假肥大性肌营养不良症

假肥大性肌营养不良，也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD），本病为遗传性肌肉变性的原发肌肉病变，是最常见的一类进行性肌营养不良症，大多数的有家族史，为X-连锁隐性遗传，多为男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病，临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大，无感觉障碍。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，无有效根治方法，预后差。根据遗传方式、起病年龄、肌肉萎缩的分布、病程进展速度及预后，可分为多种类型。

病因与病机：X-连锁隐性遗传性疾病，基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白缺乏使肌细胞膜不稳定，细胞坏死或功能缺失而发病，部分患者智能损害亦可能与此有关。

病理：基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。

DMD肌肉组织病理（HE）：脂肪和结缔组织堆积

临床表现：患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自2岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。约 1/4 的患儿有智力低下及为行为异常。

DMD腓肠肌假性肥大

DMD肩胛带肌、上臂肌肉萎缩，翼状肩胛

Gower征

相关检查：血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）浓度显著升高，可达正常值的 1万倍，肌电图典型显示肌源性受损表现，可伴有较轻的失神经支配电位。

酶学检测结果显著升高

肌电图显示肌源性损害

DMD诊断：根据临床表现，遗传方式，起病年龄，家族病史，肌酶学，基因检测以及肌肉活检，另外测智、影像对部分类型亦有帮助。

鉴别诊断：

1. 少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变，束颤、巨大电位。2. 慢性多发性肌炎：肌痛，酶高，激素治疗有效，肌肉活检有助于鉴别。3. 肌萎缩侧索硬化：锥体系损害表现，酶学不高，肌电图呈神经源性改变。4. 重症肌无力：疲劳、症状波动特点。肌电图电刺激检查。

治疗及预后：

对症治疗为主，预后不良，多数患者20岁左右死亡。