【呼吸系统】Birt-Hogg-Dubé综合征

病史

70岁，男性，之前发生过气胸。

影像学检查

补充病史

肾肿瘤切除史。家族中有相似病史。皮肤多发病灶。

影像学表现

胸部CT：显示双肺基底部多发性肺囊肿。

腹部CT：显示右肾病灶，外生性生长，强化后不均匀轻度强化，中心可见点状低密度。

骨盆CT：右侧髂骨皮质增厚，骨小梁粗大。

诊断

1.Birt-Hogg-Dubé综合征（肺囊肿，肾肿瘤及皮肤纤维毛囊瘤）

2.佩吉特病

诊断关键点

Birt-Hogg-Dubé综合征为遗传性疾病。其三联征包括皮肤纤维毛囊瘤、多发肾肿瘤和肺囊肿。

发病机制：BHD患者有卵巢滤泡激素(folliculin，FLCN)基因突变，位于17号常染色体。Folliculin是一种肿瘤抑制蛋白，高度表达于肺间质细胞、肺泡Ⅰ型上皮细胞、肾脏及皮肤等组织。

肾脏肿瘤倾向于嫌色细胞癌和嗜酸细胞癌，其他包括透明细胞癌、乳头状细胞癌和混合型。且50%为双侧肿瘤。其患肾肿瘤的风险约为一般人群的7倍。

皮肤纤维毛囊瘤为良性病变。

80%的患者有多发肺囊肿，25%有自发性气胸。肺囊肿主要位于肺的基部。

其他部位的肿瘤有可能发生，如结肠、甲状腺肿、腮腺腺瘤、脂肪瘤等。

治疗

皮肤：激光或切除。不易治愈。

肾肿瘤：通常是保肾部分切除术。

肺：避免压差过大（深海潜水等）。避免吸烟。

随访至关重要。

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