神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF) 神经纤维瘤病(NF)是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。 可分为两种类型:
神经纤维瘤VS神经鞘瘤
外周神经干组成:最外层为神经外膜,把神经分成束者为神经束膜,而在神经束内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜,在髓神经轴突与神经内膜之间为髓鞘(施万细胞)。 由外至内:神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突 神经纤维瘤病I型(NF1) 一般情况:此型占神经纤维瘤病的大多数,约有90%。
临床表现
临床诊断:
NF-1型临床诊断 具有以下两项或两项以上可诊断
病例二:视力障碍伴眼突 视神经胶质瘤:局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现为TI WI低信号,T2WI高信号,Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神经增粗,界清,增强后轻中度强化。 病例三:外周神经分布区多发软组织肿块影,而且大部分沿神经干走行,多呈圆形、卵圆形或梭形。CT表现为等或稍低密度,增强后轻中度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似,T2WI呈明显高信号,增强病变实质明显强化。 虹膜错构瘤(Lisch结节) 治疗: 1.手术治疗 数量多,散在分布,发展慢,加上常累及深部组织,因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势或有恶变者,一般主张外科切除。 2.非手术治疗 对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者,可采用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨,可取得一定疗效。化疗、放疗、 分子靶向治疗(抑制血管增殖)。 预后:
神经纤维瘤病II型
诊断标准: 采用美国NIH诊断标准,患者存在下述2项中之1项可诊断为神经纤维瘤病II型。 (1)CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物(无需组织学依据); (2)直系亲属患神经纤维瘤病II型,伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项:神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊 影像表现 (1)双侧听神经瘤; (2)其他颅神经瘤 如:双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤; (3)脑膜瘤; (4)脊柱及脊髓表现(髓内室管膜瘤,多发脊膜瘤,椎间孔扩大等) 双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变,与岩骨呈锐角,其边界清楚。 CT表现密度较均匀,可伴有囊变坏死,钙化少见,增强后实质部分明显强化,骨窗可见内听道扩大或正常; MRI表现为T1 WI低、等信号,T2WI稍高信号,病灶内出现囊变出血信号可不均匀,增强后强化明显。小听神经瘤仅依靠平扫很容易漏诊,应常规MRI增强扫描,表现为听神经束增粗,明显强化。 治疗 1.手术治疗:手术治疗是目前有效治疗方法。手术多采用枕下乙状窦后入路,在电生理检测下仔细辨别面听神经的位置,尽可能解剖和功能保留上述神经。术中往往需要磨除部分内听道的后壁以期达到肿瘤全切除。 2.放射治疗:放疗是对该类肿瘤有价值的微侵袭治疗方式,对绝大多数人而言,可以控制肿瘤生长,但需要付出听力损害的代价不过与疾病自然发展以及手术导致耳聋相比仍有较大优势。 出自东南大学附属中山医院 |
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