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肿瘤发生是由参与细胞生长和/或DNA修复等过程的基因的各种突变导致的。这些突变并非均遗传自父母，一些散发的突变只发生在体细胞中而并非生殖细胞中。一些新发突变也可第一次出现在卵细胞、精细胞或发生在胚胎发生早期的受精卵中。长期家系研究的数据显示，一些肿瘤类型与亲属患病密切相关。由于亲代生殖细胞中存在一个或多个突变，可能增加这些个体对肿瘤的易感性，这些个体发生的肿瘤可被归类为遗传性或家族性肿瘤。 
遗传性肿瘤通常以增加肿瘤发病风险的突变和父母遗传给后代为特征。家族性肿瘤具有遗传性肿瘤的一些特征，但不是全部特征。例如，虽然家族性乳腺癌在特定的家庭中发病率比一般人群高，但这些患者并不表现出与遗传性肿瘤相同的发病年龄或遗传模式。家族性肿瘤可能与家族内散发性病例的机会聚类、低外显基因的遗传变异、共同生活环境或这些因素的综合影响有关。 对个人患家族性或遗传性肿瘤的风险评估是基于个人史和家族史的全面评估。关于遗传性肿瘤，随着分子遗传学的进展已经确定了一些与遗传性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌相关的基因（如BRCA1/2、TP53、CDH1等）。肿瘤遗传学在个体管理的预防、筛查和治疗等多个方面都有重要的意义。 2021年NCCN遗传/家族性高风险评估：乳房、卵巢和胰腺第二版，在对快速出现的分子遗传学领域的临床应用方面的许多知识的进行了初步的总结，指南同时也提供了描述某些个体和家族中存在的特定基因突变的方法，可用来指导个体和家庭的诊疗。 指南给出了基因检测流程图（见图1），根据表1的提示可进一步的指导个体和家庭的诊疗。
- 18 岁起开始「认识乳房」（熟悉自己的双乳，可告知他们的医务人员自身乳房的变化，定期做乳房的自检，停经前的女性在月经期末进行乳房自检效果更明显）
- 25 岁起每 6 – 12 个月接受一次乳房临床检查
- 25 - 29 岁，每年接受乳腺 MRI 检查作为对照，如无法使用 MRI 时可考虑接受钼靶检查
- 如果家族中有小于 30 岁的乳腺癌确诊者，则根据家族史进行个体化检查30-75 岁，每年接受钼靶和乳腺 MRI 检查作为对照
- 具有 BRCA 致病性/可能致病性突变的未接受双侧乳房切除术的接受过乳腺癌治疗的女性，仍需每年接受钼靶和乳腺 MRI
- 推荐通常在 35 – 40 岁之间，完成生育后实施预防性输卵管-卵巢摘除术；携带 BRCA2 致病性/可能致病性突变的卵巢癌患者比携带 BRCA1 致病性/可能致病性突变的患者平均发病晚 8 – 10 年，这类患者的输卵管-卵巢摘除术可推迟至 40 - 45 岁，除非家庭成员中确诊年龄较早可提早进行预防性的手术
- 遗传咨询包括患者生育需求的讨论，肿瘤风险的程度，乳腺癌和卵巢癌的保护程度，更年期综合征的控制，激素替代治疗和相关的药物治疗等单一输卵管切除术不是降低风险的标准手段，已有先行输卵管切除术后续再切除卵巢的临床研究在开展中
- 只接受降低风险的单一输卵管切除术的女性仍存在卵巢癌的发病风险；绝经前的女性行卵巢切除术可降低患乳腺癌的风险，但其意义并不明确且可能具有基因特异性
- 有限的数据提示，携带 BRCA1 致病性/可能致病性突变的女性患子宫浆液性癌的风险略有增加，这个发现的临床意义仍不明确。更多的携带 BRCA 突变的人群应被纳入研究以评价其患子宫浆液性癌的风险。应与携带 BRCA1 突变的患者充分讨论同期实施预防性输卵管-卵巢摘除术和子宫切除术的风险与获益。同时接受子宫切除术和预防性输卵管-卵巢摘除术的女性接受单一的雌激素替代治疗，与降低乳腺癌风险有关，与此形成对比的是当患者子宫未切除时采取雌激素和黄体酮联合治疗
- 接受降低风险的乳房切除术和输卵管-卵巢摘除术的患者应协助其解决心理社会和生活质量方面的问题
- 尽管其获益仍不确定，但未接受预防性输卵管-卵巢摘除术的患者可从 30 – 35 岁开始，接受经阴道超声联合血清抗原 CA125 的卵巢癌筛查
- 50 岁起有乳腺增生症的男性可考虑每年接受钼靶检查，家族中有确诊的男性乳腺癌患者的应提前 10 年接受钼靶检查
- 40 岁起：推荐 BRCA2 携带者接受胰腺癌筛查；BRCA1 携带者可考虑接受胰腺癌筛查
- 可考虑申请参加诸如新型成像技术或间隔频次更短的筛查的临床研究
- 加强识别肿瘤症状和体征的健康教育，尤其是与 BRCA 基因致病性/可疑致病性突变相关的肿瘤
- 对黑色素瘤无特殊的筛查指南，但对黑色素瘤的一般风险管理是必要的，如每年接受全身皮肤的检查，尽量减少紫外线照射等
- 告知亲属可能的遗传性肿瘤发病风险，提供风险评估和管理的选择
- 推荐遗传咨询，对有发病风险的亲属可考虑接受基因检测
- 对于处于生育年龄的个体，提供产前诊断和包括胚胎植入前遗传学诊断的辅助生殖的选择；与其充分讨论这些技术存在的风险、局限性和获益
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