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1. 第 1 阶段 患儿，女，1 岁 2 月，因「发热 8 天，皮疹 4 天」入院。 8 天前发热，伴流涕及喷嚏，偶有咳嗽，4 天前口腔疱疹，双足及臀部少许粟粒大小红色斑丘疹、疱疹，不痛不痒，当地治疗无效，来我院就诊，以「手足口病」收入院。 患儿精神食纳一般，大便黄色稀糊状，4～5 次/日，有泡沫，无粘液及脓血，其他（-）。 查体：四肢及臀部散在粟粒至黄豆大小红色斑丘疹、疱疹，部分结痂，不痛不痒。双侧颈部可触及数枚黄豆大小肿大淋巴结。口腔少许疱疹、溃疡，咽部充血，双侧扁桃体Ⅱ°肿大，未见异常分泌物。颈软，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，其他（-）。 入院诊断：（1）手足口病（普通型）；（2）支气管炎 ；（3）急性腹泻病。 2. 第 2 阶段 （1）完善检查
（2）治疗 头孢美唑抗感染，维生素 B4 片升粒细胞，嗜酸乳杆菌调节肠道菌群，蒙脱石散保护肠粘膜及补液等治疗。 3. 第 3 阶段 （1）治疗及预后 治疗 5 天，患儿无发热，皮疹消退，予以出院，嘱院外继续服用维生素 B4，定期门诊复查。 （2）出院前复查血常规 中性细胞 0.9×109/L、超敏 C 反应蛋白 2.97 mg/L、血沉 83 mm/h、免疫球蛋白 G 42.30 g/L、免疫球蛋白 M 3.18 g/L、免疫球蛋白 A 0.43 g/L、白细胞 5.02×109/L、淋巴细胞 3.6×109/L、中性细胞百分率 18.7 %、淋巴细胞百分率 71.1 %、红细胞 4.73×1012/L、血红蛋白 110 g/L、血小板 121×109/L， C 反应蛋白 <5.0> （3）出院当天下午，再次发热，体温 38.5℃，自服「头孢」 2 天，仍发热，再次入院。 4. 第 4 阶段 （1）门诊查血常规 中性细胞数 0.8 × 109/L、血红蛋白 85 g/L、超敏 C 反应蛋白 2.61 mg/L，白细胞 5.08 × 109/L、中性细胞比率 14.7%、淋巴细胞比率 75.2%、红细胞 3.84 × 1012/L、、血小板 134 × 109/L，C 反应蛋白＜5.0 mg/L，异淋 5%。 （2）入院诊断 ① 上呼吸道感染； ②手足口病（恢复期）；③ 继发性粒细胞减少症 ；④贫血（中度）。 （3）入院后查
5. 第 5 阶段 （1）分析病因
（2）完善骨髓细胞学检查 可见利什曼原虫，诊断黑热病！ 6. 总结 黑热病是利什曼原虫引起的寄生虫病，分为皮肤利什曼病，内脏利什曼病及黏膜皮肤利什曼病。 （1）临床表现 主要由白蛉传播，我国主要为中华白蛉，在山区流行区的贮存宿主为犬，不论年龄和性别均可感染，以 10 岁以下儿童易感染。 何芳等研究发现，儿童黑热病临床主要表现为反复、长期发热，贫血，肝脾肿大，尤以脾大为主，常合并呼吸道等感染，血三系下降，出现并发症如噬血细胞综合征，脓毒症，营养不良，腹泻病等。合并症越多，预后越差，病程越长脾肿大越明显。 （2）实验室检查 血常规三系减少，CRP 升高，血浆球蛋白明显增多，肝功能损害等，骨髓细胞学可找到利什曼原虫，还可见凝血功能异常，PTC 升高，血沉加快等。 （3）治疗 首选五价锑剂，常用葡萄糖酸锑钠，国内用量为 120～150 mg/Kg，分 6 天静脉注射，每天 1 次或分 2 次注射，用药期间需监测血常规及心电图。 