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两项最新研究结果表明，五分之一的健康人携带有增加遗传病风险的DNA突变 一些医生希望使用简单的DNA检测来进行疾病诊断，或至少预测疾病风险。但是也有很多研究人员认为，虽然该方法可能在将来成为预防医学的基础，但并不值得投入过多经济资本或感情。昨日，最新发表的两项研究为这场辩论带来了更多数据，其中一项研究首次使用了随机临床试验评估健康人群的全基因组测序。他们表示，对其他健康成年人的基因组进行测序会发现，约五分之一的人群会出现罕见病的风险标志物或者癌症相关变异。 这对健康人群和任何医疗系统都有着深远的意义，这表明基因组筛查还存在不确定性，但仍有一些研究人员表示能够接受这些结果。美国国家人类基因组研究所的社会和行为学者Barbara Biesecker 表示：“至少我们正在研究这项新技术的实施工作，这是很棒的，而不是毫无证据地猜测和苦恼。” 首个基因组筛查研究了100名健康成年人，研究人员首先与他们的初级护理医师进行了沟通，了解了这些健康人群的家族史情况，然后随机挑选一半的人进行另外一个全基因组检测，每人花费5000美元检测4600个基因中约500万个DNA序列变异，即单核苷酸变异。这些基因筛查远超过美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）目前推荐的基因检测。 研究人员在Annals of Internal Medicine杂志上发表该结果。在50名接受基因组测序的参与者中，11个人至少含有一个与疾病相关的DNA变异，这些疾病通常为罕见病，但是只有两人具有明确的症状。 研究小组还发现，每个接受测序的患者都至少携带有一个与疾病相关的隐性突变，突变基因的单个拷贝引起疾病。这些信息可用于生育决策，并促使患者家庭成员进行携带者状态检测，夫妻可以接受检测来查看他们是否携带有相应的突变。在Vassy提到的一个“稍显争议的结果”中，研究小组还检测了参与者罹患8种多基因疾病的几率。他们汇集了多个基因的群体效应来预测患者疾病发生的相对风险，其中高达70个基因与II型糖尿病相关，60个基因与冠心病相关。 此项研究的志愿者中只有16%向遗传咨询师进行咨询或者进行了后续的实验室检测；在基因组测序组中，该比例为34%。 一些研究人员已经表达了对于该技术的担忧，他们表示，这类全基因组筛查会使医疗费用猛增，或者造成不必要的心理伤害。Vassy和同事们表示，除了最初的测序费用外，进行基因组筛查的患者还需要在接下来的半年内支付约350美元的医疗费用。但与对情感创伤的恐惧相反，无论是测序小组还是对照小组，在该项研究结束后的6个月内都没有出现焦虑或抑郁的变化。 Vassy强调，他们的研究规模较小，仍需要进行后续的挖掘。格伊辛格卫生医疗系统的遗传学家Christa Martin表示，“我觉得作者甚至低估了这些进行了检测的人群，他们中的许多患者正在进行健康行为的改变，因此他们以一种积极的方式使用了这些信息。” 医学人类学家 Barbara Koenig说， “这个研究设计的非常好，而且实施也非常合理。”但是她仍然质疑很多医生、伦理学家和患者的主张，即信息越多越有利，“我们很难知道所有的信息是如何汇集到这个功能失调的医疗护理系统中的。” 上周发表在bioRxiv的另一篇文章中得出了相似的结论。该研究使用全外显子测序，仅关注基因组编码区，斯坦福大学基因组学和个性化医学中心主任Michael Snyder和同事们在70个健康成人中发现12人携带有至少一个DNA突变会增加遗传病患病风险，然后进行了治疗和预防建议。 Snyder说，两个研究都表明，医生需要关注的基因远远不止ACMG推荐的59个首选基因，他认为全基因组测序被自动整合到初级保健中。Vassy 说，“你可能更多的顾虑，但是我认为这些信息对于医生而言仍然是非常有用的。”但是他也表示目前还没有足够的证据来要求保险公司报销健康人群的全基因组测序费用。 Koenig表示：“基因已经成为了下一个重要的文明符号，因此我们可能需要赋予它更多力量。我们都喜欢速成，但是目前将这些技术应用于临床还为时尚早。” |
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