北京大学第一医院泌尿外科,北京大学泌尿外科研究所,国家泌尿系肿瘤诊治中心
目的:BHD综合征(Birt-Hogg-Dube syndrome)是一种罕见的家族遗传性显性疾病。其病变涉及全身多个系统,主要表现为多发皮肤纤维囊腺瘤、肺大疱(自发性气胸)及肾肿瘤等。此前国内尚未有基因确诊的BHD综合征病例报道,现我们报告一例基因确诊BHD综合征患者。龚侃,李腾,宁向辉,彭双鹤,王江宜,陈锦超 【摘要】 病例及方法:患者, 37岁,男性,因体检发现右肾区占位行右肾部分切除术,术后病理为肾癌,嫌色细胞型。患者面部有多发性纤维毛囊瘤,既往出现自发性气胸5次,其父亲及伯父有自发性气胸病史。提取患者外周血基因组DNA,应用直接PCR测序检测folliculin(FLCN)基因是否突变并应用单克隆测序技术明确患者基因突变类型。 结果:PCR测序及单克隆测序证实此患者FLCN基因7号外显子出现小片段缺失。 结论:此患者经基因检测确诊为BHD综合征,为我国内陆首例基因检测确诊病例。对出现面部多发性纤维毛囊瘤及自发性气胸合并肾肿瘤的患者,尤其有家族史者要考虑是否为BHD综合征。因肾肿瘤的多发性,对于已确诊的患者应密切随访。 |
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