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患者26岁，因“先天性无子宫”就诊。12年前，因“无月经来潮”当地医院超声检查诊断“先天性无子宫”。因已婚，有性生活要求，入院行“阴道成形术”。本次超声检查：右侧卵巢大小：3.9*1.7cm，左侧卵巢大小：2.5*2.5cm，右卵巢旁可探及中等回声2.9*1.2cm，左卵巢旁可探及中等回声2.2*0.8cm，膀胱后方未探及典型子宫回声。提示：先天性无子宫、双卵巢旁始基子宫？。核磁：双侧髂血管旁可见卵巢结构，其旁可见索条状影，膀胱后方可见索条状影，三者汇合。专科检查：外阴发育良好，阴道深约1cm，为盲端。染色体检查：46xx。诊断MRKH综合征I型。 膀胱后未见子宫 右卵巢 左卵巢 右卵巢旁始基子宫 左侧始基子宫 膀胱后方条索（纵横切） Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征(MRKH综合征)也称先天性无阴道综合征,是由于双侧苗勒氏管发育不良导致的先天性生殖系统畸形，主要表现为先天性无阴道和(或)阴道发育不良（中上２/３阴道发育不全）、无子宫或始基子宫（双侧多见）, 发育正常的卵巢、输卵管。卵巢功能、第二性征发育正常，染色体核型为46XX。部分患者合并其他脏器畸形(如泌尿道、骨骼、心血管系统)及听力障碍等。以肾脏受累最常见，多为单侧肾脏发育不良、异位肾、马蹄肾，骨骼受累以椎体异常为著。因由Mayer、Rokitansky、Kuster、Hauser四人发现或完善诊断，故命名。 患者社会表型与普通女性无异，卵巢功能、激素水平及乳房发育正常，多因青春期原发性闭经而就诊，部分患者有周期性腹痛。 临床一般将MRKH综合征分为两型：Ⅰ型，典型性，单纯子宫阴道发育不全；Ⅱ型，非典型性，子宫阴道发育不全合并其他非生殖系畸形。 |
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