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冉冉是一个可爱的小女孩，一直以来都很健康。然而，宝宝3岁的时候，家人开始发现冉冉身上有一些异常现象。比如头发越长越红，而且脸色明显比以前苍白。家人都认为冉冉可能是营养不良，就给她补充了许多高蛋白的食物。然而，吃了很多食物，不仅没有见效，反而发觉宝宝的异常更加明显，甚至越来月瘦。直到那天宝妈看到宝宝拉了一泡“红色的尿”才开始紧张!一家人赶紧把冉冉送到医院检查。
医生经过全面的检查，得出的结论却让一家人傻眼。原来宝宝冉冉患上了一种先天性疾病，叫苯丙酮尿症，而且是一种很罕见的常染色体隐形遗传代谢病。医生说，这种病是由于宝宝自身基因突变导致肝脏缺少了一种特殊的酶造成的。而这种酶的缺失会让宝宝自身的代谢系统对氨基酸苯丙氨酸无法正常代谢。
换句话说，患这种病的人不能吃蛋白质食物，吃的越多，苯丙氨酸在体内累积会越多，就会对神经系统和大脑造成不可逆的损害，最后还会影响智力发育。
医生很遗憾地告诉宝宝冉冉家人：“这种疾病在产检的时候是无法筛选出来的，只有在新生儿的时候才能诊断出结果。倘若能得到及时地诊断和治疗，这个疾病还是有希望控制的。但是宝宝已经3岁了，已经错过黄金治疗期，现在治疗效果不容乐观。 宝宝今后不能吃含有苯丙氨酸的任何食物，尤其那些富含高蛋白的食物，甚至连米饭面条都要谨慎。”听了医生的话，一家人都傻了。可怜的宝宝，等待她的将是漫长的治疗期。祝她能早日恢复健康! |
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