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一、先天性脊柱侧弯与后凸
??? 先天性脊柱侧弯（congenital scoliosis）是指由于脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。
??? 超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成角部位，在数算成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图5-8-1、图5-8-2、图5-8-3、图5-8-4。脊柱向后方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图5-8-5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。
??? 注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完整。
图5-8-1 胸椎畸形脊柱侧弯声像
图5-8-2 胸椎畸形脊柱侧弯三维成像与X线对照 
图5-8-3 胸椎畸形脊柱侧弯声像 
图5-8-4 胸椎畸形脊柱侧弯三维成像 
图5-8-5 腰骶椎畸形脊柱后凸三维成像与X线对照
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
（一）成骨不全（osteogenesis inperfecta） 表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。
超声表现：扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5-8-6、图5-8-7，三维超声透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图5-8-8、图5-8-9。
 图5-8-6 成骨不全声像 
图5-8-7 成骨不全声像 
图5-8-8 成骨不全三维透明成像 
图5-8-9 成骨不全X线照片
（二）软骨发育不良（achondrogenesis） 是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良Ⅰ型和Ⅱ型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。
超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5-8-10。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰，见图5-8-11；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全，见图5-8-12、图5-8-13。
 图5-8-10 软骨发育不良（长骨短） 
图5-8-11 软骨发育不良（颅骨薄）
图5-8-12 成软骨发育不全声像
图5-8-13 成软骨发育不全三维成像
（三）致死性侏儒（thanatophoric） 是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图5-8-14、图5-8-15、图5-8-16、图5-8-17。部分病例可见其他部位异常。
图5-8-14 致死性侏儒（长骨极短）
图5-8-15 致死性侏儒（头颅变形）
图5-8-16 致死性侏儒（胸腔狭小）
图5-8-17 致死性侏儒产后标本
三、四肢畸形
四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或诊断的畸形主要有以下几种：
在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难。
注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高畸形的检出率。
1．上（下）肢缺失：多角度扫查均未显示上（下）肢声像，可以是一侧上（下）肢缺失，也可以是双侧上（下）肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关（见后），上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图5-8-18。
2．截肢样畸形：与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体结构（软组织和骨组织）突然中断，如刀切样，见图5-8-19、图5-8-20。
3．尺桡骨缺失征：可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常，见图5-8-21、图5-8-22。
4．手指异常：在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5-8-23、图5-8-24、图5-8-25、图5-8-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
5．手形异常
（1）手内（外）翻：超声扫查在显示出前臂长轴的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见图5-8-27，图5-8-28，动态观察过程发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
（2）鹰爪手：染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见图5-8-29、图5-8-30。
（3）重叠指：亦与染色体异常关系密切。表现为中指在最低位，食指和无名指重叠在上，见图5-8-31、图5-8-32。
6．足趾异常：包括足趾的数目和形态的异常，有多趾、缺趾、拇趾短、第二趾长等，常常与染色体畸形有关，见图5-8-33、图5-8-34、图5-8-35、图5-8-36、图5-8-37、图5-8-38。
7．马蹄内翻足：是最常见的足部畸形。足从踝部起偏移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位置上，运动受限。超声扫查正常小腿与足的关系是，在显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足的矢状切面。马蹄内翻足的特征为在显示小腿长轴切面的同时可以显示足的冠状切面（足背或足底）。内翻的程度轻则显示部分足部，程度重时大部分足部可同时显示，见图5-8-39、图5-8-40、图5-8-41、图5-8-42。 8．分裂足（龙虾足）：是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中间一个或多个趾缺如。超声扫查可显示足趾个数和排列异常，拇趾异常粗大、延长，见图5-8-43、图5-8-44。
图5-8-18 上肢缺肢畸形标本
图5-8-19 上肢截肢样畸形声像 图5-8-20 上肢截肢样畸形三维成像
图5-8-21 尺桡骨缺失声像
图5-8-22 尺桡骨缺失三维成像
图5-8-23 胎儿多指畸形声像
图5-8-24 胎儿多指畸形标本
图5-8-25 胎儿缺指畸形声像
图5-8-26 缺指畸形声像与产后标本
图5-8-27 手内翻畸形声像
图5-8-28 手内翻畸形三维成像与产后标本
图5-8-29 鹰爪手畸形声像
图5-8-30 鹰爪手畸形标本
图5-8-31 胎儿重叠指声像与三维成像 图5-8-32 胎儿重叠指标本
图5-8-33 胎儿多趾畸形声像
图5-8-34 胎儿多趾畸形标本
图5-8-35 胎儿缺趾声像
图5-8-36 胎儿缺趾标本
图5-8-37 胎儿拇趾短声像
图5-8-38 胎儿拇趾短标本
图5-8-39 马蹄内翻足声像
图5-8-40 马蹄内翻足三维成像
图5-8-41 双足内翻三维成像
图5-8-42 马蹄内翻足标本
图5-8-43 胎儿分裂足声像
图5-8-44 胎儿分裂足标本
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