先天性胎儿异常诊断建议

超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，是产前胎儿监测的重要手段。能够通过超声技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右。18～22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严重畸形。形态上不明显的畸形或功能方面的异常，超声检查不易诊断，利用介入超声可以对染色体异常的胎儿进行早期产前诊断。

超声检查是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在解剖结构的畸形，才有可能被超声声像所分辨与鉴别。目前超声仪器突飞猛进的发展，超声探头分辨率的提高，三维超声的成熟，使得胎儿畸形的发现时间大大提早，很多畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段已经能够被诊断出来，诊断时间的早晚关系到进一步检查措施和处理的效果，尽可能早地明确诊断将对降低出生缺陷、提高围生期质量起到不可估量的积极作用。

【致畸原因】胎儿发育的基本过程是分化、形态形成和生长三个相互关系的步骤，任何因素干扰了发生发育过程，重则致死，轻则出现畸形，主要有环境因素、遗传因素和环境与遗传联合的多因子因素。

1. 环境因素：包括生物因素（病毒、弓形体虫、支原体等），化学因素（药物、有毒元素等），物理因素（放射线、微波、缺氧等），母体因素（疾病、营养等）。

2. 遗传因素：包括单基因病、多基因病、染色体病等，约占20% ~ 25%。

3. 遗传与环境的相互作用：在一定的环境下，胚胎的基因发生突变，部分先天畸形就是由遗传与环境因素的相互影响而诱发的。

【畸形出现时间】不同的胎儿畸形可以在不同的孕周表现出来。熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断。

1．早期出现并持续存在的畸形：一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿，联体双胎等。

2．一过性异常：可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈背部皮下透明层增厚、脑室扩张等。

3．不定时出现的异常：有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水最早可以发生在妊娠13周，最迟可在足月才出现。

4．不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。

5．迟发性病变：一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致肾盂积液等。

【注意事项】在运用超声技术筛查和诊断先天性胎儿发育异常时，应注意以下几点：

1．熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常。

2．巧用已有的超声工具，尽量使用高分辨力的探头扫查辨别异常结构，例如应用腔内探头经腹或经阴道观察胎儿的细微结构。

3．按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊。

4．胎儿在母体内位置影响扫查效果，病变位于远场图像显示不清时，可轻推胎儿改变体位后获得清晰图像。胎动频繁、幅度较大时不易观察，需待胎儿平静后再扫查。

5．发现有可疑病变、腔室积液或器官功能改变有关的征象时，应嘱短期内复查，有时还需连续观察病变的变化过程，不要过早下结论。

6．有条件时尽可能由两个以上的检查人员会诊后再下结论。