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患者，女，27岁，农民。 停经33+3周，不规律下腹痛1天 患者既往月经规律，经期3天，周期30天。末次月经2016年09月17日。停经60天，医院检查超声，诊断早孕。早孕反应不明显，早孕期间无感冒、毒物、放射线接触史，无腹痛、阴道流血史。孕4+月始觉胎动，腹渐膨隆，未定期行正规产检。于1天前出现不规律下腹痛，门诊以“1.孕33+3周1/0LOA；2.双肾积水（右肾造瘘术后）；3.先天性脊膜膨出；4.双下肢挛缩畸形；5.压疮”收住。患者自妊娠以来无明显恶心呕吐，无明显肛门坠痛，体力可，食欲食量可，睡眠可，体重36.5kg，大小便失禁。 出生即发现有先天性脊膜膨出，背部肿物如葡萄般大小，时有大小便失禁。背部肿物逐渐增大，一直未有效治疗。2015年7月因双侧腰痛就诊于宜君县医院，诊断“肾积水”，后仅口服中成药治疗（具体不详）。2017年5月8日在西行“肾盂造瘘”术。否认肝炎、传染病史，否认高血压、糖尿病史，否认外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。 生于陕西铜川宜君县，无疫区、疫情、疫水接触史、无吸烟、饮酒史，配偶健在，月经史：初潮18岁，经期3天，周期30天，末次月经2016-09-17。月经周期规则，月经量中等，颜色正常，无血块、无痛经。26岁结婚，配偶体健。妊娠1次，生产0次。 父母健在，1兄1妹健在，否认家族性遗传病史。 体温：37.0摄氏度，脉搏78次/分，呼吸20次/分，血压115/72mmHg。心脏听诊无明显异常，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。发育不良，营养不良。平卧、翻身受限。骶尾部有5X5cm、1X1cm、1X1cm压疮。右侧腰背部留置右肾造瘘管，腰背部有一约20X20X12cm肿物突出体外。双下肢挛缩畸形。专科检查：胎方位LOA，胎心音140次/分，有宫缩，胎先露部浮，宫颈管未展平，宫口未开。 产科B超（2017-05-06， 西）：左枕前位，双顶径8.4cm，腹径7.9×7.8cm，股骨长6.2cm。胎心搏动规律，150次/分。胎盘位于子宫前壁，功能Ⅰ+级，厚度2.9cm。羊水指数13.9。提示：单胎，左枕前位，存活，胎盘功能Ⅰ+级，羊水适量。 泌尿系超声（2017-05-05，西）：双肾大小正常，双肾实质回声增强；右肾重度积水；左肾轻度积水；双侧输尿管上段扩张；膀胱未充盈。 诊疗经过
出院情况 2017-05-13患者病情平稳出院，预约神经外科、烧伤科等相关科室进一步诊治。 1.孕33+3周1/1LOA早产剖宫产 2.双肾积水（右肾造瘘术后） 3.先天性脊膜膨出 4.双下肢挛缩畸形 5.压疮 6.早产儿 讨论
【概念】脊膜膨出(Meningocele)是常见的神经系统发育畸形，是胚胎时期神经管闭合过程中发生障碍，引起的脊柱椎管发生闭合不全，使脊膜（或脊髓）从裂隙中膨出形成囊性肿物。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。 【发病率】据报导本病的发生率为1/1000～5000，各地区、种族间有一定差异。国内资料报导平均为1/3000，亚洲地区发病率为0.18～1.06‰，男婴与女婴发病率之比为3:2。 【胚胎与病因】本病的病因尚不清楚。与遗传和环境因素有关。