MRKH 综合征

MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是胚胎期苗勒管（双侧副中肾管）发育异常导致阴道和（或）子宫缺失或闭锁为主要临床表现的综合征。其特征为：单侧或双侧实性始基子宫结节，约10%的患者有功能性子宫内膜但子宫发育不良；阴道完全缺失；染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。

MRKH综合征的发病机制尚不明确，其发病率为1/5000～1/4000例女活婴。

分型

Ⅰ型：即单纯型。单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常。

Ⅱ型：即复杂型。除子宫、阴道发育异常外，伴有泌尿系统或骨骼系统发育畸形。其中，除副中肾管发育异常外，同时合并泌尿系统及颈胸段体节发育畸形者称为MURCS 综合征，即副中肾管发育缺失、一侧肾脏发育缺失及颈胸段体节发育异常），对应男性的Zinner综合征。

临床症状

1.原发性闭经：MRKH综合征患者幼年时并无症状，青春期后女性第二性征发育正常，但无月经来潮，常因原发性闭经就诊时被发现。

2.性交困难：少数患者直至婚后发现性交困难而就诊。

3.周期性下腹痛：约10%的MRKH综合征患者存在有功能的子宫内膜，可随月经周期出现周期性下腹痛。

4.合并其他器官畸形或异常：以泌尿系统畸形常见，占34%～58%，包括单侧肾缺如、盆腔肾、马蹄肾等；骨骼系统的畸形占13%～44%，主要为脊柱发育畸形。

体征

1.一般检查：注意女性第二性征的发育情况，如身材、体态、毛发分布及乳房的发育是否正常，以排除性腺发育异常。MRKH综合征患者的第二性征发育正常，表现为正常女性特征。

2.妇科检查：外阴发育正常，阴道前庭仅有尿道开口而无阴道开口，有时呈一浅凹或深2～3 cm的凹陷。肛査子宫缺如，或仅可扪及一实性小结节或小子宫。

辅助检查

1.实验室检查：包括染色体检查及女性激素水平测定。正常女性染色体核（46,XX）。因其卵巢发育及功能均正常，有排卵，故女性激素检测表现为正常水平。

2.影像学检查：（1）盆腔B超：可作为首要的诊断方法。B超检查常显示子宫缺如，或膀胱顶部后方可探及一实性小结节，即为始基子宫。对于少数存在有功能性子宫内膜但子宫发育不良的患者可显示为盆腔包块（或积血的子宫），卵巢一般显示为正常大小。（2）泌尿系统B超：可正常，也可发现如一侧肾缺如或发育不良、异位肾、盆腔融合肾等泌尿系统发育异常。（3）盆腔MRI：常作为进一步检查的手段，对子宫颈、子宫的结构检查更为精确，尤其对于存在有功能性子宫内膜但子宫发育不良的患者，具有精确诊断的价值。（4）X线和CT检查：对于合并骨骼系统畸形的排查有价值，可发现脊柱侧弯、椎体发育不良或融合、脊柱裂、骶椎隐性裂等脊柱发育畸形，以及胸廓、肋骨等发育畸形。

治疗

非手术治疗即顶压扩张法，系直接用模具在发育较好的外阴舟状窝处向内顶压成形的方法；手术治疗即人工阴道成形术。

超声评估需注意的问题

卵巢在胚胎解剖学的来源上不同于苗勒管，MRKH综合征患者的卵巢结构和功能通常是正常的，但可存在位置上的变异。卵巢下降不良是1种易被忽略的解剖学异常，通常表现为卵巢形态变异（豆荚形或棒球棒型）和位置的变异（高于附件区的常见位置，甚至位于结肠旁沟）。卵巢下降不良若发生卵巢肿瘤时，因为位置特殊而造成术前诊断的困难，当涉及穿刺取卵等操作时，可导致路径选择困难。

90%的MRKH综合征患者的苗勒管始基结构通过超声检查通常难以辨识，尤其是在青春期前，甚至会误导，记得MRI是效能更高的检查方法。

多达53%的MRKH综合征患者伴有其他系统的先天性畸形，如泌尿系统和骨骼系统，因此对多系统的全面评估是必要的。

参考文献：

1.朱兰，郎景和，宋磊，等.关于阴道斜隔综合征、MRKH综合征和阴道闭锁诊治的中国专家共识[J].中华妇产科杂志，2018,53(1):35‑42.

2.邓姗, 朱兰. MRKH综合征的诊断、管理与治疗 美国妇产科医师协会第728号委员会意见解读[J].中华妇产科杂志, 2019, 54(10):714‑717.