7. 再次回顾本病例 本例黑热病属于内脏利什曼病，临床表现及实验室检查均较典型。 确诊后追问家长，表示当地有此病发生，但早期化验结果异常并没有考虑该病的可能，直到患儿再次住院才最终确诊。 对于复查后依旧异常的化验结果需多加思考与推敲，仔细追问病史，避免早期漏诊及误诊。 病例2：血常规异常，什么疾病？ 1. 第 1 阶段 患儿，男，6 岁 4 月，因「血常规异常伴肝脾肿大 5 月余，发热 3 天」入院。 5 月余前体检发现「血常规三系细胞减少、肝脾肿大」，完善骨髓、遗传代谢性疾病等相关检查均未见异常 (检验单未见)。 3 天前出现发热，最高 40.2℃，无畏寒、皮疹、抽搐等，退热栓纳肛后体温可降至正常，6～8 小时反复，偶有咳嗽，喉中痰少咳不出，声音嘶哑，无气促、发绀及呼吸困难等，以「肝脾肿大原因待查」收住血液科。 患儿精神尚可，食纳一般，无腹痛、恶心及呕吐，大小便正常。 查体：全身可触及约绿豆大小浅表淋巴结数枚，质韧，无触痛，与周围组织无粘连。咽充血明显，扁桃体 Ⅰ 度肿大，无异常分泌物；腹部稍膨隆，无压痛及反跳痛，肝右肋下可扪及 3.0 cm，质中，缘钝，无触痛，脾左肋下可触及 4.0 cm，质硬，缘钝，无触痛，其他（-）。 辅助检查：血常规：白细胞 2.32 × 109/L，中性细胞数 1.5 × 109/L，红细胞 3.47 × 1012/L，血红蛋白 113 g/L，血小板 89×109/L，CRP 8.75 mg/L，超敏 C 反应蛋白 ＞5.0 mg/L。 腹部 B 超：肝大、肝光点回声增强，分布不均匀，肝内可见多个囊性回声区，多囊肝待排；脾大、脾静脉增宽。 入院诊断：（1） 肝脾肿大原因待查（噬血细胞综合征？血管瘤？）；（2）急性喉炎。 2. 第 2 阶段 （1）讨论
（2）治疗 予头孢硫脒抗感染治疗，布地奈德雾化减轻抗炎，减轻气道反应性等对症治疗。 3. 第 3 阶段 （1）检查结果回示让人费解
（2）讨论 不支持噬血，不支持血液系统恶性疾病。 患儿肝脾肿大，B 超示肝内可见多个囊性回声区，多囊肝待排，再次追问病史，家长诉曾在外院行腹部 CT 示海绵肾可能，故考虑多囊性脏器病变，进一步复查腹部 CT，必要时行相关基因检查协诊。
尘埃落定，三系减低考虑脾功能亢进导致。 修正诊断：① Caroli 病（Ⅱ型）；② 双侧髓质海绵肾 ；③ 急性喉炎； ④ 继发性脾功能亢进。 4. 总结 查找文献，李冀等报道过 1 例儿童 Carolis 综合征与本例相似，均为肝脾大，无腹痛、黄疸，无肝功能受损等症状，影像学检查示典型肝内胆管扩张及脾大，伴有髓质海绵肾。 （1）临床表现 Carolis 综合征为常染色体隐性遗传，是 PKHD1 基因造成的，此综合征是囊性纤维化疾病家族的成员之一，临床表现分为 Carolis 病和先天性肝纤维化，前者可表现为发作性胆管炎，肝内胆管结石病和胆囊结石，后者主要为门脉高压表现，包括脾大、消化道出血等。另外 Carolis 综合征还可能伴随各种囊性纤维化疾病，最常见的是肾脏、胰腺等。 （2）治疗 包括对症及手术，手术方式主要有内部 bypass 术，肝叶切除术和肝移植手术，肝移植是唯一的根治方法。 5. 再次回顾本病例 本例患儿也是以「三系减少，肝脾肿大」为主要表现，收入血液科，对于该例患儿的诊疗思路相对也比较局限，因此将肝脾肿大病因的相关思路简要总结如下。 |
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