随着社会的发展,平均结婚年龄和平均怀孕年龄不断延后。而年龄越大,出生缺陷的几率就越大。目前二胎生育高峰来临,准妈妈一定要重视对遗传疾病进行筛查,现在很多医院都设有产前诊断中心,有关胎儿遗传疾病的问题都可以得到专业的答复。 产前筛查报告单 产前筛查最佳时间是在中孕期(即妊娠15周~20周),医生会在筛查前进行说明,患者要签署产前筛查知青同意书。筛查方式是通过抽取孕妇静脉血,测定孕妇血清中甲胎蛋白(aFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)以及游离雌三醇(uE3)的浓度水平,结合孕妇的年龄、体重、家族史等因素通过模型公式计算胎儿患先天性疾病的风险。目前产前筛查主要检测以下几种疾病:
常染色体隐形遗传概率 上述遗传疾病都是十分严重的疾病,一旦确诊,一般都建议终止妊娠。然而,有些遗传病通过早期的诊断是可以得到及时有效治疗的,这些疾病可以在胎儿刚出生时进行筛查,也即新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 新生儿疾病筛查在婴儿出生72小时内,哺乳至少6~8次的情况下去足跟血进行筛查。血液滴在国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种筛查滤纸,形成规范的血斑后进行检测。 新生儿疾病筛查标本采集 根据疾病分布的地区特点,我国北方地区新生儿疾病筛查的常规病种是:先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症;南方地区则是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、蚕豆病。随着串联质谱技术在新生儿疾病筛查的应用,该技术采一次血可以对几十种遗传代谢疾病进行筛查。 苯丙酮尿症 为了迎接一个健康宝宝的降临,家长一定不要怕麻烦,听从医生的建议,按程序做好产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查,做一个合格的、负责任的爸爸妈妈! 码字不易,转发点赞请随意。更多医学科普,请关注我的头条号:悬壶小儿科。 |
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