就医搜｜孩子不长个儿或是“生长激素缺乏症”在作祟

生长激素缺乏症是一种由于生长激素（GH）分泌不足或作用障碍所导致的一系列临床表现综合征。主要的特征就是个头矮小，面容幼稚，始终像一个长不大的孩子。目前全国有700万患生长激素缺乏症的儿童。

什么是生长激素缺乏症？

下丘脑和垂体作为人体内分泌系统的中枢，可分泌多种激素来调节人体的生长发育，生长激素即为其中之一（生长激素是脑垂体前叶分泌的一种蛋白质），由191个氨基酸组成。它主要促进生长发育和物质代谢，是人类出生后促进生长最重要的物质。

生长激素缺乏症是指由于垂体前叶合成和分泌的生长激素部分或玩全缺乏，或由于生长激素结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。一般生长激素缺乏症患儿在胎儿期时生长激素水平近乎正常，但在出生后生长开始减缓患儿身高的增长自幼年期直至青春期均明显落后于同年龄、同性别的正常健康儿童。

生长激素缺乏症是导致儿童身材矮小的重要原因，也是最常见的小儿内分泌疾病之一。

此外，需要注意的是，生长速度缓慢、身高矮小的原因很多，并非都是由于生长激素缺乏症所致。胎儿在母亲子宫内生长发育迟缓、出生后营养不良、慢性消耗性疾病、其他激素分泌异常以及多种先天性的疾病等都可以引起类似于生长激素缺乏症的表现。不同的疾病，其后续的治疗也各有不同。将个子矮小等同于生长激素缺乏是错误的，这种情况下如果按照生长激素缺乏症治疗很可能并不会有明显的效果，甚至还可能延误潜在的原发疾病的治疗。

生长激素缺乏症的病因

导致生长激素缺乏症的原因多种多样。大致上可以分为两类，一类是继发于其他疾病或损伤的情况如颅脑外伤、肿瘤或脑部手术，称之为继发性生长激素缺乏症。另一类是由于遗传缺陷引起的先天性生长激素缺乏，称之为原发性（特发性）生长激素缺乏症。

继发性生长激素缺乏症的原因包括下丘脑、垂体部位的肿瘤、炎症、外伤、手术、放疗等等。婴儿出生前后的某些异常情况就可能损伤下丘脑、垂体的功能，例如早产、难产、缺氧、窒息、抽搐（导致脑缺氧）等。下丘脑、垂体部位的肿瘤在儿童当中并非罕见，常见的类型包括颅咽管瘤、神经纤维瘤、垂体腺瘤、神经胶质瘤，大多为良性肿瘤。

肿瘤压迫垂体和下丘脑影响生长激素分泌。由于身高一目了然的缘故，生长迟缓可能成为此类疾病最早期引起关注的临床表现。下丘脑、垂体部位的炎症大多是非感染性的炎症如朗格汉斯细胞、组织细胞增多症等。颅脑的外伤可能会造成垂体柄的断裂，继而影响生长激素分泌，这种生长激素分泌不足的表现可以出现在外伤的急性期，也可以在外伤后数月至数年才起病。

下丘脑、垂体作为内分泌系统的“中枢”，位于颅内的最中央区域，指挥和领导着众多内分泌腺体。因而，局部的各种损伤除了造成生长激素合成、分泌的障碍，可能同时还影响其他激素，如合并有性腺激素、肾上腺皮质激素、甲状腺激素和/或抗利尿激素等的缺乏，进而出现相应激素缺乏所致的临床表现。这些激素缺乏的表现十分复杂，症状可轻可重，需要有经验的内分泌科医师的专业评估。

值得一提的是，继发性生长激素缺乏症尤其是发病相对较晚的那部分儿童，起病前生长正常，后来才出现生长速度减慢、身高较同龄人矮小的表现。因此，一份详细完整的儿童身高记录，对于诊断有着重要的意义。

虽然上面这些病因在去除之后生长激素缺乏的状态也很难自行恢复，仍然需要通过药物来补充治疗，但是明确病因仍然有着重要的意义。一方面，明确病因才能针对病因治疗，针对肿瘤采取手术、放疗、化疗，针对炎症采取抑制炎症反应的治疗等等，可以阻止疾病的进一步进展，保护尚未受到损伤的那部分下丘脑和垂体的功能，防止病变压迫周围的其他结构，引起视力、视野、大脑的损伤。

