院 NMOSD合并SSA阳性很多见，考虑免疫泛化，就像NMOSD患者也经常合并甲状腺抗体一样。 脑、脊髓、周围神经损害，我开始也觉得不能除外PSS，但免疫指标提示有限，一般SSB阳性，最后确诊PSS的可能性会更高，还是建议完善干眼筛查和唇线活检，但就是又PSS，也不排除NMOSD，而是更支持。 MS可以合并周围神经损害，ADEM也可以，NMOSD我还没碰到过。老年人有周围神经损害，可能还要找找有没有其它代谢因素，有无临床下糖尿病？极后区综合征有时病灶很小，MRI不易发现。脊髓病灶，以目前的MRI扫描技术很少扫不到的，特别是又是长节段脊髓炎。但若是缓解期，有可能看不到病灶，可看有无脊髓萎缩，再不成还以做SEP和MEP，协助找病灶。若还没有，诊断NMOSD需慎重。AQP4不是万能的。4%-20%的MS患者就可以AQP4阳性，即使用转染细胞的方法。 就像NMDA脑炎，也不可以抗体阳性就诊断。ADEM有患者也可AQP4阳性。我个人倾向目前诊断NMOSD，毕竟还有其它抗体阳性，且激素治疗有效，都提示免疫机制介导。建议完善PSS筛查，三个月后随访AQP4。周围神经病变观察变化。若AQP4转阴，那ADEM的可能性就大了，虽然颅内病灶不太典型，但可以有。
李宏增 教授 唐都医院 同意徐雁教授意见！按NMOSD治疗！但癫痫起病我也是第一次见（理论上可以），好转后复查AQP4，如转阴还是考虑ADEM！今后就不用利妥昔等免疫抑制剂！ 李神经 李柱一 唐都医院 除了NMOSD可有肌肉和周围神经损害，已超NM0SD的范畴。这样的病现在统称为NM0SD抗体阳性的离子通道病。是最近提出来的一个概念。在肌肉等多个组织器官当中有水通道蛋白的分布。所以这个病例肌酶升高，不奇怪。 后记
周围神经受累的症状和体征，个人真心没查出来，查体太粗糙了，黄旭升老师会诊时查出来的，真真是出神入化的神经系统查体...... 周围神经损害怎么查到的？反射减弱吗？ 冯老师：是有符合周围神经分布特点的非脊髓损伤表现的非对称性的外周神经受累表现的感觉异常、感觉减退和肌力减退表现。 疑问:运动？但是运动神经传导是正常的，针肌电图没有发现自发电位, 是的，肌电图拿到的证据 很遗憾 不多，后续行了脊髓神经根MRI检查，没有阳性发现。 肌力的减退，可以用脊髓病变解释吧 可能和治疗后期，疾病急性期已过相关 肌电图不会很快恢复的 嗯，脊髓可以解释感觉和运动，但其特点和周围神经自身受损又有不同 ,这些不同，需要高段位的老师查体才能发现出来 。 这个肌电图应该是在一个月左右检查的，如果出现了运动根或轴索损害，不会这么快就什么证据都没有了。 您感觉从肌电图上来讲，有无周围神经受累的证据？ 感觉波幅降低的问题，可以请问一下你们肌电图医生有没有注意到？但是，我觉得和这次病变恐怕无关。华生和尊波他们说的干燥的问题，这个病可以引起感觉神经元或轴索损害。 感觉神经元或轴索损害，可以造成肌力减退和反射减弱。 我感觉，干燥比NMO更靠近，建议进一步做干燥综合症检查。 精彩发言简单汇总 柳青： 老年男性，急性起病，以恶心，呕吐起病，后出现癫痫发作，影像可见白质为主异常信号！后出现根性症状，脊髓横贯性损害！定位！脊髓！白质！可疑延髓！定性！ADEM第一考虑！需要鉴别1NMOSD2病毒感染3自免脑炎4狼疮脑病！ 