超声对胎儿肢体畸形的诊断体会

骨骼系统畸形以肢体长骨的畸形较多见, 它的病因主要为遗传因素( 包括基因突变、染色体异常) 和非遗传因素( 如孕早期感染风疹病毒, 接受 X 射线照射及某些药物的影响) 。这些疾病有许多是在出生后或在生长发育过程中表现出来或需经X射线及化验室检查才能确诊的畸形[ 1] 。而有一部分畸形由于出现形态学上的改变, 可以在胎儿时期通过超声检查做出诊断。本文总结我院超声科7 年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会, 现报告如下。

1. 资料与方法

一般资料

2001年1月~2007年10月对我院门诊和住院的15005例孕产妇常规超声检查, 诊断为肢体长骨畸形的20例患者,孕妇年龄 21~44岁, 平均 28.5岁, 妊娠 14 ~40周,平均 26.2周,初产妇15例,经产妇5例。

方法

使用东芝 SSA - 325, GE LOGIQ - 400 超声仪, 3~4 MHz 超声探头经腹部常规胎儿检查, 观察胎 头、脊柱、胸部、腹部、四肢、脊柱的声像 图改变, 最后经住院引产后综合其他检查及临床资料做出临床诊断。

2. 结果

20 例胎儿先天性肢 体异常 的患者 临床最 后确诊 为先天性成骨不全4例,软骨发育不全的3例,海豹儿2例(其中1例为下肢海豹) , 长骨发育迟缓11例, 致死性侏儒2例。其中4例足月分娩,9例确诊后给予产科干预,余7例在2周以上随访后在我院引产, 引产后及时对照, 部 分经X线检查及尸体解剖。

4例先天性成骨不全, 声像图特点: 长骨粗短、有异常弯曲、胎头正常大小,但颅骨明显变薄,回声明显低于正常,颅骨回声强度较脑中线为低, 胎头稍变形, 颅骨 柔软, 探头加压后塌陷, 面部其他部位骨化也差, 胸腔狭 窄, 羊 水量正常。其中1例无鼻骨, 肱骨骨折, 耳朵纵轴与正常相反( 图 1) 。
     

3 例软骨发育不全, 声像图特点: 胎头增大, 前额突出, 有的并发脑积水, 胸腔狭窄, 四肢异常短小, 尤其是近端长骨短小为主要特征,骨化差,回声强度减弱,椎体可呈低回声,胸围明显小于头围( 图 2) 。

2 例海豹儿: 1 例为下肢海豹儿, 2 例均合并脑积水, 头颅骨化较好,1 例合并前置胎盘和皮下水肿(图 3)。
     

11 例长骨发育迟缓: 孕周明确, 长骨长度明显小于预测值。如一例在孕35周时, 双顶径 8. 7cm, 股骨 5. 4cm, 双顶径与股骨的差大于3cm, 通过随访观察, 出现进行性生长迟缓,甚至停滞, 而躯体未见其他畸形( 图 4) 。

3、讨论

胎儿肢体畸形多种多样, 检出率很低, 约 23% ~55% , 特别是肘关节及膝关节以下的肢体畸形检出 率更低, 有相当一部分在产前是无法诊断的, 甚至出现假阳性, 部分畸形在产前超声可正常, 只是表现在不同程度的短肢、长骨弯曲、增粗、骨折。在检查过程中主要观察骨骼的骨化程度, 骨化 好的, 回声强, 后方有声影。骨骼的形态和数量, 特别是膝关节、肱关节以下的胫腓骨、尺桡骨数量, 是否有缺失, 远端手、 足是否存在,可能的话,观察指(趾)是否有异常。骨骼的长度与孕周是否符合。胎儿在宫内的姿势与运动, 如关节僵硬、马蹄足内翻等, 应动态观察、多 次随访, 要慎重, 避免假阳性[ 2] 。

先天性成骨不全也称脆骨病, 很易骨折, 属常染色体显性遗传, 部分病例为常染色体隐性遗传, 主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及 巩膜、骨 骼、韧带等。是一种以全身多发性骨折为特征的疾病, 长骨 粗短, 分为四型, 宫内能作出诊断的主要为II型。II型最严重, 为致死性, I、III、IV型较轻, 属非致死性, 但宫内诊断较困难。2例年龄均较大, 平均 30. 5 岁, 均为第二胎, 其中1例在孕早期有胃痛服药史。

