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北京的圈圈足月顺产，出生时6斤多，看着这个精灵可爱的宝宝，一家人不知道多欢喜。医生询问家长，要不要做“液相串联质谱检查”，说是筛查遗传代谢病的，圈圈爸一听，一头雾水：“咱家人世代健康，没有遗传病，孩子看上去那么健康，我看，就不需要查了吧，免得孩子多受苦。” 不料半年后，圈圈的生长发育比一般宝宝要慢些，而且，动作、反应似乎有些迟钝，还经常不愿意吃奶。父母换了进口奶粉，情况居然更严重，出现了昏迷、全身肌张力高的症状。辗转求诊，终于在一所大医院确诊为甲基丙二酸血症。医生说，是由于机体不能正常代谢有机酸，美味的奶反而成了他的毒药。经过喂以特殊的奶粉及治疗，圈圈才得以保全生命。 而今年6岁的明明是一名高胱氨酸尿症患者，由于发现得较晚，诊治延误，身材矮小并且膝部外翻畸形，观察他的眼睛，可以发现左眼晶状体突出并移位，医生判断，再不积极治疗，不久将恶化成青光眼，至于他还能活多久，谁也不知道，反正不乐观。
宝宝的隐形杀手上面提到的甲基丙二酸血症、高胱氨酸尿症，还有异戊酸血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等等，这些读上去都非常拗口的病名，均属于遗传代谢病，又叫先天性代谢缺陷。目前已经发现的遗传代谢病近500种，出生后6个月之前有临床表现的只有40多种，主要为氨基酸、有机酸或脂肪酸代谢缺陷。我国2011年出生的1600多万新生儿中，约有64万～96万新发的出生缺陷病例，其中32万～40万名伴有各类遗传代谢病。 该病成因复杂，65%是由于水体、食品、重金属、噪音、化学药物、农药、空气、电脑辐射、电离辐射、病毒等的污染，及父母吸烟、酗酒和长期抑郁导致；35%是因为父母本身就存在基因缺陷。由于遗传代谢病病种多，表现多，虽然出生时就发病，但宝宝外观多正常，所以医生也难于积累经验，不易诊断。但这类疾病发病早，会严重影响机体发育、功能及寿命，如无法得到及时的诊断和干预，超过80%的患儿神经系统受到损害，超过70%同时会出现肝、肾等多器官损伤，还有超过40%会终身残疾，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已死亡。 我国近年来环境污染的问题越来越严重，加之产妇的高龄化，大大增加了新生儿基因突变的可能性。卫生部的统计数据表明，新生儿的出生缺陷和遗传代谢病的发病率逐年上升。遗传代谢病已经成为新生儿的一个可怕的隐形杀手。 以下表现家长要重视遗传代谢病主要是因为基因缺陷，机体不能自主产生某些必须的营养物质，或进食某些常见食物时在机体内产生了某些有害物质，导致必需物质长期缺乏或有害物质长期堆积，损害器官功能，其中，发育迟缓，甚至倒退，智力低下，惊厥抽搐，肢体协调性差等神经系统异常，是这类病最常见的临床症状。 有些特殊的表现也可以有助家长和医生判断： 小分子代谢病会有代谢性酸中毒的表现，即嗜睡、难喂、呕吐、呼吸异常等；进食蛋白质食物后出现严重呕吐，则常见于氨基酸病、有机酸代谢病、尿素循环缺陷等；肝脏肿大或肝功能不全常见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、神经鞘脂病、肝豆状核变性等；而粘多糖病、神经鞘脂病及过氧化物酶体病，患儿则有怪异的容貌。 有的遗传代谢病会产生特殊气味，如苯丙酮尿症患儿的汗、尿有鼠尿味，枫糖尿症有枫糖浆味，异戊酸血症有臭脚味，多种羧化酶缺乏有猫尿味等。 有些病有皮肤和毛发异常，比较容易分辨，例如白化病、同型胱氨酸尿症等，皮肤色素会减少，肾上腺脑白质营养不良则皮肤粘膜色素加深，多种羧化酶缺乏的患儿会脱发等。 某些病会导致角膜混浊、白内障、青光眼和晶体脱位、眼底黄斑部樱桃红点及耳聋等。 患儿一般在出生后6个月内才逐渐开始出现这些典型临床表现，为避免脏器损伤及致残，最好在生后3个月内及时进行干预、治疗，若在6个月后才开始进行治疗，40%以上患儿会有智力发育障碍，1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重，如同一句俗话：“一旦错过，就再也无法回头。” 有数据显示，1%的儿童死亡由遗传代谢病导致，5%的婴儿猝死和遗传代谢病有关，8个死亡病例中的7个如果进行过新生儿筛查和有效治疗可以避免死亡。所以，广泛开展新生儿筛查，早诊断有极重要的意义，可以避免或尽可能减少不可逆的神经系统损害和早夭。 新一代的筛查技术目前，我国免费提供先天性甲状腺功能低下症（简称CH）、苯丙酮尿症（简称PKU）、葡萄胎-6-磷酸脱氢酶缺乏症（简称G-6-PD缺乏症）和听力筛查等四项遗传代谢病的检测。所用的方法虽然由来已久，但检测效率低，检测时间需要几天，可检的病种少，对于其他500余种病来说只是冰山一角。 上世纪90年代，美国等一些先进国家已将串联质谱技术开始用于新生儿筛查，可在几分钟内分析出近40余种遗传代谢病，灵敏度和准确度都相对较高，是目前效率最高、成本最低的遗传代谢病检测手段。现时欧洲20多个国家、澳大利亚、美国、日本、韩国及我国台湾地区等已经开展了这项筛查。 但我国的这项技术覆盖率低，还没有在全国范围内应用，仅见于数十家大型医院。 新生儿的健康保险液相串联质谱技术的操作非常简便。 宝宝出生72小时后，用特殊的纸片在足跟取一滴血，然后把血片送到相关医院检测，7天后就能得到40余种最常见的遗传代谢病的检测结果。发现阳性及早治疗，全部阴性则可作为一张宝宝健康证，令父母放心。   |
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