“蜘蛛人”马凡氏综合征患者：患“天才病”是福还是祸？

马凡氏综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，亦称为先天性中胚层发育不良、Marfan氏综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，为常染色体显性遗传。

早前，前河南女排队长、奥运冠军朱婷的河南队队友，曾经入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。据了解，夺走霍萱生命的是被称为“天才病”的马凡氏综合征，而此前，体育界内被这一病症夺去生命的运动员还有不少。马凡氏综合征是什么？这种病和心梗到底有什么关系？

什么是马凡氏综合征？

马凡氏综合征的命名来自法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），是安东尼·马凡第一个发现并描述了该病的症状。他在1896年发现一个5岁的女孩胳膊﹑腿﹑手指和脚趾不成比例的细而长，肌肉发育也很差且脊柱不正常的弯曲。在此之后有医生发现其他病人也有类似的骨骼改变并存在眼科情况，在20世纪的早期,作为一种医学速记的形式,马凡的名字开始通用于那些存在以上情况的人群。

马凡氏综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，亦称为先天性中胚层发育不良、Marfan氏综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，为常染色体显性遗传。

该病患者95%死于心血管并发症，常见的是动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。如不及时治疗，发病24h内存活者不足50％，70％～75％的患者于一周内死亡，3个月内死亡率高达90％，一旦确诊应及早手术治疗。

据调查，有1/3的马凡氏综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。

马凡氏综合征有哪些特征？

病变主要累及骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

1、骨骼异常

全身细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。常伴有扁平足、后跟畸形、前胸壁畸形、脊柱后凸等病症。

2、眼睛异常

晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等，患者会出现视物模糊等症状。男性多于女性。

3、心血管系统异常

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

马凡氏综合征如何治疗？

马凡氏综合征目前尚无特效治疗，主要是药物、手术治疗进行一些针对性治疗。

药物治疗：主动脉瘤直径在4.0cm-4.5cm，可以观察保守治疗。内科药物治疗能减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

手术治疗：如果直径在5.0cm-5.5cm甚至大于5.5cm，那么主动脉破裂可能性就非常大，应考虑手术治疗。

人的心脏主动脉包括内膜、外膜和弹力层三层。弹力层是最有弹性的一部分。马凡氏综合征的患者大多弹力层缺失，导致主动脉像一个失去弹性的气球，开始膨胀扩张，将主动脉壁撑得很薄。这样，主动脉壁过薄的人只要稍加运动或是情绪激动，就会发生主动脉破裂，造成大量出血甚至死亡。

由于心脏主动脉是主动脉中承受压力最大的部分，因此在手术中，主要是将该部分的血管换成人工血管，增加主动脉的“抗压性”。就目前而言，如果马凡病人累及心血管系统，外科手术是患者“保命”唯一的治疗手段。

美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于是马凡氏综合征。

1984年 身高2米17的中国男篮运动员韩朋山在火车上因心脏病猝死。

2001年 身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。

2009年 身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。

2012年 身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死。

他们皆是马凡氏综合征患者。

为何马凡氏综合征青睐运动员？

在一些体育运动中，马凡氏综合征患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，比如篮球、排球比赛中，身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。正因为如此，所以也被称为“天才病”。不过，这样的所谓“天才”，也给患者本人带来极大的隐患，这毕竟是一种疾病，和天才之间并没有必然的联系。并不是说得了马凡氏综合征就会成为游泳高手，就会成为篮球巨星。

反手摸肚脐与马凡氏综合征有关？

前些日子，据说来自美国科学家的一则研究引爆了网络社交圈——能反手摸到肚脐眼的说明拥有好身材，如果摸不到，就需要减肥了。一时间，不少网友、甚至明星纷纷挑战“反手摸肚脐”并上传照片，证明自己腰身纤细，身材苗条。不过有专家质疑一些能做出这个动作的人可能患有“马凡氏综合征”。那么事实究竟是怎么样的呢？

河北大学附属医院骨外科医生王晓冬表示，这种说法并无根据，但这样的动作确实可能对身体造成伤害，不建议勉强为之。

所谓“反手摸肚脐”就是将一只手放到背后，并绕过后腰，用食指、中指摸肚脐。主要考验的是手臂关节扭曲度、活动度、臂长以及肌肉的柔韧性，这是靠“扭曲”身体才达成的动作，并不是完全是因身材好坏的关系，一般身材匀称的人都有可能做到这一点。因此，用“反手摸肚脐”作为衡量身材好坏的标准是不科学的。

对于能做到反手摸肚脐是否表明其患有马凡氏综合征的问题，王晓冬表示，这二者之间没有必然联系。因为马凡氏综合征患者肢体的异常细长，这种病也常被称为“蜘蛛人症”，虽然能做这个动作的人可能身材比较匀称、柔韧性好，但这与马凡氏综合征的病态症状还是有很大区别的。

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