曾有人用动物实验证明缺氧、离子化的放射线、硝酸铅、水杨酸、维生素A缺乏、乙烯硫脲等均可能造成脊柱裂及脊膜膨出。有报导在隐性脊柱裂病儿中，20.4％的父母也有隐性脊柱裂，因此，本病有隐性遗传的可能。 目前多数学者认为胚胎第14天时背侧外胚层细胞长带中部分细胞开始增生形成神经板。神经板的两侧缘沿整个躯干逐渐隆起成神经嵴。两嵴之间形成凹入的神经沟。神经沟逐渐加深，神经嵴从两侧互相合拢而形成神经管，以后发展为脊髓管。中胚层形成的脊索生出两个成对的脊柱始基。前突起发展为脊柱横突及肋骨；后突起以后发展为椎弓、椎板及棘突的椎管围绕着神经管。脊膜也是中胚层形成，先在中部关闭，其次为头部，最后为下尾部。以上各期发展约在第四周完成。脊柱裂是中胚叶的发育障碍，致椎管未完全闭合，棘突及椎板有发育缺陷，有椎体裂以后椎管从椎板缺如处膨出。脊膜、神经和脊髓也可向外膨出。脊柱裂的发生在中枢神经系统发育以后。腰部和腰骶部的脊柱裂多见，胸部的脊柱裂较少见。椎弓有缺损后，脑脊液的压力作用使脊膜膨出超越皮肤平面。椎体的发育障碍与神经管的形成无直接联系，而是脊索的发育中有调节障碍。 【病理】根据发育不全的程度、内容物以及解剖上的特点，将本病分为四型。 １、隐性脊柱裂 多在L5～S1平面，神经管及其周围组织全部已闭合，主要是椎弓闭合不全，局部椎弓有不正常裂隙，脊柱呈现骨化障碍，骨质有缺损，但无脊膜或神经组织膨出。缺损部的软组织正常，此型约占10%。通常临床无明显症状。若神经根与裂孔处有纤维带粘连或压迫，可发生神经牵拉症状，病儿下肢乏力、感觉迟钝。或出生后无症状，随着年龄的增长，脊柱发育较快，神经的牵拉加重。也有一部分合并椎管内脂肪瘤或椎管内脊膜膨出，随肿物的生长而产生压迫症状。隐性脊柱裂的皮肤表面时有毛发增生、色素沉着、血管瘤、皮肤凹陷，有时合并皮样囊肿或脂肪瘤。椎弓裂隙处硬膜有胼胝状表现。 ２、脊膜膨出 神经管已完全闭合，脊髓位置正常，周围组织闭合不全，有椎弓分裂。脊膜从不联合处膨出如囊肿，囊内有脑脊液。囊壁上有时有脊髓马尾分出的神经纤维，呈网状穿过囊状物。囊壁由蜘蛛膜构成，囊外有皮肤覆盖，硬脊膜附着于棘突缺损边缘。脊膜膨出多位于腰骶部，也可在胸椎或颈椎，基底宽广或呈蒂状，有时形成囊性肿块。表面皮肤正常或变薄，触诊有紧张感，肿块表面皮肤松弛后呈现皱折或放射性瘢痕。 ３、脊髓脊膜膨出 神经管已闭合，有椎弓分裂，脊膜及脊髓组织或神经根膨出，囊内也有脑脊液。表面有皮肤遮盖，有时中央很薄，膨出的囊腔内有脊髓或神经根存在。病儿多有神经功能障碍或横断性截瘫。骶部的脊髓脊膜膨出有松弛性大小便失禁、足内翻、下垂或有高弓足畸形；腰部脊髓脊膜膨出可显示双下肢麻痹、神经性膀胱、便秘，故腹部可触及肠腔内粪块堵塞或胀大的膀胱。 ４、开放性脊髓脊膜膨出（脊髓外翻） 神经管闭合不全，常发生于腰骶部，脊柱和脊髓完全分裂，椎弓、脊膜、皮肤、肌肉等均缺损。脊髓的中央管亦裂开暴露于皮肤裂隙之外，呈红色片状肉芽面，即裸露的脊髓，有时有溃疡，溃疡呈圆形或卵圆形。肉芽面周围有3～5mm宽的膜状组织，为脊膜，其外围为正常皮肤，在皮肤的边缘深部可触及棘突的裂隙。脊髓顶部刚出生时平坦，以后略高出皮肤。周围有脊膜及瘢痕围绕，经常渗脑脊液，合并下身麻痹、大小便失禁及脑积水，是一种严重的畸形。病儿多无生活能力，在生后数天内死亡。 【临床表现】婴儿出生后即发现背部正中有囊性肿物，偶有偏离中线，常发生在腰部或腰骶部，往往合并脂肪瘤或血管瘤。有时也位于颈胸椎，一般多数向背侧隆起，极少数向腹侧膨出。