侏儒？

胎儿骨骼肌肉畸形比较常见，畸形种类繁多（大概有400多种不同的疾病），受累部位也比较多，病因比较复杂。平时工作中需要常规测量长骨，所以对于肢体短的畸形一般不容易漏诊，但对于膝和肘以下的病变有时可能会漏掉。所以发现肢体短时最好把其他骨骼都看一看，包括肋骨颅骨等。

孕23周常规筛畸发现四肢长骨偏短，孕妇月经正常，核对早孕超声，孕周也没问题。

双顶径及头围正常，骨骼回声强度没有发现异常。

24周+复查发现还是肢体短，生长变慢

28周检查发现肢体越来越短

头围双顶径大于28周，骨骼回声强度未见明显异常

36周检查发现肢体越来越短，股骨和肱骨只相当于25-6周

头围双顶径已经大于相对孕周了，明显的头大肢体短。足底长度正常范围。

最后的X线结果

骨的形成有两种方式，一是膜内成骨，二是软骨内成骨，软骨内成骨是最常见的成骨方式，一般骨骼都是软骨内成骨，比如四肢长骨、椎骨、肋骨等。

对于疑似骨骼系统发育异常的胎儿，理想的产前诊断需要完整的家族史、影像学检查及遗传学检查。详细的家族史有助于识别出可能患有同样疾病的家庭成员，而对于无家族史的新发病例，孕期的影像学检查往往是产前初次发现和初步诊断胎儿骨骼发育异常的主要手段。超声是筛查和初步诊断胎儿骨骼系统异常的重要手段。对于胎儿骨骼发育不良性疾病，产前超声并不能准确分辨出其具体分型，故超声检查的重点在于辨别胎儿骨骼发育不良性先天畸形是致死性或非致死性。超声筛查应包括评估骨骼的存在与否、长度、形状（曲率）以及是否存在骨折，应对骨骼进行连续系统的检查。当超声发现肢体短时，应转诊至具有产前诊断资质的医院进行全面的产前超声检查，以明确肢体短的原因，尽可能做出明确的诊断。

大多数孕期发现的骨骼发育不良通常表现为严重的短肢畸形，但足底长度通常不受累。正常时股骨长/足底长度约1：1，＜0.87，考虑骨骼发育不良，同时在FGR的诊断中也有帮助。产前超声诊断的主要目的是识别出致死性的骨骼系统发育异常，对临床起到指导意义。区分致死和非致死性骨骼发育异常的主要超声指标有：1、严重的四肢短肢畸形，四肢所有长骨均低于该孕周平均值4个标准差，或股骨长度/胸围＜0.16。2、严重的胸廓狭窄：胸围＜胎龄的第5百分位，心胸比>0.6（一定要先除外心脏畸形），胸围/腹围比＜0.89。3、某些特殊征象，比如严重的颅骨“三叶草样”畸形。

软骨发育不全为常染色体隐形或显性遗传，以严重短肢畸形、窄胸、头大为特征，骨化差，骨膜下骨沉积正常，可合并其他畸形应与成骨不全鉴别。成骨不全显示四肢短小、回声减弱、肢体长骨回声中断或畸形，极易骨折或骨折造成的骨畸形，软骨发育不全一般无骨折。

产前诊断及临床干预

遗传咨询对胎儿骨骼系统的疾病具有重要意义，必要时建议MDT。遗传学诊断的目的在于明确其是否为单纯性肢体畸形，或为疾病综合征的部分表现。对于胎儿骨骼发育不良性疾病，在既往存在疾病史或家族史的病例中，对于胎儿进行遗传学诊断可能有助于判断其预后。而在既往无疾病史或家族史的病例中，遗传学诊断需要针对胎儿超声表现进行候选致病基因突变分析或通过WES等高通量基因组测序进行致病基因鉴定。遗传学诊断主要目的在于：1）当已知胎儿因父母（常染色体显性遗传）、携带者母亲（X连锁遗传），或胎儿父母均为常染色体隐性遗传性骨骼发育不良基因的携带者，而存在骨骼发育不良风险时，行产前遗传学诊断，分析胎儿特定疾病的发病风险。2）对先证者进行遗传学诊断，明确基因型，为胎儿父母的再次妊娠提供遗传咨询和生育指导。

对于多发严重畸形，致死性骨骼发育不全的胎儿，建议及时终止妊娠。对于非致死性骨骼发育不全或未明确诊断者，如果孕妇或家属想继续保留胎儿的可2～3周复查超声，若在观察的过程中发现胎儿致死的征象，建议及时终止妊娠。对于观察至足月分娩的胎儿，建议在三级以上医院分娩，同时在分娩应尽量避免使用助产器。对于引产后的胎儿建议常规做X线，必要时做尸体解剖。