一例曲折的鼻出血病例实验诊断过程

一名四岁男性患儿因上感、鼻出血就诊，既往也有不明原因鼻出血史。

血常规：

        血红蛋白轻度降低（118 g/L），淋巴细胞百分比升高（65.6%）、中粒细胞百分比降低（22.3%），余正常。

       

凝血常规：

APTT：55.8秒（Ref：29-42秒），余正常。

 

看起来，APTT延长或许与患儿的出血有关？

 

进一步检查內源凝血因子：

1:10稀释度：  VIII因子99%，IX因子56%，XI因子32%、XII因子23%。

1:20稀释度： VIII因子132%，IX因子71%，XI因子48%、XII因子42%。

 

随稀释度增加，凝血因子活性增高，提示可能存在凝血抑制物，回过头来检测APTT延长纠正试验：

     Rosner指数：18.3 （>15提示存在凝血抑制物，<11提示凝血因子缺乏）

     证实存在凝血抑制物，而不提示凝血因子缺乏。

 

先检测最常见的凝血抑制物——狼疮抗凝物(LAC)：

                  DRVVT标准化比值1.3（Ref: <1.2)，提示LAC阳性

 

       儿童中LAC阳性多与病毒感染等一过性原因相关。LAC通常与出血无关，除了低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征（HLAS）这类罕见状况，但该患儿PT正常，不提示HLAS。看起来APTT延长与此例患儿出血并无关系。

 

再进一步检查：

     VWF抗原、活性均正常，XIII因子抗原水平正常。

 

血小板聚集试验：

     最大聚集率（ADP）：             48.1%    （Ref：>55%)

                ADP诱导聚集曲线第二相解聚

     最大聚集率（肾上腺素）：      15.9%    （Ref：>55%)

     最大聚集率（胶原）：             80.6%    （Ref：>55%)

     最大聚集率（花生四烯酸）：   75.4%    （Ref：>55%)

     最大聚集率（瑞斯托霉素）：   75.1%    （Ref：>55%)

 

       重复血小板聚集试验，结果一致，提示血小板释放功能障碍。由于常用的上述五种诱导剂中，ADP与肾上腺素为弱诱聚剂，其他为强诱聚剂，ADP、肾上腺素诱导的血小板不可逆聚集依赖于释放功能的加持。因此在储存池病等情况下，血小板聚集试验通常表现为仅ADP、肾上腺素聚集率降低，且有聚集曲线的解聚。

       该例考虑诊断储存池病，确诊有待进一步血小板释放试验及遗传学检测。

 

       该病例实验诊断过程中，严格检测方法、明确检验路径、理解检测结果及完善检测手段缺一不可。稍有疏漏，报告结果都可能误导患者的诊断和治疗。