囊性肿物周边大部分或全部（脂肪瘤型）有正常皮肤覆盖，中央有菲薄的膜性组织或肉芽面。触之肿物有紧张感或囊性感，囊内液体（脑脊液）部分可以还纳入椎管内，绝大部分婴儿哭闹时肿物有冲动感，触之有痛觉，透光试验多数为阳性，挤压膨出肿物时，前囟门可触到冲击感。肿物基底部可触到骨缺损，绝大多数在正中，也有少数偏在。脊膜膨出大多数为单个，多个者极少见。膨出肿物呈圆形或椭圆形，有时形状不规则，大小不等，小者直径约1～2cm，成人指头大或鸡蛋黄大小，大者可达新生儿头大小。肿块所在部位可有毛发增多，色素沉着，局部合并血管瘤时皮肤有红色斑痣。皮肤大多正常，有正常的皮下组织。脊膜膨出合并脂肪瘤后皮下组织增厚，呈分叶状，质软，局部深筋膜及肌肉缺如，向脊膜膨出的边缘推移，在脊膜膨出的基底部边缘可触得骨质的缺损。囊肿质软，波动感不明显，囊肿一旦破裂后脑脊液泄漏，囊肿萎陷。 脊髓脊膜膨出常有不同程度的下肢神经症状，如麻痹及大小便失禁。约80～85％系在腰骶部位膨出，此时常有马尾神经症状（如肛门括约肌松弛，因膀胱饱满压迫耻骨上部而滴尿的尿潴留，便秘者常有粪块或粪石）。两下肢感觉及运动有障碍、发冷、青紫和水肿，容易发生溃疡。有时可见下垂内翻足及高弓足等畸形。颈部高位的脊髓脊膜膨出，出生后多不易成活，神经症状很难看到。胸部截瘫可引起髋部的屈曲，外翻和外展；有时呈内收性痉挛。 较少见的囊性脊柱前裂（约不到1％）多无临床症状，长大后才出现症状。少数在胸内、腹内及盆腔内形成巨大囊肿而产生压迫症状。骶部脊柱前裂较少见。病儿多为女婴。极少数合并有神经症状。 脊髓外翻为严重的畸形。病儿出生后即见骶部后中线上呈现肉芽创面，中央下陷部为裂开的脊髓中央管，脑脊液不断外渗，局部潮湿；伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病尚无治疗方法，绝大部分在生后１周内死亡。 隐性脊柱裂大部分临床上无症状，仅在体格检查中，Ｘ线片上发现脊椎椎板不融合。裂隙在第一骶椎者约1.62％，第二骶椎约0.65％，第三骶椎约0.51％，第五腰椎约0.37％。少数有下肢麻痹、大小便失禁或随年龄增长而出现的神经症状，有的腰骶部有皮肤色素沉着、一撮毛、小窝痣或合并有脂肪瘤。 以上各类脊柱裂常伴有下垂内翻足、脑积水、髋关节脱位、肋骨缺如、膀胱外翻或其他胃肠道先天性畸形，以及子宫脱出、先天性心脏病、脐疝等其他畸形。 【诊断】脊膜膨出（脊髓脊膜膨出）的诊断依靠生后即发现背部正中有一囊性肿物，大部分有正常皮肤覆盖，中央有极菲薄的膜时透光试验阳性。挤压囊肿时囟门有冲击感，连通试验阳性。根据临床症状及体征，一般诊断并不困难。同时应注意检查病儿有无合并症，如头颅增大，颅缝开大，前后囟门开大及囟门压力，双下肢自主运动情况，瘫痪部位和程度，潴留性尿失禁；肛门口是否哆开，有否便秘或失禁。为此应进行下列检查。 【辅助检查】 １、Ｘ线脊椎正侧位片：椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。 ２、磁共振(MRI)检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。可发现脊神经本身病变如脊髓空洞；椎管内有否肿物(囊肿)、脂肪，以及粘连、脊髓低位或终丝粘连等；可见脊膜膨出内有否脊神经、神经纤维等；横断面还可见脊柱裂大小及范围。明确脊膜膨出的类型，有否合并脊髓拴系。 ３、对有运动和感觉障碍的病儿，可做电生理检测，判定脊髓损伤的程度。