其中有一部分疾病除了影响垂体、下丘脑，还可能会对肺、骨骼等器官造成损伤，不去除病因，很可能会引起更多的问题。

另一个非常重要的原因就是，部分非常隐匿的肿瘤可以引起生长激素缺乏症，如果在早期没有尽可能地查清病因，在后续的生长激素替代治疗过程中，会进一步加速肿瘤的生长。因此，尽可能地找到原发病因，就显得格外的重要。

原发性生长激素缺乏症主要与遗传缺陷有关。这种情况大多起病较早，一部分可以有相应的家族史。即使没有明确的家族史，也不能除外遗传性生长激素缺乏的可能性。这类患者有时还会合并有其他的先天发育异常，如先天脑积水、唇腭裂、智力异常等等。对这类患者的病因诊断非常复杂，现有的医学水平还不足以解释所有的问题，还需要更多的研究。

生长激素缺乏症主要的临床表现是什么？

特发性生长激素缺乏症多见于男孩，男：女为3：1。患儿出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高落后比体重低下更为显著，身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下（或低于平均数减两个标准差），身高年增长速率<5cm，智能发育正常。患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后，但身体各部比例匀称，与其实际年龄相符。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。多数青春期发育延迟。

一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏，这类患儿除生长迟缓外，尚有其他伴随症状：伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；伴促甲状腺激素（TSH）缺乏者可有食欲不振、活动较少等轻度甲状腺功能不足的症状；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎，至青春期仍无性器官和第二性征发育等。

器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，其中由围生期异常情况导致者，常伴有尿崩症。颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高以及视神经受压迫的症状和体征。

生长激素缺乏症的诊断方法

生长激素缺乏症，顾名思义，就是分泌生长激素的量不够。但是，通过单次采血测定血液中生长激素的水平，并不能作为诊断的依据。生长激素呈脉冲式分泌，两个脉冲之间，血液生长激素水平可以很低，甚至检测不到，而这种脉冲式的分泌又很难预测。因而单个时间点抽血所测定的生长激素水平低落，不足以反映人体内生长激素的充足与否，不能排除取血时点恰巧处于两个脉冲间的低谷的可能。

生长激素刺激试验

确诊生长激素缺乏症需要做生长激素刺激试验。受到某些刺激后，生长激素水平会有明显的升高，通过多次采血捕捉刺激后的生长激素最高值，用以评价垂体分泌生长激素的能力。这些刺激因素包括饥饿、睡眠、运动、低血糖、某些药物（左旋多巴、精氨酸、可乐定、普萘洛尔）等等。每种刺激试验各有利弊，对诊断生长激素缺乏症的准确性都不是100%，有些试验还会引起一些不适的感觉，甚至存在一定的风险。

目前并没有哪一种办法可以作为生长激素缺乏症诊断的“金标准”。总的来说，由于每一个刺激试验都有其局限性，因此一般至少需要完成2个试验，如果2个刺激后的生长激素升高程度都达不到正常，才能确诊生长激素缺乏症。

低血糖生长激素刺激试验

此试验在各种试验中特异性更高，因此对于诊断生长激素缺乏症更为准确。因为需要造成有效的刺激，所以需要通过注射胰岛素人为地将血糖降至足够低，相应就存在一定的风险，尤其是对以往有过癫痫史或者高热惊厥史的儿童，可能会诱发抽搐的发作，甚至昏迷。具体选择何种刺激试验，如何权衡利弊，需要由有经验的内分泌科医生根据患者的情况做出决定。

测骨龄

可以简单地理解为骨骼的年龄，即生物年龄，通过观察特殊部位的X线表现可以进行判断。正常情况下，骨龄与实际年龄一致或相差不大。在评价身高与IGF-1、IGFBP-3的水平的时候，除了要参考实际年龄外，还需要参考骨龄。评估骨龄与实际年龄是否相符，对于诊断有很大的帮助。

下丘脑 、垂体部位的影像学

在各种影像学检查方法当中，首选增强核磁共振。对于颅内的病变，核磁共振有着无辐射损伤、分辨率高等优点，可对垂体大小、形态进行观察，寻找肿瘤、炎症、畸形等病因的证据。在某些情况下，还需要结合头颅CT的结果进行病因诊断。

此外，治疗前的检查还包括对肝肾等重要脏器功能的评价，其他垂体前叶激素水平的测定，通过测定血和尿液渗透压初步评价垂体后叶的功能，其他引起生长迟缓的原因的检查等，有时甚至需要查染色体或基因才能够明确最终的诊断。

