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提到遗传学，那孟德尔绝对不容忽视，他可以说是遗传学的奠基人。他在题为《植物杂交试验》的论文中提出了遗传因子（现称基因）显性性状、隐性性状等重要概念，并阐明其遗传规律，后人称之为孟德尔定律（包括基因的分离定律及基因的自由组合定律）。 孟德尔，Gregor Johann Mendel，遗传学的奠基人（图片来自维基百科） 可能我们依稀还记得初中生物课上学习过的豌豆杂交实验，也就是孟德尔最著名的实验。孟德尔用纯种的高茎豌豆和矮茎豌豆作为亲本(P)进行杂交，结果第一代（F1）只得到高茎的豌豆。第二代（F2）出现了高矮混合的情况：豌豆子代高茎与矮茎的数目比总是3:1。这代表矮茎的性状没有消失，只是隐藏了而没有显现。孟德尔把在杂种子代第一代（F1）显现出来的性状叫做显性性状，没有出现的叫做隐性性状。
孟德尔经总结后得出如下的结论：生物的性状都是由遗传因子（后来改称“基因”）控制，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状。当一个体细胞中同时含有隐性与显性基因时，体细胞只表现显性基因所表达的性状。但是当细胞中只含有隐性基因时，体细胞才能表现隐性基因所表达的性状。 孟德尔对遗传学的研究发现直接指导了现代医学对遗传病的概率判断。
孟德尔遗传病是指按照孟德尔方式传递的疾病。这些疾病通常由单个基因突变引起，故又称为单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体及基因显、隐性质的不同，可以把孟德尔遗传病分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类，两者各进一步分为显性遗传和隐性遗传两种。由于性染色体包括X染色体和Y染色体，因此，性连锁遗传还分为X连锁遗传和Y连锁遗传。 显性与隐性之间的基本区别是：显性遗传是指单个致病等位基因发生突变后，即处于杂合子状态，就可导致疾病的发生并显示出其特征性的表型；而隐性遗传则需一对致病等位基因都发生突变，即处于纯合子状态，才能显示特征性的表型。 科普完依然要举个例子，对应上述遗传学的豌豆杂交实验，那么同时带有显性性状高茎D和隐性性状矮茎d的Dd豌豆子代，就是杂合子。而纯种的高茎豌豆DD和纯种矮茎豌豆dd均为纯合子。而对应到孟德尔遗传病上，也就是对杂合子来说，一对Dd等位基因中有一方突变，就可导致疾病发生；而对纯合子来说，要一对DD或dd等位基因都发生突变，才能显示病状。 另外小小地解释：等位基因即是每对染色体上相同位置的基因。
可能说到常染色体显性遗传这个名词让人比较陌生，其实生活中有一些无伤大雅的小毛病，比如早老性白发，俗称“少白头”，发生于青年甚至儿童，属于病理性，多为常染色体显性遗传。 歌手吉杰的白头发，自称是家族遗传的表现（图片来自网络） 常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右，例如寻常型鱼鳞病、血管扩张症等。甚至大多数人觉得比较可爱的雀斑，也是常染色体显性遗传疾病的一种，一个家族的数代中可能连续地在同样部位发生相同式样的雀斑。
另外，2014年在微博等社交媒体火了一整年的冰桶挑战，也跟常染色体显性遗传有关。众多明星、公众人物纷纷往自己头上浇了一大桶冰水，他们是为了支持一种叫ALS的病。ALS（Amyotrophic lateralsclerosis），中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”，通常称之为“渐冻人症”。 冰桶挑战赛由前BostonCollege棒球运动员PeteFrates发起，旨在唤起公众对于肌萎缩侧索硬化症(ALS)的关注。（图片来自百度百科） ALS分为家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见，男女之比约为1.5:1～2:1。中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20～30岁发病约占5%。家族性ALS约占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄相对于散发性较早，平均约为49岁。 英国知名物理学家，也是最著名的“渐冻人”霍金（Stephen William Hawking）也加入了“冰桶挑战”的阵容，而基于健康考量，他的三个子女代其接受冰水洗礼。（图片来自百度百科） 与常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传相关的致病基因都位于1～22号染色体上，通常用A表示；其相应的等位基因则为正常基因，通常用a表示。AD病只需一个等位基因突变即可导致疾病的发生，致病基因频率很低，绝大多数患者为杂合子（Aa）。
1、垂直传递，代代相传。即每代都有可能出现患者，患者的父母之一必为患者，而非患病者的后代都正常。有四种情况不显示这一特点：生殖腺镶嵌体、基因新突变、基因非外显或外显不全和表现度差异。这些概念有点复杂哦，如果大家感兴趣，我们以后会详细解答的。 2、患者的任何一个子代的患病概率都为1/2。 3、父、母患者都可以同等地将致病基因往下代传递，而且（理论上）男女相等。因此可以出现“父-子”表型遗传现象，即同一家系里可以有父、子都是患者的现象，这是与X连锁隐性遗传相鉴别的特点。患病父亲也可以有正常的女儿。 4、表型正常的个体不会有患病的子女，除非有上述的生殖腺镶嵌体和外显不全的存在。
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