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⊙作者 / 唐琪 ⊙单位 / 江苏省昆山市第一人民医院超声科 孕妇女，28 岁，G2P1，既往无畸形胎儿分娩史，本次孕 23 周常规行胎儿中孕期筛查。 超声所见 胎头明显增大，前额突出（图 1）。胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值明显增大，肋骨短小，腹围明显增大（图 2）。股骨、胫腓骨及肱骨、尺桡骨均明显缩短，骨干明显弯曲，股骨干骺端粗大呈「电话听筒」状（图 3）。手、足未见异常。 超声诊断：致死性侏儒 Ⅰ 型。 图 1 胎儿头部表现 图 2 胎儿胸腹部表现 图 3 胎儿四肢表现 病例讨论 产前超声并不能对所有骨骼系统畸形做出具体类型的判断，但超声区分致死性或非致死性骨发育不良，准确性可高达 92%～96%。 较常见的致死性骨发育不良有致死性侏儒、软骨不发育、成骨不全 Ⅱ 型等，少见者包括先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征等。 致死性侏儒（TD）是最常见的致死性骨发育不良，发生率约 1/6000～1/17000，为常染色体显性遗传。 TD 的主要超声表现包括严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等。 分型 根据头颅形态，TD 可分为 2 型： Ⅰ 型：约占 85%，长骨短而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草形头颅。 Ⅱ 型：约占 15%，具有典型三叶草形头颅，长骨短而弯曲，椎骨扁平，较 Ⅰ 型为轻。 鉴别诊断 致死性侏儒主要与软骨不发育、成骨不全 Ⅱ 型相鉴别。 ① 软骨不发育：主要鉴别点在于软骨不发育胎儿四肢严重短小，四肢长骨极度短小，骨化差回声减弱，椎体骨化极差呈低回声，而致死性侏儒 Ⅰ 型的骨化正常。 ② 成骨不全 Ⅱ 型：本畸形四肢严重短小，长骨短而粗，有明显多处骨折声像图表现，而致死性侏儒 Ⅰ 型无明显骨折声像图表现；成骨不全 Ⅱ 型颅骨骨化极差，颅骨薄、柔软，探头挤压头部，可见胎头变形，而致死性侏儒 Ⅰ 型无此征象。 本例病例符合典型致死性侏儒 Ⅰ 型声像图表现。 |
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