治疗方法

基因重组人生长激素（thGH）替代治疗已被广泛应用，目前大都采用0.1U/kg，每晚临睡前皮下注射一次，每周6-7次的方案。治疗应持续至骨骺闭合为止。治疗时年龄越小，效果越好，以第1年效果最好，身高增长可达到10~12cm/年以上，以后生长速度逐渐下降。在用thGH治疗过程中可能出现甲状腺素缺乏，故须监测甲状腺功能，若有缺乏，应适当加用甲状腺素同时治疗。血清IGF-1和IGFBP-3水平检测可作为thGH疗效和安全性评估的指标。

应用thGH治疗的副作用较少，主要有：

注射局部红肿，与thGH制剂纯度不够以及个体反应有关，停药后可消失；

少数患者注射后数月会产生抗体，但对促生长疗效无显著影响；

较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等；

此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率，但危险性相当低。目前临床资料未显示thGH治疗可增加肿瘤发生或复发的危险性，但对恶性肿瘤及严重糖尿病患者建议不用thGH。

同时伴有性腺轴功能障碍的生长激素缺乏症患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗。男性可注射长效庚酸睾酮25mg，每月1次，每3个月增加25mg，直至每月100mg}女性可用炔雌醇1-2μg/日，或妊马雌酮（premarin）自每日0.3mg起酌情逐渐增加，同时需监测骨龄。

如果说生长激素治疗有效，也没有发现明显的不良反应，一般需要治疗多久？

由于其价格相对高昂，而且随着体重的增加，花费还会进一步增加，因此疗程也是一个很重要的问题。一般来讲，在开始生长激素替代治疗的初期，身高的增长是显著的，但是随着治疗时间的延长，身高增长的速度逐渐趋于正常。当每年身高增长低于2.5cm的时候，继续延长用药时间并不能对身高有太大改善，也就是终止治疗的时候了。当然，如果在治疗过程中出现了不良反应，在权衡利弊之后，可以考虑提前终止治疗。

总的来说，在补充生长激素的过程中，需要遵医嘱定期到医院随诊，监测身高、体重的增长，定期复查骨龄以及相关激素的水平，警惕不良反应的发生，根据情况调整药物剂量，才能达到最大获益。

不要因“罕见”而忽视

同学们，在大多数家长眼里，小时候孩子长得矮不要紧，只要在青春发育期加强营养，就能在身高上有个大飞跃。尤其是父母身高中等偏上的，越容易忽视这个问题，以至于将治疗的宝贵时间给延误了。

对生长激素缺乏症患儿的治疗，要做到早发现、早诊断、早治疗。治疗期间，首先应遵照医嘱，认真执行治疗计划，按时到医院做复查。平时生活中要保证充足的营养，多吃蔬菜、水果、合理补充各种维生素和矿物质。增加体育活动，尤其应加强下肢的锻炼，每天应保证20分钟左右的运动时间，因下肢的锻炼可促进长骨软骨细胞的分裂增值，对身高增长十分有利。

此外，还要保证充足的睡眠，每晚应有9小时左右高质量的睡眠，以保证外源性生长激素能发挥最大的生理作用。

特别提醒：

社会上一些不法商人却利用社会上“恐矮心理”和相关科学知识的匮乏，设置了一系列商业陷阱，尤其是一些增高广告中所隐含的商业陷阱，好多家长和患儿都上当受骗，比如在卫生部所批准保健食品的功能中根本就没有增高这一项，但市场上标榜增高的保健品却比比皆是：

1.有的商家为夸大所谓疗效，自定身高标准或偷偷调整标尺；然后请来所谓的“名人”，通过虚构情节或故事来推销其产品；

2.好多广告中的“受益者”往往是厂家花重金请来的“托儿”；

3.一些广告中戏剧性增高效果，如二十来岁小伙子在两三月内身高猛增10厘米，其实只是电脑特技的杰作；

4.还有人利用人生长的自然规律“移花接木”，比如正常人身高早上比下午高1-2公分，商家就在下午测量身高，用药后，再让患者在早上测身高，于是身高自身的波动就成了厂商广为宣扬的“伟大疗效”；

5.青春发育期孩子本身就以每年4-6厘米以上速度增高，可是有的厂商则说孩子长高是增高药的疗效；

6.有些“增高”产品中甚至加入性激素，虽然短期内可使孩子身高有一定增长，但性激素加速骨骺愈合，从而会影响孩子们最终的身高，这是一种类似“饮鸩止渴”的做法，如果家长与孩子们“高”迷心窍，甚至采用不良的措施，最终造成身体畸形或残疾，则悔之晚矣。

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