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胸科之窗 这不仅仅是一个公众号.... 王鲲鹏 大连市结核病医院 图1 BHD患者胸部CT扫描显示以中下肺野为主的囊肿,形状和大小不一。BHD囊肿通常呈椭圆形/透镜状(A, F, G, H)。BHD囊肿倾向于毗邻胸膜面(A,B, D, E, F, G, H)。 图3 患者28岁女性,复发性气胸就诊,伴家族性自发性气胸史。胸部CT显示双肺胸膜下区多发形态不规则囊性病变。(摘自胸科之窗MDT大咖秀王玉光老师病例) 图4 患者53岁男性,胸部CT显示双肺多发不规则囊性病变,胸膜下分布为主,腹部增强CT见右肾单发强化实性肿瘤。(摘自胸科之窗王象萍老师提供的病例) 当年轻患者出现自发性气胸,特别是有气胸、皮肤病变或肾肿瘤的个人或家族病史的,应怀疑诊断为BHD。肾肿瘤和皮肤毛囊纤维瘤是BHD患者有特征性表现。BHD患者中可发现毛盘瘤和血管纤维瘤。虽然纤维毛囊瘤偶尔可以隐藏在软垂疣,并且软垂疣是非常常见的皮肤损伤,但不具特异性。皮肤深层活检比表层活检更重要,因为在浅层标本中很难区分血管纤维瘤和毛囊瘤。CT或MRI上发现肾脏或腹部肿瘤也是一个有用的诊断线索。血管平滑肌脂肪瘤在结节性硬化和淋巴管平滑肌瘤病(LAM)中很常见,但在BHD中很少见。LAM患者的血清VEGF-D升高,而BHD患者没有。需要注意的是并非所有BHD患者都有典型的皮肤和/或肾脏表现。 临床诊断BHD综合征需要满足一个主要或两个次要标准。 主要标准:1、皮肤上至少发现5个纤维滤泡瘤,至少1个组织学证实;2、致病的FLCN种系突变阳性。 次要标准:1、多发肺囊肿,双侧基底部,有或无自发性气胸;2、肾癌,起病早(小于50岁)或多灶性或双侧;3、 BHD综合征一级亲属。 参考文献:略 |
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