【读片时间】第0455期：肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良

病史：

男性，4岁6个月。因发现皮肤变黑1年余入院。患儿皮肤由黄褐色渐变成棕褐色，以面部、耳后及四肢指、趾甲处明显。ACTH:＞279pmol/L(<10pmol>

图1肾上腺脑白质营养不良

A.T1WI横断面；B.T2WI横断面；C.FLAIR冠状面；D.增强横断面

影像学表现：

双侧脑白质对称性信号异常，累及侧脑室旁和内囊白质。图1A:T1WI平扫，以低信号为主；图1B:T2WI，呈高信号改变，信号不均，边缘为稍高信号；图1C:冠状FLAIR,示病变自额顶叶皮层向下经内囊与颞叶白质融合，部分中心区已液化而呈低信号；图1D:增强T1WI，病变区明显强化，呈片状或花边状。

诊治经过：

血浆脂肪酸分析：父母均有二十六碳脂肪酸C26:O升高，达3.3；C26:0/C22:O升高，达0.25(<0.009);c24:0><0.82)。患儿c26:0升高，达4.4;c26:0>

分析与讨论：

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)，是X-连锁隐性遗传病，临床上主要表现为进行性精神运动障碍、肾上腺皮质功能不全和视力、听力下降。ALD基因定位于Xq28,已发现超过300种的变异，其结果是长链脂肪酸（verylongchainfattyacids,VLCFA)代谢酶功能不全，导致细胞内大量VLCFA(以C24-C30为主）堆积从而损害器官功能，以脑白质和肾上腺皮质损害为著。MRI在该病的诊断与活动性评估方面，有着不可替代的作用。ALD脑内的基本病理改变是脑白质脱髓鞘和继发性炎症反应，按从后向前顺序扩展。早期累及额叶、颞叶、枕叶白质，后期累及脑干和小脑。MRI上表现出特征性的侧脑室旁白质翼状异常信号，左右对称，活动期病变增强后可见花边状强化。根据MRI表现，可以提示该病的可能。综合临床表现和VLCFA值升高，即可确诊ALD。

鉴别诊断：

急性播散性脑脊髓炎：男女均可发病，脑白质广泛脱髓鞘改变，前后部白质病灶可同时出现，左右不对称。部分病例发病前有疫苗接种史，发病过程及临床表现与ALD不同。