假性马德隆畸形影像诊断

假性马德隆畸形（pseudo madelung deformity）较少见，国内仅见5例报道。本文报道尺骨远段外生骨疣引起的假性马德隆畸形2例，现提出报告并作初步分析，以期提高其影像诊断水平。

 

l 临床资料

 

病例1，男，13岁。1年前始感左前臂尺侧距腕部约4 cm处有一硬块，逐渐增大，腕部活动时觉局部疼痛。既往史、个人及家族史均无特殊。人院查体：生命体征正常，左尺骨远端短缩，距腕关节约4 cm处触及一肿块，大小约6.0 cm×2.0 cm×1.5 cm，质硬。不活动，左腕尺侧空虚感，左前臂中部稍向桡、背侧弯突。

 

影像表现：左腕正、侧位片（图1、2）可见尺骨远段距干骺端约2.5 cm处有一向桡掌侧突出的广基型骨性突起，其骨皮质与母骨相连，骨髓腔与母骨骨髓腔相通。尺骨明显缩短，远端短于桡骨骺板线，尺骨茎突远端比桡骨茎突远端缩短约20 mm。下尺桡关节间隙增宽，桡骨长轴向桡、背侧弓形弯突，腕骨角约130°，桡骨远端骨骺的尺、掌侧部变薄，使骨骺在桡一尺、桡～掌方向均呈楔形。CT的轴位及冠状多平面重组技术（MPR）、三维重建（3D）展示骨疣的骨皮质母骨皮质连续（图3空箭）、髓腔余母骨髓腔相通（图4空箭）和宽基底骨性突起（图5黑箭），证实尺骨骨性突起的数字化X线摄影术（DR）所见。

 

印象：左腕假性马德隆畸形，继发于尺骨远段外生性骨疣。

 

病理诊断为（左尺骨远侧干骺端）骨软骨瘤，在臂丛麻醉下行左尺骨肿瘤切除植骨术，术后恢复良好。

 

病例2，男，9岁。左手无名指畸形3年余。患儿祖父、父亲均患左下肢“多发骨软骨瘤”。

 

入院查体：生命体征正常，左无名指中节近端触及硬块，左腕尺侧空虚，左前臂中部稍向桡、背侧呈弓形弯突。

 

影像表现：左腕正、侧位片（图6、7）可见尺骨远段干骺端尺侧有一向桡掌侧突出的广基型骨性突起，其骨皮质与母骨相连，骨髓腔与母骨骨髓腔相通。尺骨远端短于桡骨干骺线，尺骨茎突远端比桡骨茎突远端缩短约20 mm。桡骨远端骨骺的尺、掌侧部变薄，使骨骺在桡一尺、桡一掌方向均呈楔形。下尺桡关节间隙增宽，腕骨角约120°。

 

印象：左腕假性马德隆畸形，继发于尺骨远段外生骨疣，合并左手指、掌骨多发外生骨软骨瘤。

 

病理诊断为：（左尺骨远侧干骺端）骨软骨瘤，在全麻下行左尺骨肿瘤切除植骨术，术后恢复良好。

 

2讨论

 

马德隆畸形（madelung deformity）由Dupuytren于1829年首先报告，Msdelung于1878年作了详细描述，该畸形系桡骨远端骨骺内侧和掌侧部生长障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，使桡骨远端向尺侧和掌侧成角加大，可伴有手的刺刀样掌侧偏斜和尺骨头半脱位，40%有遗传史和家族史，为常染色体显性遗传。而假性马德隆畸形是相对于马德隆畸形而言的，为其他疾病的后遗症或并发症，如尺骨远侧干骺端桡侧缘外生骨疣、桡骨远端骺板骨折致尺侧生长停滞、感染，以及在复杂的骨发育不良中（如软骨发育不全、黏多糖病Ⅳ型、佝偻病）产生的短尺骨。

 

本组2例患者均出现尺骨缩短和桡骨弓状变形。有学者认为尺骨缩短是由于尺骨远段骨软骨瘤抑制尺骨生长，而桡骨弓状变形系尺骨桡侧的外生骨疣顶压所致，但本组2例均未显示尺骨骨疣顶压桡骨。本组病例2有遗传性多发骨软骨瘤病家族史（祖父的左小腿正位片见胫、腓骨多发外生骨疣，图8）。

 

结合本文及文献有限病例资料，尺骨远段外生骨疣继发假性马德隆畸形影像诊断依据主要为：尺骨远段外生骨疣；可能始于4～5岁的进行性尺骨缩短和桡骨弓状变形；具有马德隆畸形的其他腕部改变；可有遗传性多发外生骨疣家族史。

作者：杜乃亮 淮安市淮阴医院影像科