软骨发育不全 是一种致死性骨骼发育障碍性畸形,为常染色体显性或隐性遗传,80%父母属正常发育,这说明本病是特定基因突变的结果。由于软骨不发育, 生长板较薄, 缺乏支架, 所以骨化差, 但骨膜下骨沉积正常, 使骨骼能达到正常 的粗度, 分 为I、II型, I 型常有肋骨细 小, 回声减弱, 可有多处骨折, II型肋骨较I型为粗, 无肋骨骨折, 30%胎儿有全身水肿, 浆膜腔积液, 颈部水囊瘤等[ 3] 。

另外, 致死性侏儒是最常见的骨骼畸形, 但我院还未见此类病例。它是常染色体显性遗传, 特征为严重短 肢, 长骨弯曲, 股骨干骺端粗大, 呈电话听筒状, 窄胸, 肋骨短, 腹膨隆, 头大, 前额突出。根据头的形状分又为两型, I 型无三叶草形头, II型有三叶草头颅。骨化不明显, 肺脏不发育, 出生后不能存活。
   
海豹儿是严重的发育缺陷, 肢体缺如, 手或足直接连于躯体上, 可上肢或下肢缺如, 也可单侧或双侧缺如。

长骨发育迟缓 在孕周明确的情况下, 长骨明显低于正常预测值 2 倍标准差或低于第 5 百分位; 另一种方法是,长骨( 主要是 FL) 长度小于正常预测值的 0. 9 cm 或晚孕时BPD - FL > 3. 0 cm 为异常, 21 - 三体主要表现为长骨短小。

总之,胎儿先天性肢体异常可发生在胎儿生长的任何阶段, 在妊娠前半期骨骼生长正常的胎儿在孕后期也可能停滞, 骨骼变形, 结构异常, 同一种疾病骨骼异常的发生时间、出现的早晚也不同, 所以超声对肢体的检查, 除了规范操作外, 还要贯穿整个孕周, 不是一次检查就能作 出诊断, 检查出一个部位的畸形后, 应仔细扫查其他部位, 因为经常有多个系统、多个部位的畸形同时存在。骨骼系统畸形检出率很低, 但肢体的畸形遵循连续顺序追踪超声法, 可以极大地提高检出率, 文献报道 14 ~35 周时检出率可高达98. 0% , 肢体最佳检查时间为 18 ~28 周。但 36 周后因胎儿较大了, 羊水也渐少了, 肢体的显示率明显降低, 仅为 77. 0% 。 

长骨发育异常在超声检查中规范操作时容易发现, 不易漏诊, 如一旦漏诊, 对医院、家 庭、社会均造成很大的影响, 近年来全国因肢体方面的畸形或缺失而引发的官司就有好几起, 因此肢体长骨的检查就显得越来越重要了, 因此, 应高度重视、规范操作、只要运用连续顺序追踪超声法, 加上操作者的细心及高度的责任心, 几乎所有的长骨发育异常( 手指、脚趾异常除外) 在孕中期均能应用B超做出诊断, 因为对长骨的检查所需仪器不高, 技术手法也不难, 关键是高度的责任心, 特别适用于基层医院。

笔者认为长骨发育异常漏诊原因如下:

( 1) 孕妇腹壁脂肪太厚, 羊水过少影响图像质量; 

( 2) 胎儿姿势不好, 躯体对肢体的遮挡; 

( 3) 胎儿活动, 尤其是双胎时肢体位置改变后将同一侧长骨看成对侧 的, 所以最好是在横切面时, 左右 追踪扫查肢体, 双侧对比; 

( 4) 仅仅测量一侧股骨, 而忽视了另一侧; 

( 5) 对胫腓骨、尺桡骨常规纵轴检查外, 还应横切扫查, 是否有两个长骨断面平行; 

( 6) 对可疑长骨发育迟缓者, 应定期随访。

有很多是肢体远端的畸形, 如多指、并指、马蹄形足内、外翻等, 确实很难诊断, 这影响了骨骼系统畸形的检出率。在超声系统筛查时, 应多注意观察肢体远端, 平时多学习积累这方面的知识, 尽量争取提高肢体畸形的检出率, 减少畸形胎儿的出生率, 对优生学具有很重要的意义。
     
[ 参考文献]
1  吴钟瑜. 实用妇产科超声诊断学, 第 2 版. 天津: 天津科学技术出版社,203 - 209.

2  周永昌, 郭万学. 超声医学, 第 5 版. 北京: 科学技术文献出版社,2006,959 - 964.

 3  李胜利, 欧阳淑媛. 连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形. 中华妇产科杂志,2003,38(5) :267 - 269.

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