胫后神经体感诱发电位可判断脊髓拴系病儿神经功能损害程度，病变部位；胫后神经、腓总神经传导速度检测可评价外周神经功能。对判断病情，估计预后，具有重要意义。 ４、直肠肛管测压及膀胱尿道测压：对判定病儿尿、便失禁的程度和术后恢复情况提供客观指标。 【治疗】目前对脊膜膨出的治疗原则是早期手术。只要病儿生后无危及生命的严重畸形及儿科疾病均可以在新生儿期手术。若已经有破溃而无明显感染者，应施行急诊手术；对局部有感染者，可应用抗生素控制，待炎症消退后予以手术治疗。对一些已有轻度下肢瘫痪、大小便失禁及脑积水者，也应早期行脊膜（脊髓）膨出切除修补术，同时作椎管减压、神经松解和终丝切断，以便促进神经功能的恢复。 术后处理 (1)清醒后采取俯卧位或侧俯卧位，随时清理大小便，严防污染手术切口。如有神经性膀胱，应定时按摩膀胱，协助排尿，必要时留置导尿，用带气囊导尿管可防止或减轻泌尿系感染。对顽固性尿潴留伴泌尿系感染者，可做耻骨上膀胱造瘘术。便失禁者，术后注意护理，防止臀炎及肛周皮炎。 (2)严格控制摄入量，一般无特殊情况不必静脉输液体。当病儿有前囟饱满、压力高时，给予20％甘露醇1～2克/公斤，每天一次，静脉直推；如病儿同时有嗜睡、呕吐、哭闹不安时，一天可用2～3次，观察病情变化。不见好转，伴抽搐、昏迷时，可在严格无菌消毒下进行前囟门侧脑室穿刺、放液减压，必要时下管留置固定，定时开放，观察头围变化。 (3)术后合理应用抗生素，防止切口感染及颅内感染尤为重要。 【预后】早期手术修补脊膜膨出，术后2年生存率达80%～95%。有报导在新生儿期手术，出院时有神经症状的14例中，随访时其恢复率为92.85%，而生后1个月以上手术有神经症状者，恢复率为60.86%。这主要是由于囊肿随年龄增长而增大，致使膨出部分的神经组织受牵拉、压迫的时间长所致的损伤重。另外，单纯脊膜膨出疗效好，而脊髓脊膜膨出，特别是脂肪瘤型者，疗效较差。手术效果与病儿年龄和畸形类型关系密切，早期手术有助于神经症状的恢复。 经验教训 怀孕对女性及一个家庭而言，都是喜悦的。而现在很多人不重视孕前、产前检查。孕前检查及产前检查如发现异常及时就诊，明确能否治疗、把握治疗的时机，一般会获得较理想的结局。本例患者如积极检查、评估和治疗、及时手术。可以防止脊髓受到损伤，获得较好的疗效，甚至能够和常人一样健康成长。而现在即使手术，也只能防止病情加重，让人叹惜。目前围产儿异常的治疗主要有以下几种方法：宫内手术，如双胎妊娠发生双胎输血综合征，两个胎儿一个受血，发生水肿、心衰、另一个贫血、生长受限，双胎死亡率很高。现在可以通过胎儿镜将交通的血管进行切断封闭，并对贫血胎儿进行输血。两个胎儿的血液循环各自独立，以保证两个胎儿都能够正常发育。宫内手术也不仅局限于双胎输血综合征。对于胎儿囊肿、脊柱裂、脊膜膨出，胸腹腔积液等都可行宫内手术治疗。产时宫外手术，指胎儿分娩出后，不断脐带的情况下进行麻醉和手术。适合那些影响新生儿呼吸建立的疾病，如先天性的膈疝、压迫气道的颈部淋巴瘤等。新生儿产房手术是指新生儿断脐后，立即送入手术室进行手术。在产前诊断时明确胎儿的异常，短时间内不影响胎儿的生存，但随着时间推进病情会逐渐加重。 已发生的无法改变，只能补救。希望通过这篇病例分享，能使看到的人受益。避免类似的事件一再发生。 责任编辑：陈必良 本文作者：李瑞 刘朵朵 |
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