产筛基础课 | 胎儿肢体短小疾病的超声诊断（图文）

成骨发育不全是一组遗传性异种基因胶原蛋白紊乱。包括四种类型，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型病情相对较轻，Ⅰ和Ⅳ型在胎儿期不能检出。Ⅲ型出现较晚，部分病例要的妊娠后期才能发现。

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胎儿肢体短小疾病的超声诊断

1）成骨发育不全：成骨发育不全是一组遗传性异种基因胶原蛋白紊乱。包括四种类型，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型病情相对较轻，Ⅰ和Ⅳ型在胎儿期不能检出。Ⅲ型出现较晚，部分病例要的妊娠后期才能发现。Ⅱ型为致死性成骨发育不全，一般在月经龄15~16周超声表现为长骨极短、弯曲、成角弯曲等。其中股骨短小最为明显，甚至无法侧量。常伴有颅骨变薄，探头稍加压，即可变形。患儿多为死胎、死产或新生儿死亡。

2）软骨发育不全：软骨发育不全属于常染色体隐性遗传疾病，是致死性软骨营养障碍。分类在不断发展，主要包括Ⅰ型和Ⅱ型，均可在月经龄15~16周表现为四肢极度短小，短躯干及一个很不相称的大头。

3）致死性侏儒：致死性侏儒原因不明。超声表现为长骨尤其是股骨和肱骨（肢根型）极短，长骨弯曲（电话筒样改变）、胸腔狭小、头颅相对较大。

胸腔狭小

 长骨极短弯曲呈电话筒样改变

4）软骨发育不良：软骨发育不良是一种常染色体显性遗传，可有不同程度的表现型。然而，由于80%的患者其双亲并非软骨发育不良患者，提示可能存在新的基因突变。如果双亲之一患软骨发育不良，其后代50%为杂合子软骨发育不良；如果双亲均患软骨发育不良，其后代25%为正常，50%为杂合子软骨发育不良，25%的纯合子软骨发育不良。

本病产前超声检查可无明显特征，仅在晚期妊娠时发现股骨短小。只有纯合子软骨发育不良可在月经龄20周左右发现股骨短小，但长骨的形态和回声均正常，也无胸腔窄小。产后X线片所示的长骨改变及脊柱改变，产前声像图都不能显示。

除了纯合子软骨发育不良为致死性骨骼畸形，大多数软骨发育不良患者可以正常生存，智商大多也正常，只是身材矮小。

5）其他：目前已发现的骨、软骨异常有200多种，如窒息性胸腔营养不良（热纳综合征）、低磷酸酯酶症、短肋--多指综合征等。随着临床医学研究的发展，新的疾病正在不断被发现。

必须指出：成骨发育不全Ⅱ型与软骨发育不全Ⅰ型和Ⅱ型、致死性侏儒、纯合子软骨发育不良，均表现为肢体短小，但相互鉴别诊断任很困难，需产后作X线检查才能明确诊断。然而，以上疾病均为致死性骨骼畸形，任何孕周做出诊断都应终止妊娠。

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