王晓东： 老年男性，急性起病，恶心，呕吐，癫痫，双下肢无力，尿潴留。查体，双下肢无力，锥体束征，感觉异常，定位：大脑皮层，脊髓，胸10？以下。定性：1感染，特殊菌，2炎症，自免？细胞高，糖氯低不太支持，3副肿瘤？ 廉迎阳： 老年男性，急性发病，发热，癫痫发作，四肢力弱，尿潴留，定位：大脑皮层，双侧大脑半球，脊髓？定性：感染，免疫，脱髓鞘，肿瘤，副肿瘤？ 浩玉： 老年男性，以1月前反复恶心，呕吐10天余，22天前发作性意识丧失伴肢体抽搐3天，双下肢力弱伴排尿困难20天发病，核磁检查提示双侧半卵圆中心、皮层下及双侧侧脑室周围异常信号，行腰穿检查提示常规：无色透明，潘氏试验阳性，白细胞101.00*106/L，多核细胞6%、单核细胞94%。生化：蛋白高，抗病毒等治疗后出现脊髓病变症状。查体：双侧脐水平以下针刺痛觉、音叉震动觉及关节位置觉减退，Romberg征不合作。双侧Babinski征、Chadock征阳性。定位大脑皮层，胸段脊髓。首先老驴免疫性疾病，之后是感染类型。请做血、脑脊液培养以胸髓磁共振。
邸卫英： 定位：双侧大脑半球 脊：性髓；定患者中老年男性 亚急性起病，以恶心呕吐起病 双侧大脑半球广泛病变+脊髓受累 1ADEM？2.以极后区起病的 视神经脊髓炎？2.发热+癫痫 结和脑脊液结果 白细胞数、蛋白增高 颅内感染？3.自勉脑？看看血脑脊液自勉抗体 进一步查脊髓核磁 血免疫指标 傅家和： 老年男性，急性发病，渐进加重。定位：发作性抽搐：定位皮层，双下肢无力肚脐以下针刺觉减退，定位胸十节段，脊髓后角病理证，皮质脊髓束。定性：发热，呕吐。急性。腰穿csf细胞数高101。蛋白头略高。MR皮质下白质损害。考虑1病毒性脑炎，合并免疫性脑脊髓炎？2，ADEM？自免脑？免疫性血管炎？3，呕吐，代谢性维生素B1B12缺乏？ 李尊波： 本例特点： 1、 男，60岁，主因“1月前反复恶心，呕吐10天余，22天前发作性意识丧失伴肢体抽搐3天，双下肢力弱伴排尿困难20天”于2016-08-11 入院。 2、既往诊断心律不齐5年余。 3、查体：左下肢肌力2级，右下肢肌力3级，双侧脐水平以下针刺痛觉、音叉震动觉及关节位置觉减退，双侧Babinski征、Chadock征阳性。 4、辅助检查：头颅MRI（2016-7-21）：双侧半卵圆中心、皮层下及双侧侧脑室周围异常信号。动态心电图（2016-7-20）：窦性心律，频发房性早搏、室性早搏。肾、输尿管、膀， 胱、前列腺彩超（2016-8-4）：前列腺体大、前列腺钙化灶，残余尿量约1481ml。 脑脊液（2016-7-22）：常规：无色透明，潘氏试验阳性，白细胞101.00*106/L，多核细胞6%、单核细胞94%。生化：氯114.3mmol/L、葡萄糖2.49mmol/L、蛋白471mg/L，未见隐球菌及抗酸杆菌。 定位：双侧大脑皮层（癫痫发作，双侧Babinski征、Chadock征阳性）、极后区（频繁恶心、呕吐）、 胸髓（双上肢肌力正常、双下肢肌力2-3级，双侧脐水平以下针刺痛觉、音叉震动觉及关节位置觉减退，双侧Babinski征、Chadock征阳性） 定性：脱髓鞘（NMOSD、MS、ADEM）、炎症、肿瘤？
有无眼干、口干、消瘦？ ：1、 定位：抽搐—皮层；双下肢无力、感觉异常、小便失禁—脊髓病变（需进一步查体明确节段） 定性
