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注：2017年V1版对比2016年V2版中的增加、删除、修改、修正分别使用不同颜色标注。
Page BR/OV-1 NCCNGuidelines Version 2.2016 NCCN Guidelines Version 1.2017 解读： 1. 在任何年龄确诊胰腺癌 NCCNGuidelines Version 2.2016 NCCN Guidelines Version 1.2017 解读： 1. “根据需要提供医疗记录文件，尤其是原发癌症的病理报告”修正为“根据需要提供医疗记录文件，尤其是患者及其家族成员的基因检测结果和原发癌症的病理报告”。 2. 删除“对乳腺/卵巢的体检”。 Page BR/OV-A 1 of 2 NCCN Guidelines Version 2.2016 NCCN Guidelines Version 1.2017 解读： 1. 增加“结合个人和家族癌症史进行结果解释”。 2. “接受过同种异体骨髓移植的患者不应使用血液或口腔样本进行基因检测，因为捐赠者的DNA的污染会造成结果的不可靠。如果可能应从成纤维细胞中提取DNA。如果不能从该来源得到DNA，可考虑口腔样本，具有捐赠者DNA污染的风险”修改为“接受过同种异体骨髓移植的患者不应使用血液或口腔样本进行基因检测，因为捐赠者的DNA的污染会造成结果的不可靠，直到有其他可靠的检测技术出现。如果可能应从成纤维细胞中提取DNA。如果不能从该来源得到DNA，可考虑口腔样本，具有捐赠者DNA污染的风险”。 3. “＜18岁的儿童通常不推荐进行仅成人发生的疾病（如BRCA1/2）的基因检测”修正为“在＜18岁的儿童中，当检测结果不影响医疗管理时，通常不推荐进行基因检测”。 Page BR/OV-A 2 of 2 NCCN Guidelines Version 2.2016 NCCN Guidelines Version 1.2017 解读： 1. 增加“考虑转诊到科研项目中，目的是定义突变的功能影响，例如通过临床实验室或注册管理机构的变异重分类程序”。 2. “BRCA2基因突变可能与罕见的常染色体隐性疾病范可尼贫血相关”修正为“一些基因（例如BRCA2和基因panel中的其他基因）的双等位基因突变，可能与罕见的常染色体隐性疾病相关”。 Page BRCA-1 NCCN Guidelines Version 2.2016 NCCN Guidelines Version 1.2017
解读： 1. 删除“≥2个近亲在任意年龄确诊乳腺癌”和“≥2个近亲在任意年龄确诊胰腺癌和/或前列腺癌（Gleason分数≥7）”. 2. 增加“≥2个近亲在任意年龄确诊乳腺癌，胰腺癌或前列腺癌（Gleason分数≥7）”。 3. 增加“在无胚系突变分析的情况下，在肿瘤检测中发现BRCA1/2突变”。 NCCNGuidelines Version 2.2016
解读： 1. 删除“可能”。 2. 删除“推荐知道自然绝经的最大年龄”。 3. 删除“根据手术年龄，风险高达50%”。 4. 删除“然而有些情况下，临床医生发现筛查是有帮助的，而数据不支持常规的卵巢筛查”。 Page BRCA-A 2 of 2 NCCN Guidelines Version 2.2016
NCCN Guidelines Version 1.2017
解读： 1. “40岁开始”修正为“45岁开始” Page LIFR-1 NCCN Guidelines Version 2.2016
NCCN Guidelines Version 1.2017
解读： 1. “不满足李法美尼症候群筛查标准”修正为“如果不满足李法美尼症候群的筛查标准，可适当考虑其他遗传综合征的检测”。 Page LIFR-A 1 OF 2 NCCN Guidelines Version 2.2016
NCCN Guidelines Version 1.2017
解读： 1. “每年进行全身MRI检测（每个ACRIN模型的快速非造影检查）”修正为“每年进行全身MRI检测（或等效物）（2B类），优选纵向研究的背景下”。 Page COWD-1 NCCN Guidelines Version 2.2016
解读： 1. “个体具有Bannayan-Riley- Ruvalcaba综合征个人患病史”升级修正。 2. 增加“个体不满足CS/PH的临床诊断标准，且具有以下个人患病史”。 3. “不满足CS/PHTS检测标准”修正为“如果不满足CS/PHTS检测标准，可适当考虑其他遗传综合征的检测”。 Page GENE-1
NCCN Guidelines Version 1.2017
l 基于下一代测序技术，遗传性肿瘤多基因检测的应用已经快速改变了高危患者以及家属的临床检测方法，这些检测同时分析与特定家族性肿瘤表型或多种表型相关的一组基因。
l 当解释一个遗传性肿瘤综合征多于一个基因时，多基因检测可能更有效和/或成本效益。提示具有单一遗传性肿瘤综合征的个人或家族史的患者最适合通过该特定遗传性综合征的测试进行管理。
l 对于单个遗传性肿瘤综合征测试为阴性(不确定性)，但个人或家族史仍然显示为遗传易感的个体，多基因检测将起到作用。
l 由于商业化测试在分析特定的基因（变异分类以及许多其他因素）方便有所不同，因此选择具体的实验室以及panel组合很重要。
l 多基因检测可包括中等风险基因，对于这些基因，关于癌症风险程度的数据有限，并且没有关于突变携带者风险管理的明确指南，并不是所有可用的多基因测试中包括的基因都有临床决策方案。
l 与高风险基因一样，与中等风险基因相关的风险可能不完全是由于单个基因所致，但可能受基因/基因或基因/环境相互作用的影响。此外，基因中的某些突变可以引起比该相同基因中的其他突变更高或更低的风险。因此，可能难以单独使用已知的突变来分配亲属的风险。
l 在许多情况下，测试中度外显基因的信息与基于单独家族史的信息相比，不会改变风险管理。
l 参与DNA修复的许多乳腺癌易感基因的突变可能与罕见的常染色体隐性疾病相关。
l 当进行多基因检测时，发现意义未明的变异可能性增加。
l 基于这些原因，需要在多基因检测前后提供专业的遗传咨询。 解读: 1. 删除“也”。 2. 删除“强烈地”。 NCCN Guidelines Version 2.2016对于基因检测的推荐表格如下，根据不同的风险程度以及相关推荐临床处理方案进行了分类：
而NCCN Guidelines Version 1.2017版对每一个基因所对应的乳腺癌、卵巢癌、其它癌种的癌种的风险管理都给予了介绍。
参考文献： 1：NCCN GuidelinesVersion 2.2016 2：NCCN Guidelines Version 1.2017 |
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来自： 逍遥仙人9d7bfq > 《多学科协作》
