胎儿肢体胚胎发育特点 胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。四肢骨在胚胎发生时，上肢肢芽在受精后第 26 天出现，下肢肢芽较上肢肢芽晚 1 ～ 2 d 出现。上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴，按照从肢体、近端到远端的特定顺序快速生长和分化，至第 5 周末，上肢肢芽发生两个收缩环，从而可区分出上臂、前臂和手; 随后，下肢亦区分出大腿、小腿和足。 胚胎发育期，骨骼及骨骼肌发生于中胚层及其所产生的体节。 胚胎发育期：上肢芽在受精后第26天出现，下肢芽较上肢芽晚 1～2d出现，上下肢肢芽由上皮细胞覆盖间充质组成，增厚形成顶外胚层嵴 胚胎发育第五周：肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序快速生长和分化。 胚胎发育第七周：手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾 第8～9周，肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的早期骨化中心出现，10 ～11周其骨化中心回声增强并可在超声下精确测量。 膜内成骨示意图：来源于神经嵴的间充质细胞聚集，产生成骨细胞，并分泌前骨质基质陷入基质中的成骨细胞就变成骨细胞。 软骨成骨示意图
胎儿先天性手足畸形 手足部形态结构或数目异常畸形,先天性手足部畸形种类多种多样，畸形可只局限于一个手指（足趾），也可累及全手（足）。 （1）多指（趾）畸形 ：是最常见的一种畸形，表现为手指（足趾）数目增多，多为 6 个，也可更多 ；条件良好时超声表现为小指（趾）侧或拇指（趾）侧发现额外的手指（足趾），可仅表现为一团软组织回声，也可表现为一根完整的手指（足趾）回声。多指（趾）畸形产前超声诊断较困难。 （2）分裂手（足）畸形 ：主要表现为手指（足趾）数目减少，手（足）呈宽大的“V”形，“V”字的尖部位于手掌部位，朝向腕（踝）关节，整体呈“钳”样改变。 （3）缺、并指畸形 ：并指畸形表现为手指之间有软组织相连，各个手指不能分开，只能同步运动，本组并未发现并指病例 ；缺指畸形分两型 ：中央型缺指为食指、中指和环指缺如，边缘型缺指为拇指或小指缺如。 胎儿手足畸形超声最佳孕周
胎儿足内翻超声图像；足底平面和小腿胫腓骨长轴切面在同一切面内显示
孕 22 周胎儿右足内翻，右脚掌偏移中线向内侧翻转
孕 23 周双足内翻胎儿产前二维图
孕 22 周胎儿左足内翻，染色体核型为 18-三体
二维、三维、新生儿右足内翻
脚掌缺失声像图与引产标本对照；胎儿踝关节远端无正常形态的脚掌
胎儿足裂三维超声图
二维超声图像未显示胎儿正常手回声，前臂远端仅可见数个强回声
二维超声显示长轴切面手部呈楔形改变，前臂远端见小强回声突起胎儿引产后显示异常手
二维超声显示前臂远端未见正常手回声
胎儿多指畸形
胎儿少指畸形
胎儿左手缺失二维
孕 21 周胎儿二维及三维超声声像图示胎儿手呈“鹰爪形”
孕 23 周胎儿右手重叠指三维超声图像，染色体核型为21-三体
孕 23 周胎儿右足拇趾侧多一较长趾头三维超声图，染色体核型为 21-三体
孕 21 W；a 图为胎儿足底二维图像，显示拇趾与另四趾呈“V”形分离 b 图为三维超声图像，显示胎儿五足趾立体位置( 箭头示五个足趾) ; c 图为引产胎儿标本外观检查，示胎儿右足四趾与拇趾异位分离
人体鱼序列征： 又称并腿畸形、美人鱼综合征 , 主要表现为下肢融合、双肾发育不全、肛门闭锁等严重发育畸形 , 因羊水过少、肾脏及肺发育不良多预后不良。国外文献报道，在活产儿中的发病率为1/100 万 ～16/100 万，男女发病比例为3∶1，有报道认为该畸形在单卵双胎之一中多见。 病因及发病机制 1.致畸物影响； 目前，人体鱼序列征畸形的发病原因和发病机制尚不清楚。但有报道认为人体鱼序列征的发生与孕妇早孕期接触维甲酸、可卡因、镉等致畸物有关。 2.脐血管窃血学说 即一条卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉，行使脐动脉的功能，将血液从脐带输送到胎盘，而腹主动脉常较小且分支极细，粗大畸形的“盗血”血管将腹主动脉内大量血液“盗走”进入胎盘，致使其起始部以远腹主动脉血液明显减少，胎儿在此平面以下的各结构出现严重血液供应不足，从而导致脊柱、肾脏、下消化道、泌尿生殖道及生殖器等严重畸形。 3.尾骨中胚层发育缺陷 另一种观点认为该畸形与中胚层和(或) 尾胚层原发缺陷有关，由于中间尾结构发育不全或缺陷，造成早期胚下芽融合(腓侧) 所致。 4.孕妇年龄 小于 20 岁孕妇的胎儿人体鱼序列征发生率显著高于其余年龄组。 5.尚无该畸形与哪种特定的染色体异常相关的报道。 人体鱼序列征的合并畸形 1.常见的内脏畸形: 肾脏不同程度的发育不良；其中最常见的是双肾不发育( 即双肾缺如) ，其次是多囊性发育不良肾，还有异位肾、多囊肾等。 泌尿系畸形常伴发生殖系畸形；常见的有外生殖器缺如；或外生殖器呈一难以辨认的软组织，但生殖腺正常; 下胃肠道畸形；如结肠闭锁、直肠闭锁、肛门闭锁等。 2．血管畸形: 几乎所有的人体鱼序列征畸形儿均合并单脐动脉，且起源于高位肾动脉水平以上腹主动脉。单脐动脉起源以下的腹主动脉分支极细，肾脏、下消化道、生殖器、下肢的供血严重不足，导致这些器官严重发育不良。 3．其他合并畸形: 有骨盆和脊柱的畸形，包括骶骨发育不良、脊柱侧凸、半椎体、脊柱裂等。另外，还有一些少见的上半身结构的异常，如腭裂、胸廓和颈椎畸形、肺发育不良、心脏畸形等。
胎儿骨骼肢体超声结语
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