阴均涛： 老年男性，急性起病，既往心律不齐病史，核心表现：皮层+脊髓病变，病前有感染史，考虑：1、免疫：ADEM？NMOSD？（需进一步完善胸腰核磁，必要时强化，AQP4等抗体化验）。2、感染（包括特殊感染：艾滋、梅毒等）。3、代谢：患者消化道症状起病，有没有营养缺乏因素或医源（药物）性损伤？4、毒物接触史？ 柳青老师： 脊髓节段较长！看来得考虑NMOSD了！就是癫痫发作对于NMOSD来说，相对少见点！我当时就在ADEM和NMOSD之间摇摆！后来觉得癫痫发作NMOSD少见，ADEM多见，就把ADEM放在第一位了！复查头MR各序列未见明显异常 。左右腓总神经波幅较低，以右侧为主，传导速度还可以！提示可能有轴索或前角损害！影像不像ADEM，又有周围神经损害，神经系统受累比较广泛啊！副肿瘤，某些特殊感染如梅毒等能排除吗？周围神经不一定有损害！前角损害也可波幅低！这样的话，周围神经受损可以肯定了！那么脑，脊髓，周围神经受累，范围这么广，无非副肿瘤，狼疮等自身免疫病，特殊感染了！ 王玥： 定位，广泛大脑皮层，T8平面脊髓。定性，中老年男性，消化道炎症后出现癫痫及脊髓严重横断性损害，1,炎症脱髓鞘病变，ADEM首先考虑，其他脱髓鞘待排除，需要完善胸椎核磁。2,感染性疾病，病毒，结核，梅毒等，不知腰穿时血糖多少？及感染相关检查如何。其他如CJD排后面。3,副肿瘤。 华生老师： 恶心、呕吐＝极后区？脊髓长节段＋双侧半球白质多发病灶，定性：脱髓鞘或免疫炎症。脱髓鞘（ADEM？脑子的病灶不像；NMOSD？癫痫没见过呀！），炎症的要注意血管炎、结缔组织病（狼苍？干燥？白塞等），感染可能性小 。GQ1b的话可以有这么多损害，但是没有眼外肌麻痹，当然共济失调查不得，脊髓阶段这么长， 陈圆圆： 病例特点:老年男性，急性起病，最初表现为消化道症状（恶心、呕吐），继而出现痫性发作（皮层、丘脑），双下肢肌力下降、排尿困难（髓内病变）。查体所见符合髓内病变。脑脊液检查见细胞数明显升高，以单核细胞为主，蛋白轻度升高，糖和氯化物偏低。肌电图见双下肢周围神经损害。定位:脑实质多发（白质区域）+脊髓（T10） 定性:营养/代谢、免疫/脱髓鞘、感染/炎症，后2种可能性大 综合考虑:感染诱发的免疫性全身损害 龙勇： 定位：双下肢瘫痪，双侧病理征阳性，感觉平面脐以下，t8以下脊髓横贯性损害～癫痫发作～考虑大脑皮层？定性：感染？免疫？～完善胸椎及以下磁共振平扫增强～ adem～年龄是不是有点大～ 颅内无明显异常+长节段脊髓病灶～倾向nmosd～ 脑脊液有红细胞？损伤吗？还是怎么滴[表情]急性坏死性出血性脑脊髓炎？adem的爆发。 次旦卓嘎： 李琳琳： 老年男性，起病急，逐渐进展，伴有发热，最初恶心呕吐-颅压增高？痫性发作、双侧病理征（+）-皮层受累，双下肢无力、感觉平面-脊髓受累。定性:1、感染，结核不排除,低热，脑脊液单核为主，可引起多发的血管内膜炎，椎旁冷脓肿脊髓结核；2.免疫相关:ADEM?NMOSD?3.副癌？需要行结核一套的检查，免疫指标相关的检查，筛查肿瘤！感觉平面在胸10，怎么做的腰椎MRI呢，完成胸段MRI 杜明艳： |
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