神经纤维瘤病

神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传性疾病。以皮肤损害、中枢神经系统损害、眼和骨骼受累为主。病例1，16岁女孩，主诉一侧肢体活动不利，反应迟钝，记忆力下降，注意力不集中数月。颅脑MRI证实颅内占位。查体发现脖颈、后背等多处牛奶咖啡斑，腋窝雀斑。家族史，她的妈妈躯干可见多发神经纤维瘤。诊断为神经纤维瘤病。患者最终去了北京做了活检诊断为星形胶质细胞瘤III级，生存期从发现到死亡为15个月。颅脑MRI如下：
病例2，21岁，女性。因腹部大片色素痣穿内衣时疼痛不适要求手术。手术切除500g的物质，病理诊断为神经纤维瘤。因诉近半年记忆下降，反应迟钝，查颅脑核磁如下。家族史：其外婆、母亲都有神经纤维瘤。皮肤及MRI见下。

这两则病例令我们对颅脑MRI产生兴趣：第一例是大脑胶质瘤病吗？我觉的即使是也属于混合型，因为存在结构的损害，只有脑干肿胀的特点损伤相近。第二个病人，应该统一称为T2高信号，猜测可能会转变为胶质瘤的。

这是文献中的颅脑MRI改变：

病变好发基底节，特别是苍白球、脑干、小脑等处，如上图，这有助于神经纤维瘤病的诊断。DiPaolo DP等认为病灶属于不典型增生的神经胶质细胞，含有液泡和水肿，其中液泡或充满液体或联合或融和。

认知障碍考虑为皮层丘脑功能障碍所致。

Clinical sensitivity and specificity of multiple T2-hyperintensities on brain magnetic resonance imaging in diagnosis of neurofibromatosis type 1 in children: diagnostic accuracy study